Paralisi cerebrali infantili

NPI: paralisi cerebrali infantili

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) sono delle malattie del bambino caratterizzate da una paralisi, cioè un deficit di tipo motorio accompagnato spesso da alterazioni dei sistemi sensoriali, percettivi, cognitivi, comunicativi, del linguaggio, visomotori e comportamentali, caratterizzato anche da epilessia e da problematiche del muscolo secondarie; per questo sono considerate delle patologie ad alta complessità.

È una problematica dovuta ad una lesione dell’encefalo durante lo sviluppo cerebrale del feto, del neonato o del lattante.

È un danno permanente (non hanno guarigione, anche se possono migliorare. La persona non può peggiorare ma solo migliorare se trattata nella giusta maniera), ma non progressivo (ossia non peggiora).

Per fare una diagnosi di PCI si limita al primo anno di vita il periodo in cui avviene la lesione; oltre questo termine si utilizzerà un’altra diagnosi specifica, come ad esempio un trauma cranico, un tumore cerebrale, uno stroke, encefalite eccetera…

Questo perché nelle paralisi cerebrali infantili si parla di una mancata acquisizione, quindi qualcosa che avviene prima dell’anno di vita; dopo un anno invece avremo una perdita della funzione nel corso dello sviluppo.

Esempio: se un uomo a 60 anni ha un'emorragia cerebrale e per questo motivo sviluppa una paralisi non si può dire che ha una PCI, e neanche quando un bambino ha un trauma non si tratta di PCI perché in questo caso è una funzione che era già stata acquisita e per qualche motivo il paziente la perde, mentre nella PCI il problema avviene subito sin dal feto o dai primi mesi di vita.

Nei paesi più svantaggiati, la PCI è molto più frequente, questo dovuto alle difficoltà socioeconomiche, alla mancanza di assistenza durante le fasi prenatali e l’assistenza durante il parto. 1

Classificazione

Si classificano in 3 forme:

• Spastiche (85% di tutte le paralisi infantili), distinguono a loro volta in:
  • Si-emiplegia
  • Diplegia
  • Tetraparesi
  • Quadriplegia
• Discinetiche
• Atassiche

Fattori eziologici e fattori di rischio

Per quanto riguarda i fattori eziologici, oggi si parla più che altro di fattori di rischio, perché quasi mai si riesce ad individuare con certezza la causa vera e propria di una paralisi cerebrale infantile in un bambino, perché è possibile che ci siano più cause.

Fattori pregestazionali

• Di solito si è visto che questi bambini nascono da mamme che hanno avuto una poliaborti, cioè una tendenza ad avere aborti spontanei nelle prime fasi di gravidanza.
• Oppure c’è un maggiore rischio per i bambini concepiti in provetta tramite una tecnologia riproduttiva.
• Oppure a basso status socioeconomico.

Fattori gestazionali

• Il principale fattore di rischio in assoluto è la prematurità, una nascita prima delle 37 settimane può esporre a molte problematiche, anche a livello oculare.
• Un altro fattore gestazionale è l’IUGR, ossia ritardo di crescita intrauterino, quindi dei feti che non si sviluppano bene.
• Patologie placentali, quindi se il feto non è nutrito bene.
• Preeclampsia.
• Infezioni della madre.
• Abuso alcool.
• Gravidanze multiple perché con la gemellarità c'è un rischio maggiore perché i bambini solitamente nascono prima e con un peso minore. 2

Fattori perinatali

Fattori perinatali, ossia che vanno dalla 28ª settimana di gestazione alla prima settimana, 10 giorni di vita:

• Asfissia alla nascita.
• Il bambino ingoia il meconio. Quando un bambino ingoia meconio e liquido amniotico prima della nascita, si verifica la sindrome da aspirazione di meconio (MAS). Si tratta di una condizione che può causare gravi malattie e morte nei neonati.
• Stroke, occlusione di un'arteria o vaso cerebrale che ovviamente porterà ad una necrosi e potrebbe portare alla PCI.
• Altre infezioni.
• Oppure a causa di infezioni materne (TOLC), i bambini possono nascere con una cataratta congenita bilaterale, ad esempio se la madre ha contratto il virus della rosolia provocato da alterazioni dei cromosomi, trisomia 13-trisomia 18.
• Malformazioni congenite.
• Asfissia.
• Malformazioni cardiache: appena nasce il bambino deve essere operato e questo porta ad un minor afflusso al momento di sangue nel cervello e questo può portare ad una PCI.

I fattori pre e perinatali sono le cause più importanti della PCI e corrispondono a circa il 90, 94% dei casi.

Invece le cause postnatali, causati nella maggior parte dei casi da problemi cerebrovascolari o spontanee oppure secondarie procedure chirurgiche per la correzione di anomalie cardiache congenite, sono il gruppo di paralisi cerebrale infantile più frequentemente associato a gravi comorbidità, ma sono anche le più rare.

Ma alcuni bambini non hanno nessuna di queste problematiche e quindi è stato visto che alcuni bambini hanno la PCI a causa di altri fattori genetici come ad esempio:

• Dei polimorfismi, vanno ad interessare geni importanti come ad esempio quelli della trombofilia, condizione che predispone alla formazione di coaguli sanguigni, aumentando il rischio di trombosi, e vanno a causare PCI.
• Anche mutazioni puntiformi de novo, carico di singoli geni, molto importanti per lo sviluppo del sistema nervoso. 3

Fattori principali e lesioni del sistema nervoso

Ma i fattori principali sono:

• Encefalopatie ipossico-ischemiche. Dunque crisi epilettiche, difficoltà respiratorie, oramai non ritenute la causa principale per eccellenza. Mentre il fattore di rischio più importante è la prematurità che comporta una immaturità degli organi:
  • Immaturità di polmoni.
  • Del sistema cardiocircolatorio.
  • E anche del sistema nervoso.

I bambini che nascono prematuri infatti vengono condotti nelle UTIN, dove vengono messi in incubatrice e spesso vengono ventilati automaticamente; si tratta di bambini piccolissimi e ad altissimo rischio di paralisi cerebrali infantili, ma grazie alle tecniche avanzate delle UTIN questi bambini possono sopravvivere anche se con problemi neurologici.

Tipo di lesione nel SN

Qual è il tipo di lesione nel SN che sta alla base del disturbo?

Alla base delle PCI distinguiamo due categorie di lesioni:

• Le malformazioni del sistema nervoso (SN), quando avvengono prima della 24ª settimana di gestazione.
• Le lesioni difettive quando avvengono dopo la 24esima settimana di gestazione.

In ogni caso fare una risonanza magnetica dell'encefalo, questo ci farà capire se si tratta di una malformazione o lesione della sostanza bianca.

• Se l’evento avviene prima della 24ª settimana di gestazione, allora causerà una malformazione cerebrale.
• Se avviene tra la 24 e 36 settimana di gestazione della gravidanza, causa un altro tipo di lesione, questo perché l’encefalo si è già sviluppato e dopo avviene l’insulto, per cui avremo dei danni a carico della sostanza bianca.
• Se avviene tra la 36ª e la 40ª settimana di gestazione, allora si avrà un danno a carico della sostanza grigia cerebrale.

Si parla di eterotopia quando troviamo gruppi di neuroni che anziché essere nella corteccia si trovano all’interno della sostanza bianca superocorticale, e sono malformazioni gravissime perché questi gruppi di cellule messe in posti sbagliati possono causare epilessia, problemi di comportamento e altre anomalie dello sviluppo psicomotorio. 4

Leukomalacia periventricolare

Leukomalacia periventricolare.

Leuco-bianco, malacia-necrosi.

È la causa più frequente della PCI ed è una condizione caratterizzata dalla perdita, dalla morte della sostanza bianca che circonda i ventricoli cerebrali.

La sostanza bianca si distrugge proprio in questo punto perché le arterie che irrorano il cervello tendono a ramificarsi e ad assottigliarsi sempre di più, quindi se c'è un debito di ossigeno in un neonato, allora ci sarà una situazione di ipossia, condizione patologica caratterizzata da una carenza di ossigeno nei tessuti del corpo, prolungata e questo porterà ad una necrosi; quindi in alcune zone il sangue non arriva più e non arrivando il tessuto andrà in necrosi e si formerà un tessuto anomalo.

Questa è la leucomalacia periventricolare.

Nell'esame all'encefalo si vedono cavitazioni cerebrali, cisti poroencefaliche.

Emorragia intraventricolare

L'emorragia intraventricolare comporta uno stravaso di sangue dalla rottura di un vaso o dei capillari e questo sangue si riverserà nei ventricoli cerebrali e anche in questo caso il tessuto va in necrosi e diventa anomalo sostituendo il tessuto normale.

L’emorragia intraventricolare si può classificare in:

• Primo grado: quando l’emorragia occupa meno del 10% dell’area ventricolare nelle immagini date dall’ecografia.
• Secondo grado: occupa tra il 10 e il 50 percento dell’area ventricolare nelle immagini dell’ecografia.
• Terzo grado: occupa più del 50% dell’area ventricolare nelle immagini dell’ecografia.

Questa ecografia è detta ecografia transfontanellare, esame meno invasivo: si prende una sonda e viene posta