Concetti Chiave
- Sir Archibald Garrod nel 1908 propose che alcune malattie ereditarie potessero derivare da carenze enzimatiche, suggerendo un legame tra geni e produzione di enzimi.
- Negli anni '40, Beadle e Tatum dimostrarono che specifiche mutazioni genetiche portano alla perdita di funzionalità di un enzima, stabilendo il legame tra geni e proteine.
- Beadle iniziò studi sulla drosophila, ipotizzando che il diverso colore degli occhi fosse il risultato di variazioni in un unico enzima.
- Linus Pauling studiò l'anemia falciforme, scoprendo che la malattia era associata a una variazione nella struttura dell'emoglobina, tramite analisi elettroforetica.
- Le ricerche confermarono che il DNA contiene le istruzioni per la struttura e la funzione biologica, eseguite dalle proteine, con differenze significative tra emoglobina normale e falciforme.
Le intuizioni di Garrod
Come sono codificate le istruzioni nelle molecole di DNA?
Nel 1908 Sir Archibald Garrod, un medico inglese, asserì che certe malattie potevano essere di natura ereditaria, e forse dovute a carenze enzimatiche. La sua idea – che col tempo si dimostrò corretta - era dunque che i geni potessero influenzare in qualche modo la produzione degli enzimi.
Scoperte di Beadle e Tatum
Negli anni ’40 i biologi cominciarono a capire che tutte le attività della cellula dipendono da enzimi specifici e che la loro specificità dipende dalla sequenza degli amminoacidi che li compongono.
In quello stesso periodo il genetista George Beadle stava lavorando sui mutamenti per il colore degli occhi della drosophila (il moscerino della frutta).
Grazie a questi studi egli ipotizzò che il diverso colore di occhi fosse dovuto alla variazione un unico enzima.
Successivamente Beadle cominciò a lavorare con il biochimico Tatum sulla “neurospora”, la muffa rossa del pane, ed insieme dimostrarono che ad una certa mutazione genetica corrispondeva la perdita di funzionalità di un enzima e che un particolare gene è responsabile di un determinato enzima. Dunque ad un gene doveva corrispondere un enzima, o meglio ad un gene una proteina. Ma quale fosse precisamente questo legame e in che modo un gene che ha subìto una mutazione potesse alterare la funzione di un enzima o di una proteina questo non era ancora chiaro.
Studi di Pauling sull'emoglobina
In seguito, Linus Pauling studiò – in relazione agli studi di Beadle e Tatum - l’anemia falciforme (una malattia che tutti sapevano ereditaria), pensando che essa potesse essere ricondotta ad una variazione della struttura dell’emoglobina.
Egli prelevò perciò:
1) campioni di emoglobina da individui affetti (omozigoti recessivi);
2) campioni di emoglobina da individui eterozigoti;
3) campioni di emoglobina da individui omozigoti normali.
Dopodiché, si servì di una tecnica detta elettroforesi per dimostrare che una persona affetta da anemia falciforme sintetizza un tipo di emoglobina differente rispetto a quella di una persona sana. Una persona omozigote produce invece entrambi i tipi di emoglobina, ma le molecole normali sono presenti in quantità sufficiente da evitare la malattia.
Conferma del ruolo del DNA
In seguito si dimostrò che tra l’emoglobina normale e quella “falciforme” c’è una differenza di due amminoacidi su 600.
Grazie a questi studi non ci furono più dubbi sul fatto che il DNA fosse il codice contenente le istruzioni della struttura e della funzione biologica e che queste istruzioni fossero eseguite dalle proteine.
Domande da interrogazione
- Qual è l'importanza delle scoperte di Garrod nel contesto delle malattie ereditarie?
- Cosa dimostrarono Beadle e Tatum riguardo al legame tra geni e enzimi?
- Quale scoperta fece Linus Pauling riguardo all'anemia falciforme?
- Qual è la conclusione principale riguardo al ruolo del DNA nelle istruzioni biologiche?
Garrod fu il primo a suggerire che alcune malattie potessero essere ereditarie e dovute a carenze enzimatiche, aprendo la strada alla comprensione del legame tra geni e produzione di enzimi.
Beadle e Tatum dimostrarono che ad una mutazione genetica corrispondeva la perdita di funzionalità di un enzima, stabilendo che un gene è responsabile di un determinato enzima o proteina.
Pauling scoprì che l'anemia falciforme era legata a una variazione nella struttura dell'emoglobina, utilizzando l'elettroforesi per evidenziare le differenze tra emoglobina di individui affetti e sani.
Gli studi confermarono che il DNA contiene il codice per le istruzioni della struttura e funzione biologica, eseguite dalle proteine, evidenziando l'importanza del DNA nel determinare le caratteristiche biologiche.
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