Riassunto esame Genetica, Prof. Campa Daniele, libro consigliato Evoluzione, modelli e processi , Ferraguti

Capitolo 1: Chimica della vita

Generalità su struttura e funzione delle macromolecole biologiche

Carboidrati

I carboidrati sono composti chimici costituiti da carbonio, idrogeno e ossigeno. Molto abbondanti in natura, sono caratterizzati da sapore dolce. I carboidrati più semplici, formati da una sola molecola, sono detti monosaccaridi, includono:

• Ribosio e desossiribosio (formati da 5 atomi di carbonio e componenti degli acidi nucleici)
• Glucosio (C₆, principale fonte di energia)
• Fruttosio (C₆, contenuto nella frutta)
• Galattosio (C₆, tipico del latte)

Varie molecole di monosaccaridi possono unirsi tra loro per dare un disaccaride (formato da 2 molecole di zucchero). Alcuni degli esempi più importanti sono:

• Glucosio + fruttosio = saccarosio (zucchero da cucina)
• Glucosio + galattosio = lattosio (lo possiamo trovare nel latte e nei latticini)

I carboidrati formati da 20 o più unità di monosaccaridi sono definiti polisaccaridi. Alcuni polisaccaridi sono utilizzati come riserve di zuccheri semplici per gli organismi. Per esempio, le piante immagazzinano lo zucchero in eccesso sotto forma di amido, che è formato da molte unità di glucosio. Gli animali fanno scorta di zucchero immagazzinandolo come glicogeno nel fegato. Altri polisaccaridi sono rappresentati da materiali che hanno la funzione di sostenere le cellule o l’intero organismo. Un esempio molto importante è la cellulosa, la principale componente del legno.

Le funzioni svolte dai carboidrati all’interno dell’organismo sono:

• Funzione energetica: forniscono all’organismo l’energia necessaria a svolgere tutte le sue funzioni.
• Strutturale: costituiscono strutture essenziali per gli organismi viventi (funzione di sostegno, soprattutto nei vegetali, grazie alla presenza di cellulosa).
• Funzione protettiva: costituiscono l’esoscheletro degli invertebrati (esempio: chitina, molto diffusa negli artropodi).

Le piante, che sono organismi autotrofi, producono carboidrati (glucosio) partendo da componenti inorganici quali acqua e anidride carbonica, mediante il processo di fotosintesi clorofilliana (si veda il capitolo successivo dedicato a questo argomento). Gli animali, che sono organismi eterotrofi, soddisfano il fabbisogno energetico nutrendosi di alimenti che contengono carboidrati.

Lipidi

I lipidi sono costituiti da lunghe catene di atomi di carbonio, idrogeno e ossigeno, sono untuosi al tatto e sono insolubili in acqua.

Le funzioni dei lipidi comprendono:

• Riserva energetica (es. molecole ad elevato contenuto energetico; accumulate nel tessuto adiposo)
• Protezione meccanica per alcuni organi (es. cuore, fegato, reni)
• Isolante termico (es. grasso animale)
• Impermeabilizzante (es. cere sulle penne degli uccelli)
• Funzione strutturale (es. nelle membrane cellulari sono presenti fosfolipidi)
• Precursori di importanti molecole biologiche (es. ormoni, vitamine)

È possibile classificare i lipidi in quattro grandi famiglie: trigliceridi, fosfolipidi, colesterolo e steroidi, cere.

I trigliceridi, noti comunemente come grassi, sono composti da una molecola di glicerolo e tre catene di acidi grassi. Possono essere di origine animale (es. strutto) o vegetale (es. olio di arachidi). I secondi sono tipicamente più ricchi di grassi insaturi, e quindi più salutari, rispetto ai trigliceridi presenti negli alimenti di origine animale. In breve, sono considerati trigliceridi i comuni grassi ed oli, che costituiscono una fonte energetica superiore rispetto ai carboidrati e si accumulano nel tessuto adiposo (grasso sottocutaneo), in tale sede svolgono anche la funzione di isolanti termici.

I fosfolipidi sono formati da una testa idrofila, composta da glicerolo e gruppo fosfato, e due code idrofobe costituite da due catene di acidi grassi. I fosfolipidi, insieme alle proteine di membrana, sono i principali costituenti delle membrane cellulari.

Il colesterolo svolge alcune funzioni molto importanti per il metabolismo. È infatti un costituente delle membrane cellulari delle cellule animali, un precursore della vitamina D (cruciale per la crescita ossea e dei denti), è inoltre un composto di partenza per la sintesi degli acidi biliari (che sono prodotti dal fegato). Il colesterolo può essere sintetizzato dalle cellule (origine endogena) o introdotto con l’alimentazione (origine esogena) ed è utilizzato nella sintesi degli steroidi, una famiglia di composti chimici tra cui troviamo gli ormoni sessuali (es. testosterone, estradiolo, progesterone).

È importante ricordare che il colesterolo in eccesso nel sangue si accumula sulle pareti interne delle arterie provocando la formazione di placche che causano arteriosclerosi. Inoltre, il colesterolo in eccesso nel fegato si accumula dando origine ai calcoli biliari.

Infine, le cere sono composti chimici insolubili in acqua che svolgono una rilevante azione di rivestimento protettivo ed impermeabilizzante. Alcuni esempi pratici: le cere rivestono le penne degli uccelli, vengono utilizzate da alcuni imenotteri sociali (in particolare le api) per costruire il favo, costituiscono la cuticola delle foglie e conferiscono lucentezza ai frutti.

Aminoacidi e proteine

Le proteine sono catene (polimeri) di aminoacidi, rappresentano il più abbondante materiale biologico negli organismi animali e sono essenziali per la struttura e le funzioni degli esseri viventi. Assolvono diverse funzioni, tra cui quella strutturale (es. cheratina forma peli e capelli, il collagene è un componente di pelle, tendini e legamenti, proteine della seta sono utilizzate per costruire tele e bozzoli negli insetti e negli aracnidi), di contrazione (es. actina e miosina costituiscono i muscoli e sono responsabili della contrazione muscolare), di trasporto (es. l’emoglobina trasporta ossigeno ed anidride carbonica nei globuli rossi del sangue).

Come evidenziato sopra le proteine sono costituite da unità dette aminoacidi. Un aminoacido è un composto chimico caratterizzato da un gruppo amminico (-NH₂), un gruppo carbossilico (-COOH) ed un gruppo -R specifico per ogni aminoacido. In natura sono noti venti amminoacidi diversi. Il nostro organismo non è in grado di sintetizzare 8 di questi, detti amminoacidi essenziali, che devono essere pertanto introdotti con la dieta.

Gli amminoacidi sono tenuti insieme mediante un legame peptidico. Tale legame ha luogo tra il gruppo -COOH di un amminoacido ed il gruppo -NH₂ dell’amminoacido successivo accompagnato dalla perdita di una molecola di acqua.

Le informazioni per la sintesi delle diverse proteine sono contenute nel DNA e tale processo avviene secondo la seguente sequenza di eventi:

1. Trascrizione del DNA in mRNA;
2. Traslocazione dell’mRNA dal nucleo nel citoplasma;
3. Traduzione dell’mRNA sui ribosomi;
4. Sintesi delle proteine.

È importante notare che i filamenti proteici non rimangono lineari. Rispondendo alle sollecitazioni prodotte dalle loro polarità interne si ripiegano su se stessi formando strutture a diverso grado di complessità. Riguardo la struttura delle proteine, sono noti quattro livelli strutturali principali:

• Struttura primaria, costituita dalla successione degli amminoacidi.
• Struttura secondaria, definita dai tipi di avvolgimenti (stabilizzati da ponti H) che interessano tratti del filamento proteico (eliche, foglietti e curve).
• Struttura terziaria, definita da come il filamento proteico si ripiega su se stesso in una conformazione compatta di tipo globulare che contiene le diverse strutture secondarie.
• Struttura quaternaria, generata da diverse molecole proteiche con struttura terziaria globulare che si uniscono tra loro.

Nucleotidi e acidi nucleici

Gli acidi nucleici sono catene lineari costituiti da una sequenza di nucleotidi e vengono distinti in acido desossiribonucleico (DNA) e acido ribonucleico (RNA). I nucleotidi sono formati da zucchero a cinque atomi di carbonio (ribosio nell’RNA e desossiribosio nel DNA), un gruppo fosfato e una base azotata. Le basi azotate sono 4: adenina (A), guanina (G), timina (T), citosina (C) e uracile (U). Quest’ultimo è presente solo nell’RNA dove sostituisce la timina. Dal punto di vista funzionale, il DNA è il materiale genetico della cellula. Esso è formato da due filamenti uniti tra loro e avvolti a spirale in modo da formare una doppia elica. L’accoppiamento dei due filamenti è possibile grazie alla formazione di ponti a idrogeno tra le basi azotate. L’abbinamento fra i nucleotidi può realizzarsi soltanto tra basi complementari, cioè fra adenina e timina, mediante due ponti a idrogeno (A=T), o tra citosina e guanina, mediante tre ponti a idrogeno (C≡G).

L’RNA rappresenta il tramite attraverso cui le istruzioni del DNA si traducono nella sintesi delle proteine. Sono noti tre tipi di RNA, tutti coinvolti nella sintesi proteica:

• RNA ribosomiale (rRNA) che va a formare i ribosomi, organuli cellulari che traducono le sequenze nucleotidiche in sequenze proteiche.
• RNA messaggero (mRNA) che trascrive le informazioni contenute nel DNA e le trasferisce ai ribosomi per la traduzione.
• RNA di trasporto, detto anche transfer RNA (tRNA) che porta gli amminoacidi ai ribosomi per la sintesi proteica.

Il ruolo degli enzimi

Gli enzimi sono catalizzatori biologici, ovvero molecole in grado di riconoscere, legarsi e modificare chimicamente una sostanza chimica, aumentando la velocità con cui la reazione avviene. Come tutti i catalizzatori, gli enzimi non si consumano durante la reazione, ma si ritrovano inalterati al termine di ciascun ciclo di catalisi. È per questo motivo che essi risultano efficaci anche quando presenti a concentrazioni molto basse.

Ogni enzima riconosce in modo specifico il suo substrato. Esiste quindi un enzima specifico per ogni reazione che deve avvenire in una cellula. Senza gli enzimi la maggior parte delle reazioni all'interno delle cellule sarebbe estremamente lenta, a tal punto da non essere compatibile con la sopravvivenza dell'organismo. In aggiunta, gli enzimi sono lo strumento attraverso il quale la cellula controlla in un dato momento quali reazioni devono essere eseguite e quali no. In tal modo gli enzimi funzionano come veri e propri interruttori biologici: quando l'enzima è presente, la reazione avviene, quando l'enzima è eliminato, la reazione rallenta al punto da produrre effetti trascurabili.

È noto che gli enzimi generalmente catalizzano le reazioni legandosi temporaneamente con altre molecole dette coenzimi o cofattori. Frequentemente, i coenzimi non sono molecole proteiche. La parte non proteica di una proteina composta è detta gruppo prostetico. Molti coenzimi derivano chimicamente dalle vitamine, molecole indispensabili al metabolismo che devono essere introdotte in piccole dosi tramite la dieta. Mentre gli enzimi riconoscono la sostanza da catalizzare (caratteristica nota come specificità di substrato), il coenzima effettua su di essa la modificazione chimica, mostrando quindi specificità di azione. È interessante notare come uno stesso coenzima possa legarsi ad enzimi diversi, conservando la sua specificità di azione ed effettuando così la stessa reazione su substrati diversi.

Da un punto di vista terminologico, gli enzimi hanno desinenza -asi. Nella tabella riportata qui sotto si riassumono sinteticamente le principali reazioni catalizzate dai diversi tipi di enzimi:

Capitolo 2: La cellula

Cellule procariotiche ed eucariotiche: differenze e principali strutture cellulari

Generalità

La cellula è l'unità strutturale e funzionale degli organismi viventi. È interessante notare come in tutti i viventi le cellule condividano alcune caratteristiche molto importanti. Infatti, tutte le cellule sono delimitate da una membrana esterna, detta membrana plasmatica (anche nota come plasmalemma) che racchiude il citoplasma. Quest’ultimo è formato da una componente liquida, il citosol, contenente acqua, sali minerali e molecole organiche, in cui si trovano immerse strutture dette organuli (o organelli) ciascuna preposta ad una particolare funzione. Le cellule, in base alla loro organizzazione interna, possono essere distinte in due grandi categorie: cellule procarioti e cellule eucarioti.

La cellula procariote è caratteristica degli organismi unicellulari appartenenti al regno delle monere (batteri ed alghe azzurre). Queste cellule sono relativamente piccole con dimensioni dell’ordine di 1 μm ed hanno una struttura interna assai semplice. Gli unici organuli presenti sono i ribosomi. Nei procarioti il DNA si trova infatti libero nel citoplasma senza essere racchiuso da una membrana nucleare. Le cellule procarioti formano solo organismi unicellulari detti anch’essi procarioti. Sono le prime forme di vita comparse sulla terra (3,9 miliardi di anni fa!).

La cellula eucariote è tipica di tutti gli altri organismi viventi, unicellulari e pluricellulari: protozoi, piante, i funghi e animali. La sua dimensione è dell’ordine di 10 μm. Nella cellula eucariote il DNA è racchiuso da una membrana, formando così un particolare organulo chiamato nucleo. Tale cellula inoltre mostra la presenza di organuli immersi nel citoplasma, ognuno deputato a svolgere una particolare funzione. Le prime tracce di organismi unicellulari eucarioti risalgono a circa 1,4 miliardi di anni fa. Gli organismi formati da cellule eucarioti sono noti come eucarioti.

Cellula animale

Le cellule eucariotiche animali sono avvolte dalla membrana plasmatica, che racchiude il citoplasma, nel quale si trovano il nucleo e svariati organuli. Il nucleo è il depositario dell’informazione necessaria al funzionamento e alla riproduzione della cellula: esso contiene i filamenti di DNA organizzati in cromosomi. Il nucleo è avvolto da una membrana nucleare, interrotta in vari punti da pori per lo scambio di sostanze (particolarmente l’RNA), con il citoplasma. Nel citoplasma delle cellule eucariotiche sono presenti strutture di vario tipo, che svolgono funzioni ben precise.

Tali strutture sono il reticolo endoplasmatico, l’apparato di Golgi, i ribosomi, i mitocondri, i lisosomi, le ciglia e i flagelli. Di seguito si riportano le principali caratteristiche di ogni tipologia di organello.

Il reticolo endoplasmatico è una complessa rete di tubuli, sacchi e canali comunicanti, che dividono il citoplasma in ampi compartimenti, costituendo l’involucro nucleare. Il reticolo endoplasmatico è di due tipi: il tipo ruvido è una continuazione della membrana nucleare e porta sulla superficie esterna numerosissimi ribosomi, dove avviene la sintesi delle proteine. Il reticolo endoplasmatico liscio è invece privo di ribosomi ed è responsabile della sintesi dei lipidi.

L'apparato di Golgi è costituito da tubuli appiattiti al centro e rigonfi alle estremità, impilati l'uno sull'altro e terminanti a fondo cieco, dove vengono modificati e accumulati materiali vari quali le proteine e i lipidi sintetizzati nel reticolo endoplasmatico. Qui viene completata la sintesi di tali sostanze che verranno poi trasportate in altre parti della cellula o espulse.

Come anticipato sopra, i ribosomi sono la sede della sintesi proteica. Sono costituiti da due sub-unità e possono essere associati al reticolo endoplasmatico ruvido oppure liberi nel citoplasma.

I mitocondri, dalla tipica forma a fagiolo, sono preposti al rifornimento energetico della cellula, essendo la sede della respirazione cellulare (si veda il capitolo successivo dedicato alla respirazione), un processo che produce energia tramite la demolizione di molecole di zucchero (glucosio).

I lisosomi sono vescicole contenente enzimi idrolitici. Un lisosoma è formato dalla fusione di vescicole idrolasiche del Golgi con vescicole di endocitosi (endosomi). Il lisosoma è ricco di enzimi digestivi in grado di degradare molecole e strutture presenti all'interno della cellula, ma anche molecole estranee ingerite dalla cellula, nei loro costituenti elementari, che possono poi essere riutilizzati in altro modo o espulsi. La membrana del lisosoma contiene proteine di trasporto per esportare nel citosol i prodotti della digestione e grandi quantità di glucidi legati a lipidi o a proteine della faccia non citosolica come protezione contro i propri enzimi.

Infine, le ciglia e i flagelli sono dei prolungamenti della membrana plasmatica. Le prime spostano il fluido sulla superficie di una cellula ferma mentre i flagelli permettono alla cellula di muoversi in un liquido. Ne esistono di numerose tipologie e forme caratteristiche, il lettore interessato troverà numerosi dettagli al riguardo in Rodomontano (2019).

Cellula vegetale

Le cellule eucariotiche vegetali possiedono i medesimi organuli delle cellule animali, in aggiunta in esse possiamo notare anche alcune strutture esclusive, con particolare riferimento alla parete cellulare e ad organuli come cloroplasti, cromoplasti e vacuoli.

Parete cellulare

La parete cellulare costituisce uno strato rigido e robusto, posto all'esterno della membrana cellulare. È composta da sottili filamenti di cellulosa (vedi capitolo precedente) che, unendosi tra loro, formano filamenti più spessi. Le molecole si dispongono parallelamente una all'altra, su piani sovrapposti, in ognuno dei quali esse assumono una particolare direzione. Un altro costituente della parete cellulare è la lignina, che le conferisce rigidità. Inoltre, vi sono sostanze grasse, ad esempio la cutina (tipica delle pareti delle cellule dell'epidermide fogliare), la suberina (caratteristica delle pareti delle cellule del sughero) e le cere, che riducono le perdite d'acqua per disidratazione.

Plastidi

Come avviene nei mitocondri, i plastidi sono costituiti da un involucro di membrane e svolgono funzioni importanti per la cellula vegetale, come la fotosintesi nei cloroplasti.