Riassunto esame Psicologia dello sviluppo: teorie e metodi, Prof. Nicolais Giampaolo, libro consigliato Psicologia dello sviluppo, Infanzia e adolescenza , David R. Shaffer, Katherine Kipp

Ereditarietà genetica e sviluppo

Tema nature-nurture

Arnold Sameroff, psicologo dello sviluppo dell’Università del Michigan, ha presentato "A Unified Theory of Development: A Dialectic Integration of Nature and Nurture". Il punto focale è: in che modo i fattori genetici sullo sviluppo sono controbilanciati dai fattori ambientali. Si parla del tema nature-nurture (interdipendenza fra fattori genetici e ambientali). Sameroff propone una visione in cui noi esseri umani siamo come lo yin e lo yang: un’unione interdipendente di fattori nature e nurture. La prospettiva dialettica nature-nurture sta nel fatto che entrambi questi aspetti costituiscono reciprocamente l’un l’altro. Lo sviluppo non potrà mai procedere senza entrambi.

Data questa cornice teorico-concettuale, Sameroff elenca quattro modelli:

• Modello di cambiamento personale, dove lo sviluppo delle competenze è visto come lo sviluppo di tratti, come una crescita continua, un passaggio stadiale tra infanzia, fanciullezza, adolescenza ed età adulta. Questo modello ci aiuta a cogliere i cambiamenti individuali nel corso del tempo.
• Modello di Bronfenbrenner (anni '70): importanza del contesto sociale di una persona e su come questi contesti agiscano per influenzare il suo sviluppo. In sostanza, si focalizza su come l’esperienza agisca sullo sviluppo nel corso del tempo.
• Modello individuo-contesto alla luce dei sistemi dinamici. Sameroff fa riferimento a questo modello, un modello transazionale, e parla della regolazione del sé e dell’altro (teoria dell’attaccamento: è un processo interdipendente nel quale il bambino, nel corso del suo sviluppo, impara a regolare i propri stati interni grazie alla regolazione dell’altro).
• Modello della rappresentazione. Le rappresentazioni sono intese come codifiche dell’esperienza. Le esperienze del "qui ed ora" assumono una caratteristica propria di tipo rappresentazionale nel pensiero. Sameroff dice che queste rappresentazioni sono delle strutture cognitive in cui l’esperienza viene codificata a livelli astratti, che forniscono:
  • Una struttura interpretativa per nuove esperienze.
  • Un senso di sé e dell’altro con caratteristiche di relativa stabilità e variabilità.

Principi di trasmissione ereditaria

Genotipo: i geni ereditati.

Fenotipo: le caratteristiche osservabili di un individuo.

Ereditarietà: il genotipo di un individuo si esprime in un fenotipo.

Il concepimento è il momento della fecondazione, ed è quando uno spermatozoo penetra un ovulo formando uno zigote. A seguito di questa azione, una reazione biochimica respinge gli altri spermatozoi, non permettendo così una doppia penetrazione. La cellula spermatica si disintegra rilasciando il suo materiale genetico. Lo stesso fa l’ovulo. Un nuovo nucleo si forma intorno alle informazioni ereditarie di entrambi. Questo nucleo contiene 46 cromosomi ed è costituito da migliaia di geni. Ecco che questa cellula prende il nome di zigote. I cromosomi sono a coppie (ogni coppia è formata da un cromosoma che proviene dalla madre e uno dal padre). Ecco che dunque ogni genitore fornisce 23 cromosomi ciascuno. Ora lo zigote si muove lungo le tube di Falloppio per raggiungere l’utero.

Comincia ora il processo di mitosi. La mitosi è il processo che permette la duplicazione di cellule. È il processo attraverso cui una cellula duplica i suoi cromosomi e poi si divide in due cellule figlie geneticamente identiche. È un processo che dura per tutta la vita. Gli esseri umani possiedono anche cellule germinali (sessuali), che sono diverse da quelle somatiche. Queste cellule producono gameti (spermatozoi/ovuli) che sono racchiusi in testicoli e ovaie. A tal proposito, esiste un processo, la meiosi, che si verifica nelle cellule germinali, ed è proprio il processo che permette la produzione di spermatozoi e ovuli. La meiosi ci rende geneticamente unici. Ogni genitore può produrre più di 8 milioni di diverse combinazioni diverse. Ogni coppia può avere 64 trilioni di figli senza produrne due esattamente con lo stesso patrimonio genetico.

Assortimento indipendente: l’ereditarietà di un gene non influenza l’ereditarietà di un altro gene in modo correlato.

Tuttavia, solo nei casi dei gemelli si può fare un discorso differente:

• Gemelli monozigoti (identici). Hanno lo stesso genotipo. Si sono sviluppati da uno zigote che si divide in due cellule separate ma identiche, che poi diventeranno due individui. Hanno gli stessi geni. In percentuale: 1 su 250 nati.
• Gemelli dizigoti (fraterni). Una madre rilascia due ovuli nello stesso momento e ognuno di essi viene fecondato da uno spermatozoo diverso. Non hanno più geni in comune che una qualsiasi altra coppia di fratelli. In percentuale: 1 su 125 nati.

22 delle 23 coppie di cromosomi umani (autosomi) sono simili nei maschi e nelle femmine. Il sesso è determinato dalla 23esima coppia (cromosomi sessuali).

• Maschi: cromosoma XY.
• Femmine: cromosoma XX.

È dunque il maschio, il padre, che determina il sesso dei figli.

Cosa fanno i geni?

Livello biochimico

• Determinano la produzione di amminoacidi che formano gli enzimi e altre proteine necessarie per la formazione/funzionamento di nuove cellule.
• Guidano la differenziazione delle cellule.
• Regolano il ritmo e i tempi dello sviluppo (es. alcuni geni vengono accesi o spenti in momenti diversi. Ad esempio, i geni regolatori possono accendere i geni della crescita improvvisa a una certa età e spegnerli in età adulta).

A livello ambientale

Alcuni effetti dell’ambiente esterno riguardano tutti gli esseri umani, mentre altri effetti ricadono solo su alcune persone. Ecco che distinguiamo due tipi di interazione geni-ambiente:

• Interazioni experience-expectant (in attesa di esperienza). Esperienze prevedibili nell’ambiente di sviluppo. Ad esempio, l'acquisizione del linguaggio richiede l'esposizione a un ambiente linguistico, e il cervello si aspetta di essere stimolato attraverso l'interazione con altre persone. Se ciò non accade, si può verificare un ritardo nello sviluppo.
• Interazioni experience-dependent (dipendenti dall'esperienza). Esperienze individuali e uniche che influenzano lo sviluppo. Sono esperienze che dipendono da fattori individuali, scelte personali. Ad esempio, le esperienze di apprendimento, l'esposizione a determinate attività artistiche o culturali, l'interazione con persone specifiche e le esperienze di vita possono modellare lo sviluppo di un individuo in modo unico.

I geni non “codificano” solo le caratteristiche umane ma interagiscono con l'ambiente a molti livelli per produrre proteine che alla fine influenzano le caratteristiche umane.

Come sono espressi i geni?

Modelli di ereditarietà ad un solo gene

• Ereditarietà semplice dominante/recessiva
• Ereditarietà autosomica dominante. Il tratto ereditario viene trasmesso se un singolo allele dominante è presente. Se un genitore ha il tratto dominante, c’è il 50% di probabilità che lo trasmetta al figlio. Gli individui eterozigoti, con un allele dominante e un allele recessivo, manifestano il tratto dominante.
• Ereditarietà autosomica recessiva. Il tratto ereditario viene trasmesso solo se entrambi i genitori hanno l’allele recessivo. Gli individui eterozigoti, con un allele dominante e un allele recessivo, sono portatori del tratto, ma non manifestano il fenotipo associato ad esso. Affinché un tratto autosomico recessivo si manifesti, entrambi i genitori devono trasmettere l'allele recessivo al figlio. Ad esempio, il tratto della fibrosi cistica è un esempio di ereditarietà autosomica recessiva.

Codominanza

Entrambi gli alleli di un gene si manifestano nel fenotipo dell’individuo. Non c’è dominanza di un allele sull’altro. Ad esempio, nel sistema ABO dei gruppi sanguigni umani, gli alleli A e B sono codominanti. Se un individuo eredita un allele A da un genitore e un allele B dall'altro genitore, il fenotipo del gruppo sanguigno sarà AB, esprimendo entrambi gli antigeni A e B.

Ereditarietà legata al sesso

• Ereditarietà legata al cromosoma X: tratti recessivi: le femmine possono essere portatrici del tratto ma manifestano il fenotipo solo se hanno due copie dell’allele recessivo. I maschi manifestano il tratto se hanno un’unica copia dell’allele recessivo poiché non hanno un secondo cromosoma X per compensare (es. daltonismo).
• Tratti dominanti: se il tratto dominante è sul cromosoma X, le donne eterozigoti e uomini omozigoti avranno il fenotipo associato al tratto. Quindi gli uomini trasmetteranno il tratto alle loro figlie ma non ai figli.

Ereditarietà legata al cromosoma Y

Essendo il cromosoma Y solo negli uomini, i tratti legati al cromosoma Y vengono trasmessi di padre in figlio.

Ereditarietà poligenica

Trasmissione dei tratti controllati da più di un gene. A differenza dei modelli di ereditarietà ad un solo gene (un solo gene determina il tratto), nell’ereditarietà poligenica il tratto è influenzato da numerosi geni. Esempi di tratti che seguono l’ereditarietà poligenica: altezza, colore della pelle, forma del viso, suscettibilità alle malattie complesse. I geni coinvolti possono essere sia dominanti sia recessivi e la combinazione di vari alleli di questi geni contribuisce a determinare l’espressione fenotipica del tratto. Ovviamente la trasmissione dei tratti poligenici segue un modello più complesso. L’ereditarietà poligenica può anche essere influenzata da fattori ambientali (ad es. l’altezza influenzata dai geni, dalla nutrizione e dalle condizioni di vita).

Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono condizioni causate da mutazioni o alterazioni nel DNA e possono essere trasmesse da una generazione all’altra. 5 bambini su 100 hanno un problema genico. Alcune di queste malattie hanno dei difetti genici presenti addirittura dal concepimento, ma la loro espressione è tardiva nell’individuo.

Anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche si verificano quando c’è una modificazione strutturale o numerica dei cromosomi.

• Anomalie dei cromosomi sessuali. Riguardano la 23esima coppia. Ad esempio, l'anomalia più comune è la sindrome di Turner, in cui una femmina nasce con un solo cromosoma X invece dei due normali (45, X). Un altro esempio è la sindrome di Klinefelter, in cui un maschio presenta un cromosoma X extra (47, XXY).
• Anomalie degli autosomi. Coinvolgono i cromosomi autosomici (le 22 coppie di cromosomi che sono simili nei maschi e nelle femmine). Un esempio ben noto è la sindrome di Down, o trisomia 21, in cui un individuo ha tre copie del cromosoma 21 anziché le due normali. Ciò può causare ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Anomalie genetiche

La maggior parte dei problemi genetici deriva da tratti recessivi che pochi o nessun parente stretto sa di avere. Le malattie ereditarie recessive che possono essere scoperte prima della nascita sono: fibrosi cistica, diabete, emofilia, fenilchetonuria…

Come si manifestano le malattie genetiche? Si tratta di una qualsiasi alterazione nel genoma di un individuo, indipendentemente dal fatto che coinvolga un solo gene, due, i cromosomi sessuali o gli autosomi. Esse possono svilupparsi anche nel corso della vita a causa di mutazioni genetiche o fattori ambientali.

Predire, individuare e curare le malattie ereditarie

Predire e individuare

• Consulenza genetica: servizio creato per informare i futuri genitori sui disturbi genetici e per aiutarli a determinare la probabilità che possano trasmettere un disturbo ai loro figli.
• Individuare malattie ereditarie.
• Se la mamma ha più di 35 anni al momento della gravidanza è consigliato eseguire un’amniocentesi (da fare entro la 14esima settimana di gravidanza). Il rischio che il feto abbia un’anomalia cromosomica aumenta con l’età della mamma.
• In alternativa, eseguire l’esame dei villi coriali (CVS) entro l’ottava/nona settimana.
• Ecografia (anomalie fisiche).

Curare

La terapia genica germinale è un procedimento non ancora perfezionato o approvato per essere usato con gli umani, nel quale i geni dannosi sarebbero riparati o sostituiti con quelli sani consentendo così di correggere per sempre il difetto genetico.

Genetica e comportamento

Come intelligenza, personalità e salute mentale? Per rispondere a ciò, si ricorre alla genetica comportamentale. La genetica comportamentale è lo studio scientifico di come il genotipo interagisce con l’ambiente per determinare attributi del comportamento (intelligenza, la personalità e la salute mentale).

• Etologi studiano gli attributi ereditati che caratterizzano tutti i membri di una specie, che li rendono simili.
• Genetisti comportamentali studiano le basi biologiche delle variazioni fra i membri di una specie.

L’ereditarietà

L’ereditarietà è la quota di variabilità in un tratto attribuibile a fattori ereditari. Ma quali sono i metodi per studiare le influenze?

• Esperimenti di riproduzione selettiva. Si determina se i tratti possono essere prodotti negli animali attraverso l’accoppiamento selettivo.
• Studi di famiglia. Le persone che vivono insieme sono messe a confronto per vedere quanto sono simili in uno o più attributi. Se gli attributi in questione sono ereditabili, allora la somiglianza dovrebbe aumentare in funzione della loro parentela.

Esistono due studi di famiglia:

• Disegno di gemelli. Gemelli identici allevati insieme sono più simili l'uno all'altro in vari attributi di gemelli fraterni allevati insieme? Se i geni influenzano gli attributi in questione, allora i gemelli identici dovrebbero essere più simili poiché hanno il 100% dei loro geni in comune (parentela = 1.00) mentre i gemelli fraterni hanno solo il 50% dei geni in comune (parentela = .50).
• Disegno di adozione. I bambini adottati sono simili ai loro genitori biologici con i quali hanno geni in comune (parentela = .50) o sono simili ai loro genitori adottivi con cui hanno in comune l'ambiente?

Geni/ambiente

È possibile fare una stima del contributo del rapporto geni/ambiente perché i genetisti del comportamento hanno elaborato calcoli matematici per determinare:

• Se un tratto è influenzato geneticamente.
• Valutare in che misura l’ereditarietà e l’ambiente sono responsabili delle differenze individuali in quel tratto.

Lo studio è lo studio dei tassi di concordanza, cioè la percentuale di coppie di persone (gemelli identici, gemelli fraterni, genitori e i loro figli adottivi) nella quale entrambi i membri manifestano il tratto se uno dei membri ce l’ha. Ad esempio, hanno fatto degli studi per studiare il tasso di concordanza su gemelli identici o fraterni di gay. È emerso che 29/56 co-gemelli identici di uomini gay erano gay; 12/54 co-gemelli fraterni di uomini gay erano gay. In ogni caso, esperienze (influenze ambientali) devono aver influenzato l’orientamento sessuale degli altri non gay.

Introduciamo il concetto di coefficiente di ereditabilità = stima della quota di una variazione in un tratto che sia attribuibile a fattori ereditari. Esiste una formula del coefficiente di ereditabilità -> E = (r gemelli identici – r gemelli fraterni) x 2, dove r è la correlazione. Ecco che i valori di E (ereditabilità) oscilla tra 0 e 1 -> 0 < E < 1.

Influenze ambientali non condivise e condivise

Quando parliamo di influenze sullo sviluppo e comportamento del bambino, vanno introdotti due costrutti:

• Le influenze ambientali non condivise (NSE): sono esperienze uniche per un individuo, sono esperienze che non sono condivise da altri membri della famiglia e perciò rendono i membri di una famiglia diversi l’uno dall’altro.
• Le influenze ambientali condivise (SE): sono esperienze che gli individui che abitano nello stesso ambiente familiare condividono e che contribuiscono a renderli simili l’uno all’altro.

Secondo i genetisti comportamentali, gli aspetti dell’ambiente che contribuiscono maggiormente alla personalità sono le influenze ambientali non condivise (NSE).

Sviluppo prenatale

Lo sviluppo inizia nelle tube di Falloppio quando uno spermatozoo penetra l’ovulo formando uno zigote. Lo sviluppo prenatale ha tre fasi: periodo dello zigote (dal concepimento all’impianto), periodo embrionale (dalla terza settimana fino alla fine dell’ottava) e periodo fetale (dalla nona alla nascita).

Periodo dello zigote

• L’ovulo è fecondato, si divide attraverso la mitosi in due cellule. Queste cellule continuano a dividersi, formando una struttura simile a una palla (blastocisti).
• Lo strato interno della blastocisti diventerà embrione.
• Dopo 6-10 giorni dal concepimento, la blastocisti si avvicina all’utero e così piccoli prolungamenti emergono dalla superficie. Essi poi si ritraggono verso l’interno. Questo è chiamato impianto. La durata dell’impianto è di circa 48 ore.
• NB: solo circa metà di tutti gli ovuli fecondati viene veramente impiantata nell’utero. Circa 3 zigoti su 4 non riescono a sopravvivere alla fase iniziale.
• Una volta impiantato, si formano delle strutture di supporto e nutrimento per l’organismo che nascerà. Esse sono:
  • Amnios: membrana che protegge da possibili colpi l’organismo, regola la temperatura e fornisce un ambiente senza gravità che faciliti i movimenti.
  • Sacco vitellino: produce cellule ematiche fino a che il bambino non sarà in grado di prodursele da solo. È all’interno dell’amnios.
  • Corion: membrana alla quale è attaccato il sacco vitellino.