Concetti Chiave
- Beadle e Tatum, nel 1940, utilizzarono la muffa Neurospora per sviluppare la teoria "un gene un enzima", dimostrando il legame tra geni ed enzimi.
- Nel 1957, Vernon Ingram scoprì che l'anemia falciforme è causata da un'emoglobina anomala, con una sostituzione di un aminoacido nella catena β.
- La mutazione dell'emoglobina consiste nella sostituzione dell'acido glutammico con la valina, che altera le proprietà fisiche della molecola.
- L'emoglobina mutata crea una tasca idrofobica, causando legami tra tetrameri e formando precipitati che deformano i globuli rossi.
- Questa deformazione dei globuli rossi in forma a falce porta a trombi e occlusioni, evidenziando gli effetti patologici della mutazione.
Nel 1940 Beadle & Tatum usarono come sistema modello per i loro esperimenti una muffa del pane eucariote, la Neurospora, che avevano fatto crescere in molte colture deficitarie di uno o di un altro enzima. Arrivarono alla teoria "un geme un enzima": ogni enzima è codificato da un gene diverso, se un certo gene muta, viene a mancare l'enzima corrispondente
Scoperta di Vernon Ingram
Nel 1957, Vernon Ingram dimostrò che l'anemia falciforme era imputabile a emoglobina anomala nei globuli rossi (Hb=emoglobine, Hb s, sikle=falce). L’ emoglobina anomala differisce da quella normale per la sostituzione di un singolo aminoacido (acido glutammico nell’emoglobina normale, valina nell’emoglobina anomala) in posizione 6 della catena β.
Effetti dell'emoglobina mutata
L’amminoacido in posizione 6 rimane esterna: un emoglobina mutata presenta come detto al posto 6 una valina, che essendo idrofobica, crea attorno a se una tasca idrofobica, e questo causa che soprattutto quando l'emoglobina è deossigenata i diversi tetrameri si vengono a legare uno all'altro con legami idrofobici; si formano quindi dei precipitati di emoglobina nel globulo rosso che ne viene deformato assumendo una forma a falce che causa trombi e occlusioni. Il promotore è un sito specifico sul DNA che viene riconosciuto dalla RNA polimerasi e determina dove la sintesi del mRNA inizia e quale filamento del DNA deve essere utilizzato come stampo.
Domande da interrogazione
- Qual è la teoria proposta da Beadle & Tatum riguardo al rapporto tra geni ed enzimi?
- Qual è la causa dell'anemia falciforme secondo la scoperta di Vernon Ingram?
- Come influisce l'emoglobina mutata sulla forma dei globuli rossi?
Beadle & Tatum proposero la teoria "un gene un enzima", affermando che ogni enzima è codificato da un gene diverso e che una mutazione in un gene porta alla mancanza dell'enzima corrispondente.
Vernon Ingram dimostrò che l'anemia falciforme è causata da un'emoglobina anomala nei globuli rossi, dovuta alla sostituzione di un singolo aminoacido (acido glutammico con valina) in posizione 6 della catena β.
L'emoglobina mutata, con valina in posizione 6, crea una tasca idrofobica che porta a legami idrofobici tra i tetrameri, causando la formazione di precipitati e deformando i globuli rossi in una forma a falce, responsabile di trombi e occlusioni.
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