Concetti Chiave
- I risultati di Mendel hanno rivelato la presenza di alleli dominanti e recessivi, ma le interazioni tra essi possono essere più complesse, come nella dominanza parziale.
- Il gruppo sanguigno MN è un esempio di codominanza, dove soggetti possono esprimere recettori di tipo M, N o entrambi, mostrando come entrambi gli alleli contribuiscano al fenotipo.
- Karl Landsteiner scoprì nel 1900 le cause dell'incompatibilità trasfusionale, classificando i globuli rossi in quattro gruppi sanguigni basati su un test di agglutinazione.
- Il locus I controlla il gruppo sanguigno e presenta tre alleli: IA, IB e i, ognuno responsabile della produzione di specifici antigeni sugli eritrociti.
- Il fenotipo Bombay si distingue per l'assenza di antigeni A e B a causa di un gene che codifica per una forma inattiva dell'enzima H, impedendo la modifica dei glicolipidi di membrana.
Indice
Le scoperte di Mendel
I risultati di Mendel identificarono due forme alternative di geni: dominante e recessiva ma presto si comprese che le relazioni tra alleli ad un locus potevano essere più complesse.
Nella dominanza parziale avevamo un allele che funzionava e uno che non funzionava e si aveva un fenotipo intermedio. In questo caso entrambi gli alleli funzionano ma contribuiscono in modo diverso alla determinazione del fenotipo.
Gruppo sanguigno MN
Un esempio classico è quello del gruppo sanguigno MN. I gruppi sanguigni sono sostanzialmente dei recettori presenti sulle membrane dei globuli rossi e la loro determinazione veniva fatta tramite degli anticorpi. Si potevano distinguere soggetti di gruppo M che presentavano solo recettori di tipo M, soggetti di gruppo N con solo recettori di tipo N e soggetti di gruppo MN, con entrambe le tipologie di recettori. Entrambi i loci di quel gene funzionano e si manifestano.
Drosophila e cromosoma X
Un altro esempio di alleli multipli riguarda l’occhio bianco (w) della Drosophila. È stato il lavoro di Morgan su un mutante di Drosophila con occhi bianchi a dimostrare la presenza di geni sul cromosoma X. Utilizzò ceppi che portavano geni che determinavano colori differenti dell’occhio. Dall’incrocio di una femmina con occhi bianchi e un ,aschio con occhi vermigli ottenne dei risultati inattesi: le femmine F1 avevano tutte gli occhi rossi. Questo perché i caratteri occhio bianco e vermiglio sono determinati da due geni differenti.
Un individuo diploide può avere al massimo due alleli diversi di un determinato gene.
Scoperta di Landsteiner
Karl Landsteiner, nel 1900 scoprì le cause dell’incompatibilità trasfusionale. Trovò che i globuli rossi umani di soggetti differenti reagiscono diversamente nei confronti di due antisieri (anti-A e anti-B). Queste differenze di comportamento gli permisero di classificare gli eritrociti dei diversi soggetti in 4 diversi gruppi, sulla base di un test di agglutinazione:
Locus I e alleli
Il locus che controlla il carattere del gruppo sanguigno prende il nome di locus I e può avere tre tipologie di alleli:
IA che codifica per l’enzima A;
IB che codifica per l’enzima B;
i che non codifica alcun enzima.
- Individui di gruppo sanguigno A producono l’antigene A, per cui il loro sangue può essere trasfuso solo ai riceventi che non abbiano l’anticorpo anti-A, ovvero, individui di gruppo A e AB.
- Individui di gruppo B producono l’antigene B, per cui il loro sangue può essere trasfuso solo a riceventi che non abbiano l’anti-Ae l’anti-B, ovvero, persone di gruppo B e AB.
- Individui AB producono entrambi gli antigeni A e B, per cui il loro sangue può essere trasfuso solo ai riceventi che non abbiano né l'anticorpo anti-A né l’anti B, vale a dire a persone di gruppo AB. Questi ultimi possono quindi ricevere trasfusioni di sangue da persone di qualsiasi gruppo. Sono definiti accettori universali.
- Individui O non producono né l’antigene A né l’antigene B per cui il loro sangue può essere trasfuso a qualsiasi ricevente, vale a dire, a persone di gruppo A,B, AB,0. Sono definiti donatori universali.
Enzimi e antigeni
Gli antigeni dei gruppi sanguigni presenti sugli eritrociti derivano dalla modificazione di glicolipidi di membrana da parte di glicosiltransferasi diverse:
- un enzima H aggiunge fucosio all’estremità;
un enzima A (codificato dall’allele IA) aggiunge N-acetil-galattosammina sul galattosio terminale del glicolipide;
un enzima B (codificato dall’allele IB) aggiunge un galattosio al galattosio terminale del glicolipide.
Fenotipo Bombay, lo 0 ha antigeni oltre che anti A e B anche per anche 0.
L’“enzima H” che attaca il fucoso al precursore è codificato dal gene H che ha due alleli H, che codifica per la forma attiva dell’enzima e h che codifica per la forma inattiva dell’enzima.
HH e Hh sono in grado di attaccare il fucosio, hh non è in grado di attaccarlo.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra alleli dominanti e recessivi secondo le scoperte di Mendel?
- Come sono classificati i gruppi sanguigni e quali sono le loro caratteristiche principali?
- Qual è il significato della scoperta di Morgan sulla Drosophila?
- Come avviene la classificazione dei gruppi sanguigni secondo Landsteiner?
- Qual è la funzione degli enzimi nel determinare i gruppi sanguigni?
Mendel identificò due forme alternative di geni: dominante e recessiva. Nella dominanza parziale, entrambi gli alleli funzionano ma contribuiscono in modo diverso al fenotipo, creando un fenotipo intermedio.
I gruppi sanguigni sono classificati in base alla presenza di recettori sui globuli rossi. I gruppi M e N presentano rispettivamente solo recettori di tipo M o N, mentre il gruppo MN ha entrambe le tipologie di recettori, dimostrando che entrambi gli alleli funzionano.
Morgan dimostrò che i geni possono essere localizzati sul cromosoma X attraverso il suo lavoro su un mutante di Drosophila con occhi bianchi, evidenziando che i caratteri degli occhi sono determinati da geni differenti.
Karl Landsteiner scoprì che i globuli rossi reagiscono diversamente a due antisieri, classificando gli eritrociti in quattro gruppi sanguigni attraverso un test di agglutinazione basato su queste reazioni.
Gli enzimi, come l'enzima H, A e B, modificano i glicolipidi di membrana per formare antigeni specifici. Gli individui di gruppo O non producono antigeni, rendendoli donatori universali, mentre il gruppo AB è considerato accettore universale.
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