Principi di neurologia

Principi di neurologia

Adams & Victor

Capitolo 1. Il metodo clinico in neurologia

In neurologia l'importanza del metodo clinico risalta più che in altri settori. Nella maggior parte dei casi segue una serie di passaggi ordinati:

• I sintomi e segni sono forniti rispettivamente dalla storia clinica e dall'esame obiettivo.
• I sintomi e segni pertinenti al problema devono essere interpretati e vanno identificate sia le alterazioni funzionali che le strutture anatomiche coinvolte nel disturbo in esame. A volte si può riconoscere un gruppo caratteristico di segni e sintomi che costituiscono una sindrome. Questa fase si può dire sindromica.
• Individuare il settore del sistema nervoso interessato: fase detta anatomica, topografica o di sede.
• A partire dalla diagnosi anatomica e da dati anamnestici, familiari e di laboratorio si può fare diagnosi patologica. Quando possono essere stabilite con certezza le cause si parla di diagnosi eziologica.
• Con la diagnosi funzionale si stabilisce il grado di disabilità e si determina se sia temporaneo o permanente.

Importante è la raccolta dell'anamnesi e dunque che il paziente collabori. È necessario evitare di suggerire sintomi e si raccomanda in modo particolare di registrare accuratamente quanto viene detto al letto del malato o in ambulatorio. La situazione in cui si è sviluppata la malattia così come il tipo di esordio, di evoluzione e di decorso sono dati di importanza essenziale. Spesso la natura del processo patologico può essere individuata anche solo dall'analisi di questi dati. Poiché le malattie neurologiche spesso portano ad alterazioni intellettive, il medico deve stabilire se il paziente con sospetta malattia cerebrale sia o meno in grado di fornire un'anamnesi attendibile.

L'esame neurologico inizia con l'osservazione del paziente durante la raccolta dell'anamnesi. Il modo con cui i pazienti raccontano può rivelare confusione o incoerenza ideativa, carenze mnestiche o del giudizio, difficoltà di comprensione. Chiedere al paziente il proprio parere sul significato dei sintomi può evidenziare una preoccupazione o un pensiero anormale, ansietà, sospettosità o delirio. Il resto dell'esame neurologico deve essere effettuato alla fine dell'esame fisico generale. Si inizia dall'esame dei nervi cranici, del collo e del tronco, proseguendo poi all'esaminazione delle funzioni motorie, sensitive e dei riflessi, con una valutazione della funzionalità degli sfinteri e del sistema nervoso vegetativo, nonché della mobilità del collo e della colonna vertebrale. Deve anche essere eseguita (prima o dopo il resto dell'esame) una valutazione dell'andatura e del mantenimento della stazione eretta. È inoltre opportuno osservare il paziente mentre cammina o si veste per cogliere anomalie non rilevabili durante il classico esame obiettivo.

Le funzioni nervose superiori vanno esaminate approfonditamente qualora la storia del paziente o il suo comportamento inducano il sospetto di uno specifico disturbo cognitivo. Deve essere indagato l'orientamento spazio-temporale e il grado di coscienza di malattia, insieme a memoria, linguaggio e percezione visuo-spaziale. La funzionalità dei nervi cranici deve essere valutata in maniera più estensiva nei pazienti che presentano sintomi neurologici. Deve essere esaminato il senso dell'olfatto, il campo visivo, la sensibilità del volto, i movimenti facciali, l'udito. Nella valutazione della funzione motoria si deve tenere presente che la valutazione della velocità e della forza dei movimenti, massa e tono dei muscoli e della coordinazione, fornisce più informazioni dei riflessi tendinei.

La valutazione degli arti inferiori con paziente sdraiato a letto è spesso inaffidabile. L'esame dei riflessi bicipitale, tricipitale e supinatore, dei riflessi rotuleo e achilleo e dei riflessi cutanei addominali e plantari permette di esaminare l'attività riflessa del midollo spinale. L'assenza dei riflessi addominali cutanei, del riflesso cremasterico e dei riflessi propri di altri muscoli è solitamente considerata una prova aggiuntiva della presenza di lesioni cortico-spinali. In genere l'esame della sensibilità è eseguito alla fine dell'esame neurologico e perché sia attendibile deve durare qualche minuto. Non è necessario esaminare tutta la superficie cutanea. Nessun esame obiettivo può considerarsi completo se il paziente non è stato osservato in stazione eretta e durante la deambulazione. Anomalie nella postura e nella deambulazione possono fornire importanti indizi diagnostici.

Nei pazienti medici o chirurgici senza sintomatologia neurologica è auspicabile che l'esame sia breve ma che qualsiasi prova eseguita sia realizzata con cura e registrata in modo preciso. L'esame neurologico del paziente in stato comatoso può fornire importanti informazioni sulla funzionalità del sistema nervoso. Con un paziente psichiatrico, l'esaminatore non può contare del tutto sulla collaborazione del paziente e deve essere particolarmente critico nei confronti delle sue affermazioni e opinioni. I reperti evidenziati dall'esame obiettivo generale non devono mai essere trascurati nella valutazione di un problema neurologico in quanto spesso consentono di individuare una sottostante malattia sistemica che ha secondariamente colpito il sistema nervoso. Le indagini di laboratorio possono essere pianificate per porre una diagnosi solo sulla base delle informazioni cliniche.

Nella prevenzione delle malattie neurologiche il metodo clinico non è adeguato e si deve necessariamente fare ricorso ad altri approcci metodologici quali lo studio genetico e lo screening di laboratorio. Lo studio genetico permette di identificare pazienti a rischio e stimolare la ricerca di marker biologici che consentano di diagnosticare la malattia in anticipo sulla comparsa dei segni e sintomi. I test di screening biochimico sono applicabili all'intera popolazione e in alcuni casi si può così intraprendere un trattamento prima che il sistema nervoso venga danneggiato. Un'accurata diagnosi ha quattro scopi principali: dà la possibilità di scegliere il modo più opportuno per curare il paziente, è utile nella valutazione della prognosi, permette di fornire una consulenza genetica se la malattia è ereditaria e costituisce il metodo essenziale per lo studio su basi scientifiche dei fenomeni clinici e delle malattie.

Capitolo 2. Tecniche speciali di diagnosi neurologica

Esistono diverse procedure di laboratorio che trovano applicazione in un'ampia varietà di patologie neurologiche. Le informazioni fornite dall'esame del liquido cefalo-rachidiano sono spesso di importanza decisiva per la diagnosi. Alcune indicazioni per la puntura lombare sono:

• Ottenere una misurazione della pressione e un campione di LCS per gli esami cellulare, citologico, chimico e batteriologico.
• Servire d'aiuto alla terapia con somministrazione endorachide di anestetici e talvolta di antibiotici e di agenti antitumorali oppure ridurre la pressione liquorale.
• Permettere di iniettare una sostanza radio-opaca oppure un agente radioattivo.

La puntura lombare (rachicentesi) comporta un certo rischio se la pressione liquorale è elevata in quanto ciò aumenta la possibilità di erniazioni cerebellari o transtentoriali con conseguenze fatali. Il rischio è considerevole quando il papilledema è causato da una massa intracranica ma è notevolmente minore in caso di emorragia subaracnoidea o di pseudotumor cerebri. Anche nei pazienti con meningite purulenta vi è un lieve rischio di erniazione ma è tuttavia necessaria. Nei pazienti con sospetto aumento della pressione intracranica la rachicentesi deve essere preceduta da una tomografia computerizzata o da risonanza magnetica. La rachicentesi deve essere sempre eseguita in condizioni di sterilità. Se si inietta un anestetico locale intracute e sottocute l'esame sarà indolore. Il paziente viene posto in decubito laterale, preferibilmente su fianco sinistro se il medico è destrimane, con anche e ginocchia flesse e il capo piegato sulle ginocchia. La schiena del paziente deve essere allineata al bordo del letto e un piccolo cuscino posto sotto l'orecchio. Il mandrino deve essere ritirato dall'ago lentamente per evitare di risucchiare una radice nervosa nel lume con conseguente dolore radicolare. Un dolore sciatico in corso di procedura indica che l'ago è stato inserito in posizione troppo laterale. La puntura è più facile da effettuare nell'interspazio L3-L4 che corrisponde al piano assiale della cresta iliaca oppure negli spazi immediatamente sopra e sotto. La puntura senza fuoriuscita di liquido è dovuta molto più frequentemente a un mal posizionamento dell'ago piuttosto che a un'obliterazione dello spazio subaracnoideo da lesione compressiva della cauda equina o da aracnoidite cronica adesiva.

La complicanza più comune è la cefalea causata da una riduzione della pressione del LCS e dalla tensione cui vengono sottoposti i vasi cerebrali e durali nel momento in cui il paziente assume la posizione eretta. Il sanguinamento nello spazio spinale meningeo può verificarsi nei pazienti in terapia anticoagulante o che presentano una piastrinopenia. Il liquor può essere sottoposto a diverse analisi: numero e tipo di cellule e presenza di microrganismi, contenuto di proteine e glucosio, cellule tumorali, contenuto di γ-globuline e altre frazioni proteiche e presenza di bande oligoclonali, pigmenti, lattato, enzimi e sostanze elaborate a livello tumorale, batteri e funghi, antigeni criptococcici, micobatteri, DNA di herpes virus e citomegalovirus, isolamento virale.

La pressione del liquido cefalorachidiano viene misurata per mezzo di un manometro collegato all'ago situato nello spazio subaracnoideo con il paziente in decubito laterale. Nell'adulto sano la pressione iniziale varia da 100 a 180 mmH₂O. La presenza di un blocco spinale subaracnoideo può essere confermata tramite la compressione giugulare. Se la pressione aumenta in seguito a compressione addominale mentre ciò non si verifica con la compressione giugulare si deve pensare a un blocco spinale subaracnoideo. La mancata risalita della pressione per compressione giugulare di un lato ma non dell'altro può indicare una trombosi del seno laterale. Normalmente il liquor è limpido e incolore. La presenza di eritrociti conferisce al liquor un aspetto leggermente torbido o simile a vetro smerigliato. Quando sono presenti da 1000 a 6000 eritrociti/mm³ l'aspetto è fosco, di colore rosato o rosso. La presenza di pleiocitosi causa un offuscamento lievemente torbido del liquido. Si distingue una rachicentesi traumatica da emorragia pregressa quando in quest'ultimo caso non si ha la presenza di reticoli fibrinosi perché il sangue viene abbondantemente diluito dal liquor e defibrinato. Quando si verifica un'emorragia subaracnoidea, entro poche ore i globuli rossi vanno incontro a emolisi; lasciando riposare il liquido per un giorno o più si ha xantocromia.

Il liquor derivato da rachicentesi traumatica dovrebbe contenere non più di 1-2 leucociti/1000 globuli rossi, presumendo che l'ematocrito sia normale; questo rapporto è estremamente variabile. La ragione per cui i globuli rossi entrati nel liquor vanno incontro a un'emolisi così rapida non è chiara, così come è oscura la ragione della rapida fagocitosi dei globuli rossi nel liquor che inizia nel giro di 48 ore. I pigmenti che dopo un'emorragia subaracnoidea colorano il liquor sono l'ossiemoglobina (rosso), la bilirubina (giallo canarino) e la metaemoglobina (marrone). Non tutti i casi di xantocromia liquorale sono causati da emolisi delle emazie, vedi il caso di ittero grave o aumento delle proteine del liquor, ipercarotenemia e emoglobinemia. Durante il primo mese di vita il LCS può contenere alcune cellule mononucleate, poi normalmente non ne contiene o contiene al massimo 5 linfociti. Un aumento liquorale dei leucociti è sempre indice di un processo reattivo alla presenza di batteri o altri agenti infettivi, sangue, sostanze chimiche, tumori o vasculite. È possibile riconoscere e contare in modo differenziato leucociti neutrofili ed eosinofili, linfociti, plasmacellule, cellule mononucleate, cellule aracnoidee di rivestimento, macrofagi e cellule tumorali. Batteri, miceti e frammenti di echinococco possono essere individuati con colorazione di Gram mentre una colorazione con inchiostro d'India distingue i linfociti dai criptococchi o dalla candida.

Concentrazioni proteiche superiori alla norma indicano la presenza di un processo patologico nell'ependima o nelle meningi. La frazione albuminica del liquor aumenta in un'ampia varietà di malattie del SNC e delle radici nervose craniospinali, caratterizzate da un aumento della permeabilità della barriera emato-liquorale. Valori inferiori a 40mg/100ml di glucosio sono da considerare patologici. Livelli bassi di glucosio liquorale accompagnati da pleiocitosi in genere indicano una meningite tubercolare purulenta o micotica. Nelle meningiti purulente si osserva quasi sempre un aumento del lattato. L'utilità dei test sierologici per le virosi è limitata a causa del tempo che queste prove richiedono per ottenere risultati ma sono utili per determinare in modo retrospettivo la sorgente di meningiti ed encefaliti.

Le radiografie semplici del cranio sono state a lungo considerate parte della routine ma forniscono informazioni limitate. Con la tomografia computerizzata risultano distinguibili le diverse densità dell'osso, del liquor, del sangue, della sostanza grigia e della sostanza bianca. È utile anche per visualizzare le parti del corpo che circondano i nervi periferici e i plessi. La risonanza magnetica consente di avere un'immagine che consiste essenzialmente in una mappa del contenuto di idrogeno del tessuto. Grazie all'elevato contrasto tra sostanza bianca e grigia è possibile identificare tutte le singole strutture nucleari e le relative lesioni. La RM della colonna vertebrale fornisce immagini chiare dei corpi vertebrali, dei dischi intervertebrali, del midollo spinale, della cauda equina e eventuali lesioni. La somministrazione di gadolinio permette una definizione più netta ed evidenzia le aree che circondano lesioni in cui la barriera ematoencefalica è lesionata.

L'angiografia è un metodo relativamente sicuro e valido per la diagnosi di aneurismi, malformazioni vascolari, arterie e vene stenotiche o occluse, dissezioni arteriose e angioiti. Dopo anestesia locale si inserisce un ago nell'arteria brachiale o femorale; una cannula viene infilata nell'ago e lungo il lume dell'aorta e dei rami arteriosi che devono essere visualizzati. Si inietta un mezzo di contrasto radio-opaco. L'angiografia non è priva di rischi e deve essere intrapresa solo se ritenuta estremamente necessaria.

La PET misura la concentrazione cerebrale di traccianti radioattivi somministrati per via sistemica. Attraverso la PET possono essere misurati i pattern loco-regionali del flusso ematico-cerebrale, della captazione di ossigeno e dell'utilizzazione di glucosio. La procedura si è dimostrata valida per il grading dei tumori cerebrali primitivi, differenziando il tessuto tumorale della necrosi da radiazioni, per la localizzazione di focolai epilettici e per la distinzione di diverse forme di demenza.

La SPECT permette lo studio del flusso ematico cerebrale regionale in condizioni di ischemia o durante fasi di intenso metabolismo tissutale. È utile per la diagnosi differenziale tra Alzheimer e varie condizioni di atrofia cerebrale focale e per la localizzazione dei focolai epilettici nei pazienti candidati alla resezione corticale.

L'ecografia è la principale metodica per lo studio clinico dell'encefalo fetale e neonatale: non è invasiva, è innocua, pratica ed economica. Con la mielografia con mezzo di contrasto è possibile visualizzare la totalità degli spazi subaracnoidei spinali.

L'esame elettroencefalografico continua ad essere una tecnica essenziale per lo studio clinico dei pazienti con attacchi epilettici o in cui vi sia il sospetto di malattia cerebrale. È anche utile per valutare gli effetti cerebrali di molte malattie metaboliche sistemiche, nello studio del sonno e in sala operatoria. Con l'EEG si registra l'attività elettrica spontanea generata dalla corteccia cerebrale. Questa attività riflette le correnti elettriche che fluiscono nello spazio extracellulare e queste, a loro volta, riflettono la sommatoria di innumerevoli potenziali sinaptici eccitatori e inibitori che si verificano nei neuroni corticali. Risulta influenzata da strutture sottocorticali come il talamo e la formazione reticolare ponto-mesencefalica. L'EEG standard rappresenta l'attività elettrica cerebrale registrata da diverse parti della convessità cerebrale, in genere durante la veglia e per un segmento temporale di durata infinitesima rispetto alla vita di una persona. Oltre alla registrazione a riposo possono essere messe in atto un certo numero di procedure di attivazione come l'iperventilazione, induzione luminosa o durante il sonno. Per mezzo di registrazioni EEG prolungate possono essere evidenziate anomalie legate al sonno e l'attività EEG può essere sincronizzata con l'attività epilettica registrata in video. Il reperto patologico di maggiore gravità è la scomparsa dell'attività elettrica e la sua sostituzione con il cosiddetto silenzio elettrico cerebrale: ciò significa che l'attività elettrica del manto corticale è del tutto assente.