Riassunto esame Biologia umana , Prof. Pacelli Consiglia, libro consigliato Biochimica per le scienze motorie-P. M. Tiidus, A. R. Tupling, M. E. Houston, C.Pacelli- UTET, M. Tiidus, A. R. Tupling, M. E. Houston, C.Pacelli- UTET

Biologia

Il principio fondamentale della biologia mette in risalto l’unitarietà di base di tutti gli esseri viventi: la cellula.

Il termine “cellula” fu introdotto per la prima volta nel 1665 da Robert Hooke per descrivere le piccole cavità evidenziate in una sezione di sughero attraverso un microscopio da lui inventato. Da allora la struttura della cellula è stata studiata più nel dettaglio e oggi è universalmente riconosciuta una teoria unificante sulla natura degli organismi viventi, la cosiddetta teoria cellulare.

Una cellula può essere definita come un elemento di piccole dimensioni, delimitato da una membrana contenente una soluzione acquosa concentrata di sostanze chimiche e con la capacità di produrre delle copie di se stesso, crescendo o dividendosi.

La teoria cellulare

La teoria cellulare può essere riassunta in 4 passi:

• Tutti gli organismi sono composti da cellule, unità elementari dotate di proprietà comuni.
• Negli organismi le funzioni complesse sono rese possibili proprio dalla continua cooperazione delle cellule.
• Ogni cellula deriva da una già preesistente.
• Nelle cellule l’informazione genetica risiede nel DNA e viene trasmessa dalle cellule parentali alle figlie durante la divisione cellulare.

Ogni cellula è circondata da una membrana denominata membrana plasmatica o plasmalemma. Nella membrana è presente il citoplasma, composto da citosol, una soluzione acquosa che contiene gran parte dei costituenti cellulari che svolgono buona parte delle funzioni. (Caratteristiche comuni)

Cellule procariote ed eucariote

In base alla presenza di un nucleo vero e proprio, le cellule possono essere divise in cellule procariote e cellule eucariote.

Le cellule procariote (prima del nucleo) sono le più semplici e le più piccole. Sono prive di organuli cellulari, non possiedono un vero e proprio nucleo e l’informazione genetica risiede in una singola molecola circolare di DNA, localizzata nel nucleoide. (Batteri)

Le cellule eucariote (nucleo ben formato) invece sono più complesse e più grandi. Il citoplasma è caratterizzato dalla presenza di diversi organelli cellulari che svolgono varie funzioni specifiche. Queste cellule inoltre presentano un nucleo racchiuso da un’ulteriore membrana costituita dai cosiddetti “pori nucleari” che consentono il passaggio di materiale da e per il citoplasma.

La membrana cellulare

La membrana cellulare è un involucro di 7-9 nm che avvolge la cellula separando l’ambiente interno da quello esterno e regola lo scambio di materiali. È costituita soprattutto da fosfolipidi, proteine, e carboidrati.

I fosfolipidi sono molecole anfipatiche, ovvero costituiti da una “testa” polare idrofila (tendenza ad assorbire l’acqua) e una “coda” apolare idrofoba (scarsa tendenza a legarsi con l’acqua). Queste caratteristiche fanno sì che le molecole disperse in un mezzo acquoso, si dispongono formando il doppio strato fosfolipidico (bilayer) nel quale le teste idrofile sono rivolte verso l’esterno e le code idrofobe verso l’interno. I fosfolipidi, inoltre, non sono strutture statiche bensì molto dinamiche, ma oscillano e si muovono.

La membrana cellulare:

• Definisce la forma della cellula realizzando una separazione tra ambiente interno e ambiente esterno.
• Regola gli scambi di ioni, sostanze nutritive e di scarto.
• Sono presenti proteine con la funzione di recettori a cui si legano ormoni o altri messaggeri che possono modificare il metabolismo cellulare. Solitamente a queste proteine viene legata una parte glucidica e una lipidica a formare così le glicoproteine e glicolipidi, con funzione di riconoscimento (recettori, proteine in grado di riconoscere determinate molecole a cui legarsi, può essere paragonato ad una serratura alla quale) e l’adesione cellulare ( ). corrisponde una chiave specifica. coinvolte nei legami

Proteine di membrana

Le proteine di membrana svolgono importanti funzioni tra cui:

• Funzione di recettore di segnali chimici.
• Trasportatori.
• Fungere da enzimi per reazioni che avvengono sulla membrana.

Le proteine sono collocate in maniera asimmetrica sulla superficie interna ed esterna della membrana.

Proteine integrali: penetrano completamente nel doppio strato fosfolipidico e contengono regioni idrofobiche quindi sono in grado di interagire con le catene di acidi grassi. Le estremità invece sono idrofile, e sporgono nei due versanti acquosi della membrana.

Proteine periferiche: non hanno regioni idrofobiche quindi non sono immerse nel bilayer.

Trasporto attraverso la membrana

Le sostanze possono entrare ed uscire dalla cellula, distinguiamo due tipi di trasporto:

Trasporto passivo: avviene secondo gradiente di concentrazione, quando cioè una sostanza si sposta da una zona dove c’è maggiore concentrazione in una dove c’è meno concentrazione. Questo processo non richiede energia.

Trasporto attivo: avviene contro gradiente di concentrazione, cioè quando una sostanza si sposta da una zona dove la sua concentrazione è bassa ad una zona dove la sua concentrazione è maggiore. Questo processo richiede energia.

Il trasporto passivo può essere di due tipi:

Diffusione semplice: è il movimento delle particelle che si spostano da una zona a maggiore concentrazione a una a minore concentrazione. La velocità di diffusione dipende dalla capacità della molecola di sciogliersi nello strato lipidico e procede fin quando la concentrazione non è uguale in entrambi i lati della membrana, quindi più una molecola è lipofilica e più veloce sarà il passaggio.

Diffusione facilitata: consiste nel trasporto di una sostanza mediante una proteina di trasporto (o carrier) o mediante proteine integrali che creano un foro idrofilo.

Il trasporto attivo consente alle sostanze di passare da una parte all’altra della membrana agendo contro gradiente di concentrazione, utilizzando ATP.

Questo processo può essere di due tipi:

Trasporto primario: si avvale di alcune proteine chiamate pompe.

Un tipico trasportatore primario è la pompa sodio-potassio:

• 3 ioni sodio e una molecola di ATP si legano alla pompa sodio-potassio. L’idrolisi dell’ATP (diventa ADP) comporta un cambiamento conformazionale della pompa tale da far aprire la pompa verso l’esterno, liberando gli ioni sodio e nel contempo creando un nuovo sito di adesione per due ioni potassio, che si legano alla pompa. La pompa viene defosforilata (il fosfato viene rilasciato) e torna alla sua forma originaria liberando gli ioni potassio all’interno della membrana.

Trasporto secondario:

Uniporto: viene trasportata una singola sostanza

Trasporto accoppiato: vengono trasportati 2 o più soluti

• Simporto: le sostanze vengono trasportate nella stessa direzione
• Antiporto: le sostanze vengono trasportate in direzioni opposte

Il citoscheletro

Il citoscheletro è l’impalcatura della cellula a cui si ancorano i vari costituenti cellulari.

Il citoscheletro non si limita ad essere una struttura statica, ma è molto dinamico e permette alle cellule di:

• Sostiene la membrana plasmatica e quella nucleare.
• Permette il movimento di alcuni organelli.
• Costituisce i sarcomeri che permettono la contrazione muscolare.
• Costituisce le fibre del fuso mitotico essenziale per la divisione cellulare.

È formato da tre tipi di filamenti:

Microfilamenti: filamenti formati da monomeri di actina una proteina coinvolta anche nella contrazione muscolare e che permette lo spostamento degli organuli all'interno della cellula.

Filamenti intermedi: formati da diverse proteine fibrose (come cheratina) e garantiscono resistenza alla cellula.

Microtubuli: costituito da 13 filamenti di una proteina globulare chiamata tubulina aggregati a formare un cilindro cavo.

Organelli citoplasmatici

Nel citoplasma cellulare si possono riconoscere vari organelli citoplasmatici e ciascuno ha funzioni specifiche e differenti:

I ribosomi sono le sedi della sintesi proteica e consistono in due subunità, una maggiore e una minore. Possono essere liberi nel citoplasma o legati alla membrana esterna del reticolo endoplasmatico. Sono formati da rRNA.

Il reticolo endoplasmatico è un sistema di membrane situato a ridosso del nucleo (il rugoso) per semplificare il processo di sintesi proteica ed è costituito da tubuli e sacchetti. Può essere liscio o rugoso a seconda della presenza o meno di ribosomi.

Il reticolo in generale è coinvolto nel trasporto di materiali attraverso la cellula, quello liscio partecipa alla sintesi dei lipidi e alla detossificazione da veleni e farmaci mentre quello rugoso partecipa alla sintesi delle proteine che vengono poi trasferite all’apparato di Golgi mediante un flusso di vescicole.

L’apparato di Golgi è costituito da una pila di vescicole appiattite e delimitate da una membrana, chiamate cisterne. Rappresenta un centro di raccolta, elaborazione e smistamento dei materiali del RE: dopo aver ricevuto le vescicole che trasportano sostanze provenienti dal RE, l’apparato di Golgi ne modifica il contenuto e lo trasferisce all’interno di nuove vescicole indirizzate a diversi compartimenti cellulari o al plasmalemma.

I lisosomi hanno origine nell’apparato di Golgi e sono vescicole delimitate da una membrana, contengono specifici enzimi digestivi che serviranno per demolire le sostanze organiche infatti sono caratterizzati da un pH molto acido. Sono capaci di inglobare e demolire batteri e virus, o degradare proteine in aminoacidi per essere riciclati per altri obiettivi.

I perossisomi sono costituiti da una sola membrana, contengono enzimi specializzati nella decomposizione dei perossidi tossici per evitare che vadano in contatto con altre componenti della cellula, in quanto essendo altamente tossici, sono in grado di danneggiare le membrane e le macromolecole biologiche.

I perossisomi delle cellule del fegato, partecipano inoltre alla detossificazione, cioè alla demolizione di molecole dannose e tossiche, come ad esempio l’alcol.

I mitocondri sono organelli delimitati da una membrana (come tutti) doppia, quella esterna è liscia e permeabile (fa entrare tutto) mentre quella interna presenta numerose pieghe chiamate creste e ha una membrana impermeabile e fa entrare solo specifiche molecole, il contenuto interno prende il nome di matrice mitocondriale.

Possono essere considerati le centrali energetiche delle cellule, sono infatti la sede di respirazione cellulare, processo in cui le sostanze organiche vengono demolite a CO2 e H2O liberando energia, sfruttata per sintetizzare ATP.

Il nucleo controlla la maggior parte delle attività della cellula, è delimitato da una doppia membrana, la cosiddetta membrana nucleare, costellata da pori nucleari che permettono scambi selettivi con il citoplasma.

Nel nucleo, inoltre, sono presenti uno o più nucleoli, particolari strutture in cui vengono sintetizzati gli RNA ribosomiale (rRNA) e vengono assemblati i ribosomi.

Il sistema muscolare

Il sistema muscolare produce la forza che consente al corpo di compiere un lavoro e di effettuare attività fisica, si possono trovare tre varianti di tessuto muscolare e sono:

• Muscolo cardiaco: costituito dalle pareti del cuore, è un muscolo involontario quindi non soggetto a controllo conscio.
• Muscolo liscio: che rivestono le pareti degli organi interni, muscolo involontario
• Muscolo scheletrico: che si collega allo scheletro attraverso i tendini per produrre movimenti corporei, è volontario, quindi soggetto a controllo conscio. struttura principale

La del muscolo è la fibra muscolare, una cellula cilindrica che contiene migliaia di nuclei. La sua lunghezza può variare da pochi mm come quella dell’occhio fino ad anche 30 cm come quella del muscolo sartorio della gamba.

La cellula muscolare è una cellula polinucleata ed è responsabile della contrazione volontaria del muscolo. membrana plasmatica Ogni fibra è circondata dal sarcolemma, che contiene un citoplasma ricchissimo di mitocondri.

La membrana muscolare è ricca anche di reticolo sarcoplasmatico, che svolge un ruolo fondamentale per la contrazione che è la sede dello ione calcio, protagonista assoluto della contrazione.

Il reticolo ha il compito di far uscire il calcio da e per il citoplasma per la contrazione.

La concentrazione dello ione calcio è variabile, nel reticolo è molto elevata rispetto al citoplasma.

In ogni singola fibra sono presenti migliaia di miofibrille.

Ogni miofibrilla è costituita da varie proteine tra cui le più importanti, actina e miosina, chiamate anche microfilamenti, la miosina è leggermente più grande dell'actina.

La miofibrilla costituisce i cosiddetti “filamenti sottili”, ovvero filamenti di actina intrecciati tra loro, stabilizzata da altre due proteine, tropomiosina, che gira più volte proprio ad elica attorno alla actina.

Sulla tropomiosina e sulla actina si lega un’altra proteina che è la troponina, costituita da 3 subunità: TNT, che lega la tropomiosina, TNI, che lega il filamento di actina e TNC che lega gli ioni calcio.

Accanto ai filamenti sottili ci sono i “filamenti spessi” formati dalla miosina, due catene pesanti che si attorcigliano tra loro e che terminano con due estremità, le cosiddette “teste delle miosine”.

Sarcomero e bande

All'interno della mia fibrilla identifichiamo l’unità funzionale e contrattile del muscolo scheletrico è il sarcomero, la parte di miofibrilla compresa fra due linee Z.

I filamenti spessi si dispongono in modo parallelo tra di loro e con le teste che sporgono all’esterno, divise dalla cosiddetta Linea M.

I filamenti sottili di un sarcomero vanno ad unirsi con quelli di un altro sarcomero situato immediatamente prima o dopo.

Questo caratteristico assetto del sarcomero permette di evidenziare diverse zone, che chiameremo bande.

• Banda H (heavy, pesante) che rappresenta la zona di sovrapposizione dei due filamenti, e al centro ha la linea M.
• Banda I (isotropa): che comprende i filamenti sottili di un sarcomero e quelli del sarcomero successivo.
• Banda A (anisotropa): che comprende unicamente la presenza dei filamenti di miosina.

All'avvicinamento dei due dischi Z quindi l’accorciamento del sarcomero, si ha l’inizio della contrazione.

Durante la contrazione muscolare la miosina si lega all’actina. Un’estremità dei filamenti di actina è ancorata al disco Z. Durante la contrazione i filamenti di actina e miosina scorrono gli uni sugli altri senza accorciarsi. Il movimento di scorrimento è guidato dalle teste di miosina che si muovono verso l’estremità ancorata al disco Z del filamento di actina adiacente.

Ciclo della contrazione e ruolo dell’ATP

A riposo la testa della miosina non è attaccata ai filamenti di actina, ma ha specifici siti per l’attacco di ATP, ADP e Pi.

Quando il reticolo sarcoplasmatico rilascia il calcio dato dall’impulso nervoso, quest’ultimo promuove il legame della testa di miosina con l’actina.

In seguito a questo legame si verifica il rilascio di ADP e Pi e le teste globulari di miosina cominciano lo scorrimento sui filamenti sottili di actina con conseguente accorciamento del sarcomero.

Le teste di miosina rimangono attaccate all’actina fino a quando un’altra molecola di ATP non si lega alla miosina.

A questo punto l’ATP lega nuovamente le teste di miosina che ancora una volta viene idrolizzato ad ADP + Pi e ricomincia così il ciclo contrattile.

Quindi il ruolo dell’ATP in questo caso è che:

• Promuove il distacco delle teste di miosina dall’actina
• Trasferisce energia alle teste di miosina
• Ha un ruolo chiave nel trasporto del calcio dal reticolo al citoplasma (trasporto attivo)

Acidi nucleici

Sono macromolecole (molecole formate da moltissimi atomi) deputate al trasporto e alla conservazione dell’informazione genetica.

Nell’organismo ci sono 2 tipi di acidi nucleici: DNA e RNA.

L’unità base dell’acido nucleico è il nucleotide, quindi il DNA è una successione di nucleotidi. (il monomero costituente dell’acido nucleico è il nucleotide).

Un nucleotide è formato da:

• Una della 4 basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina).
• Uno zucchero pentoso (desossiribosio) (molecola di zucchero a 5 atomi di carbonio) che insieme alla base azotata forma un nucleoside.
• Un gruppo fosfato, che insieme al nucleoside forma il nucleotide.

DNA

DNA (Acido desossiribonucleico):

È un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche fondamentali e necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per il corretto funzionamento dell'organismo. Ogni filamento di DNA ha un’estremità chiamata 3’ ed una chiamata 5’.

Il DNA è una doppia elica costituita da due catene polinucleotidiche (polimeri di nucleotidi) avvolte a spirale e antiparallele in quanto nella doppia elica l’estremità 3’ di un filamento fronteggia l’estremità 5’ di quello complementare.

Il DNA è una sequenza di parole scritte con un codice a 4 lettere (le 4 basi), che fornisce l'informazione per costruire l’organismo.

Ogni parola è un gene, quindi il DNA è una sequenza di geni.

Ogni base azotata fronteggia una specifica base azotata ovvero, la G fronteggia la C e la T fronteggia l’A. Quindi conoscendo la sequenza di una sola elica del DNA si può facilmente conoscere la sequenza del filamento parallelo.

Tra le varie basi azotate si instaura un legame di tipo debole chiamato legame a idrogeno data dalla presenza di una molecola di H che può legarsi all’O o all’azoto dell’altra base.

Tra T e A c’è un doppio legame a H mentre tra G e C è triplo.

RNA

RNA (Acido ribonucleico):

Molecola polimerica che ha vari ruoli biologici quali: codifica, regolazione, espres