Riassunto esame Biologia generale, Prof. Talesa Vincenzo, libro consigliato Biologia e Genetica, De Leo, Fasano e Ginelli

Appunti biologia generale (modulo citologia)

Sommario

• Appunti Biologia generale (modulo citologia) .............................................................................. 1
• Teoria cellulare ..................................................................................................................................... 1
• Bio-molecole ......................................................................................................................................... 2
• Le proteine ............................................................................................................................................ 3
• La membrana plasmatica e le proteine che contiene ............................................................................. 7
• Morfologia e scambi di membrana ........................................................................................................ 9
• Trasporto ............................................................................................................................................ 10
• Comunicazione cellulare ..................................................................................................................... 13
• L’informazione genetica ...................................................................................................................... 16
• Duplicazione DNA ............................................................................................................................... 19
• Trascrizione ......................................................................................................................................... 21
• Maturazione trascritto ........................................................................................................................ 24
• Trascrizione nei procarioti ................................................................................................................... 25
• Traduzione e codice genetico .............................................................................................................. 26
• Regolazione dell’espressione genica .................................................................................................... 28
• Smistamento proteine ........................................................................................................................ 34
• Reticolo endoplasmatico rugoso, Golgi e lisosomi ............................................................................... 35
• L’aterosclerosi ..................................................................................................................................... 39
• Ciclo cellulare ...................................................................................................................................... 40
• Oncogeni e cancro ............................................................................................................................... 45
• La mitosi e la meiosi ............................................................................................................................ 47
• Metabolismo cellulare ........................................................................................................................ 50
• Cariotipo e mutazioni genetiche .......................................................................................................... 55

Teoria cellulare

La cellula è l’unità fondamentale della vita, non esiste un organismo vivente che non è fatto di cellule, questo corso parte ovviamente dalla cellula perciò dovremo come prima cosa comprendere la vita e la riproduzione della cellula, morfologicamente, funzionalmente, in ambito conformazionale (struttura), genetico e metabolico.

Ogni cellula nasce da un'altra cellula, nel 600 Hooke vede la prima cellula al microscopio, mentre la teoria cellulare è dell’800 e il terzo assioma è che ogni cellula deriva da cellule preesistenti, Pasteur riuscirà poi a dimostrare questo assioma.

Ogni organismo vivente per essere definito tale deve avere caratteristiche ben precise: 1Andrea Florean: Biologia generale, modulo Citologia

• Organizzazione cellulare, ogni cellula avrà una funzione da svolgere e si svilupperà al fine di perseguire quest’ultima
• Finalismo delle parti, ogni organulo come ogni cellula deve cooperare per la vita
• Metabolismo, la capacità di utilizzare energia per preservare un equilibrio fisico e chimico, ovviamente ne esistono di diverso tipo
• Eccitabilità, ogni cellula deve essere in grado di rispondere agli stimoli, con una conseguente reazione chimica/fisica.
• Informazione, si intende quella genetica, in particolare ogni cellula/organismo deve essere in grado di trasmettere le proprie informazioni alle cellule figlie.
• Riproduzione, al fine del mantenimento della specie, ogni organismo deve essere in grado di riprodursi.
• Evoluzione: Le mutazioni genetiche sono casuali, però quando sono vantaggiose fanno sì che la specie che le adotta riesca a proliferare di più rispetto alla concorrenza che a lungo termine sparisce.

Le dimensioni delle cellule sono nell’ordine di grandezza dei micron, sulla terra conosciamo due strutture principali: le cellule eucariote e procariote.

Bio-molecole

Geni-----Molecole-----Organelli-----Cellule-----Tessuto------Organo------individuo------popolazione

Tutte le cellule, eucariote e non, sono accomunate dalla membrana plasmatica, le cellule procariote sono le più primitive e la principale differenza tra le due classi sta nel modo in cui viene operata la divisione cellulare. Il sistema di endo-membrane presente nelle cellule eucariote e non nell’altra classe di cellule è fondamentale al fine di ottimizzare i processi.

Chimicamente all’interno della cellula troviamo gli stessi elementi della crosta terrestre, prova che non sia aliena, in percentuale variabile, ciò che differenzia la cellula dalla crosta è la grande percentuale di carbonio, che è l’unico elemento che possiede le peculiarità per creare la vita.

La grande importanza che il carbonio ha per la vita deriva dalla capacità di creare legami stabili, che consentono quindi di avere catene carboniose molto lunghe (elettroni più esterni). Manco a dirlo, tra i diversi tipi di legami il più stabile è il covalente, dove la coppia è condivisa dai due elementi.

Gli elementi si combinano in molecole, e in macromolecole, la cellula è composta di diverse molecole, la più importante è sicuramente l’H2O, abbiamo poi proteine, acidi nucleici, glucidi e fosfolipidi. Il 15 per cento della cellula è composto di proteine, che svolgono tutte le funzioni legate al metabolismo e alla struttura.

Bio-molecole, sono quei composti che differenziano la crosta e il mondo non vivente da quello vivente, caratterizzate dal carbonio, che può creare legami semplici, doppi, tripli, catene ramificate e composti ciclici o aromatici. Non c’è legame più stabile del c-c. Fondamentali nel ciclo del carbonio, quindi della vita sono il sole, da cui deriva tutta l’energia, il metabolismo e la fotosintesi clorofilliana.

Il carbonio quindi ci serve per immagazzinare energia attraverso la fotosintesi, che trasforma la CO2 in C6H12O6, che verrà poi elaborato per liberare la stessa energia nella respirazione cellulare, ovvero il metabolismo.

Macromolecole: proteine, glucidi, DNA/RNA, lipidi

DNA/RNA: acidi deossiribonucleici e ribo nucleici, ne sono esempi oltre che i quattro nucleotidi che scrivono il codice genetico, anche l’ATP, il GTP e l’AMP.

Lipidi: a differenza delle altre macromolecole c’è più reticenza a definirle tali, perché questa classe di composti è molto eterogenea, la caratteristica che accomuna i lipidi difatti è il carattere apolare (insolubili in H2O). Ci sono molti tipi di lipidi che hanno un carattere essenziale per la vita tra cui trigliceridi (grasso), fosfolipidi (membrane), steroidi (ormoni messaggeri), carotenoidi (vitamine).

Trigliceridi: hanno funzione di struttura e deposito, infatti un grammo di grasso libera, una volta metabolizzato, ben 9kcal, contro le 4 di carboidrati e proteine e le 7 dell’etanolo contenuto nel 42Andrea Florean: Biologia generale, modulo Citologia bianchi. I trigliceridi possono essere grassi o oli, a seconda dello stato fisico della sostanza in condizioni standard, che a sua volta è determinato dalla saturazione delle catene carboniose.

I trigliceridi sono tri-esteri del glicerolo (poliolo a 3C), con catene R carboniose molto lunghe (15/20) C, queste se sono sature appaiono lineari per cui il grasso non rimane solido, altrimenti spezzate, per cui siamo di fronte ad un olio. La catena insatura può aumentare il colesterolo nel sangue e creare ostruzioni (aterosclerosi), quando i valori sono troppo elevati.

I fosfolipidi: hanno composizione simile ai trigliceridi, la differenza sta nel fatto che al glicerolo non sono legate 3 catene carboniose R, bensì due, inoltre al glicerolo si lega un gruppo fosforico, che rende la molecola miscibile in H2O, infatti i fosfolipidi sono caratterizzati dal dualismo tra la testa che è polare e le code idrofobiche. In particolare una delle due code contiene solo legami saturi, mentre l’altra è mono-insatura.

Carotenoidi: svolgono la funzione di antiossidanti, sono molecole pigmentate di natura lipidica, possono avere catene carboniose di natura più o meno complesse, li troviamo ad esempio in alcuni animali come pesci, hanno la funzione di neutralizzare i famosi radicali liberi (O2-, H2O2, OH-) questi ultimi difatti, se a contatto con specifiche molecole biologiche, possono reagire violentemente, cosa che porta a malattie come cancro o patologie legate alla membrana plasmatica.

Steroidi (Ciclopentanoperidrofenantrene): è un idrocarburo tetraciclico composto da un peridrofenantrene con uno degli anelli condensati ad un ciclopentano. Colesterolo.

Carboidrati: CH2O, prendono il nome dal rapporto tra idrogeno e ossigeno, sono biomolecole importantissime che possono presentarsi sia in forma monomerica (glucosio, fruttosio, maltosio) che come polimeri, esempi di polimeri sono l’amido e la cellulosa. In natura i carboidrati si presentano secondo una formula ciclica/emiacetalica, proprio perché tendono a ripiegarsi e a formare legami tra un pezzo e un altro della catena (1;5 glucosio, 1;4 fruttosio). I polisaccaridi possono avere diverse funzioni, la prima è quella metabolica ovviamente di cui si occupa il glicogeno negli animali e l’amido nelle piante. Quando studiamo gli zuccheri è importante anche parlare di isomeria: glucosio, galattosio e mannosio sono tre aldoesosi che hanno la stessa formula molecolare(C6H12O6), differiscono tra di loro solo per la posizione di un ossidrile e di un idrogeno nella formula ciclica, mentre ad esempio il glucosio ha un ossidrile sotto il piano di legame sul C3 il galattosio lo ha sopra.

Più monomeri sono legati da una condensazione e il rispettivo legame glicosidico quello alfa presente nell’amido è da noi digeribile, quello beta della cellulosa, ovviamente no. La digestione della cellulosa può essere collegata alla simbiosi con la flora batterica, infatti alcune popolazioni di batteri dell’apparato digerente negli erbivori, credo, abbiano proprio il compito di rompere il legame beta e ‘’pre-digerire’’ lo zucchero per l’animale.

Le proteine

Non c’è distretto o funzione cellulare che non utilizza le proteine, trasporto, catalizzatore, funzione ormonale, struttura nel citoscheletro, movimento della cellula…

Le proteine sono polimeri composti da più amminoacidi, la grandezza di questi ultimi sta nella diversità e nella semplicità; l’unione tramite legame peptidico di questi 20 monomeri consente alla cellula, e quindi anche all’organismo di svolgere tutte le sue funzioni, le più disparate, le più complesse. 3Andrea Florean: Biologia generale, modulo Citologia

R carico positivamente

R carico negativamente

Tutti gli amminoacidi hanno in comune un gruppo carbossilico, un gruppo amminico ed un idrogeno, i venti (ora ventidue) big della biochimica differiscono tra loro solo per il gruppo R, ma è proprio quest’ultimo, anzi la varietà chimica di questi ultimi a permettere le funzioni proteiche. La possibilità di avere monomeri chimicamente eterogenei garantisce alla proteina innumerevoli combinazioni e permette alla struttura finale di svolgere tutte le funzioni necessarie alla vita. L’evoluzione che segue il meccanismo darwiniano della selezione naturale, ha permesso di proliferare solo a quei pochi 4Andrea Florean: Biologia generale, modulo Citologia amminoacidi con un vantaggio minimo evolutivo casuale rispetto ad altri.

Con lo studio della denaturazione delle proteine si è osservato che una proteina che ha assunto una conformazione specifica, un ripiegamento che ora approfondiremo, una volta denaturata, entro un certo limite di rottura, tende a riformare la sua struttura ripiegata originale; perciò con lo studio della catena chimica di amminoacidi stiamo anche ottenendo informazioni morfologiche e funzionali. Importanti oltre i legami covalenti peptidici, sono i legami ad idrogeno, i ponti disolfuro e le forze di van der waals che si sviluppano durante la sintesi della proteina.

Una catena polipeptidica (unione di amminoacidi) non è necessariamente una proteina, quest’ultima, può essere composta da diverse catene polipeptidiche, la proteina infatti non è il semplice susseguirsi di amminoacidi, ma è una definizione morfo-funzionale della catena o delle catene polipeptidiche. Come studieremo, la sintesi proteica è legata al DNA e all’RNA e tutte le informazioni (a parte quelle dovute agli errori di sintesi) sono già scritte nel nucleo della cellula, prima che si manifestino come proteine in seguito alla traduzione.

Il ‘’semplice’’ susseguirsi di amminoacidi di una catena (se io la sequenzio), è detta struttura primaria, se io leggo il gene emoglobina sarà sempre la stessa, basterebbe cambiare un singolo amminoacido per stravolgere le funzioni proteiche, se io infatti al posto di un amminoacido carico + ne metto uno carico – ne verrà da sé che tutta la proteina ruoterà per far avvicinare un + col meno oppure si sposta per repellere un meno.

Quindi la struttura proteica non è lineare, ci sono due tipi di strutture secondarie, la e la − detta pieghettata. La prima è in sintesi una spirale di amminoacidi e la seconda un − foglietto dopo che lo piego su sé stesso e lo riapro, mantiene delle inflessioni.

La struttura secondaria può essere un alternarsi di queste due forme, e sarà proprio essa a determinare la terziaria e la quaternaria (se ci sono più catene). 5Andrea Florean: Biologia generale, modulo Citologia

Le proteine non sono fatte solo di amminoacidi, difatti siamo già entrati a contatto con glicoproteine e protoglicani, le glicoproteine integrano nella struttura proteica dei glucidi, queste ad esempio hanno un ruolo nel riconoscimento dei gruppi sanguinei.

Funzioni proteiche: tutte, trasporto, catalisi, struttura, antigeni, tutto grazie alle specificità riportate dai legami. Ora ci soffermeremo sulla catalisi enzimatica… 6Andrea Florean: Biologia generale, modulo Citologia

Questa funzione proteica nella chimica inorganica è svolta dai catalizzatori come piombo e palladio, il catalizzatore infatti per definizione è quella sostanza che compare sia nei prodotti che nei reagenti, quindi apparentemente non reagisce, ma se aggiunto nella beuta abbassa l’energia di attivazione o il tempo di reazione. Dato che platino e palladio all’interno della cellula non possono trovarvisi, entrano in gioco le proteine. Nella funzione catalitica viene fuori tutta la specificità di queste biomolecole, infatti ogni reazione ha un enzima associato con meccanismi di attivazione e disattivazione specifici. Un enzima è una proteina che al suo interno crea una condizione chimica che aumenta gli urti efficienti di una reazione cellulare specifica, l’enzima non può catalizzare sempre però, per questo gli enzimi sono regolati tramite i siti allosterici. La parte di enzima che si lega al substrato è detto sito attivo, e queste due unità sono in un rapporto complementare mano-guanto (chiave-serratura). Il sito allosterico riesce a regolare il sito attivo mediante cambiamento di geometria proteica dopo che ha ricevuto il segnale dalla cellula tramite specifiche molecole di informazione (trasduzione del segnale). Quindi gli enzimi possono essere regolati da altre molecole, il legame di una molecola sul sito allosterico può cambiare la funzione del sito attivo regolando la catalisi. In alcuni casi l’attività catalitica dell’enzima è bloccata da un'altra proteina, quando arrivano le molecole che si legano alle unità regolatrici, questi si staccano e l’enzima può finalmente catalizzare.

Un’integrazione doverosa va fatta sulla regolazione delle proteine tramite attività allosterica, la cellula regola la sua sintesi proteica attraverso i meccanismi di regolazione dell’espressione genica, una volta espresse le proprie proteine, un meccanismo importante è attuato dalla cellula nel regolare le proprie funzioni, consiste nell’attivare e disattivare queste biomolecole attraverso modifiche allosteriche o covalenti; la differenza tra queste due modifiche sta nella reversibilità, infatti, la transizione allosterica avviene in funzione della concentrazione di un effettore allosterico, che si lega alla proteina sfruttando forze deboli. Questo processo avviene in un sito detto allosterico e l’effettore a seconda dei casi può fungere da attivatore o inibitore. In parole povere la cellula in questo caso regola le funzioni delle proteine già sintetizzate esprimendo gli effettori specifici. La regolazione covalente invece è irreversibile e molto stabile, a patto che non si rompa il legame formatosi con l’utilizzo di enzimi specifici. Un esempio &e