Infermieristica pediatrica

Pediatria - Inquadramento del bambino con anemia

Anemia → riduzione dei livelli normali di emoglobina per età e per sesso.

Valori normali dell'emocromo in età pediatrica

La pediatria va dalla nascita ai 18 anni, e in questo periodo i valori normali dell’emocromo cambiano in continuazione.

Neonato: Hb intorno a 16,8

3 mesi: intorno a 10,5

6 mesi a 6 anni: intorno a 12

Dai 7 ai 12 anni: intorno a 13 circa.

Quando si parla di anemia nel bambino?

• Neonato con Hb inferiore a 13.5 g/dl;
• Hb inferiore a 10 g/dl alla fine del 1° mese di vita;
• Hb inferiore a 9,5 g/dl dal 3° al 6° mese di vita;
• Hb inferiore a 11 g/dl a partire dal 7° mese fino alla pubertà;
• Hb inferiore a 13 g/dl nel maschio adulto e Hb inferiore a 12 g/dl nella femmina adulta.

Sull’emocromo-citometrico ci sono anche altri parametri (valori misurati e valori derivati → MCV, MCH, MCHC, RDW e RETICOLOCITI).

MCV Volume Corpuscolare Medio; in età pediatrica questo valore è normalmente compreso tra 76 e 84 fl.

MCH Emoglobina Corpuscolare Media; in età pediatrica normalmente compreso tra 26 e 28 pg.

MCHC Concentrazione Corpuscolare Media di Emoglobina; in età pediatrica normalmente compresa tra 33 e 35 g/dl.

RDW Indice di Distribuzione dei Volumi Eritrocitari; in età pediatrica va dal 12 al 16% (misura il grado di anisocitosi. In genere è espresso come coefficiente di variazione = deviazione standard della distribuzione dei volumi eritrocitari/MCV).

Reticolociti GB che contengono residui di organuli citoplasmatici, in quanto non hanno ancora compiuto il loro ciclo maturativo; possono essere osservati attraverso la colorazione con Blu di Metilene che precipita (macchioline blu visibili al microscopio). Nel sangue periferico rimangono circa 1/1,5 giorni. Il valore assoluto dei reticolo citi viene espresso in %, che varia anche in risposta dei GR. In età pediatrica il valore è normalmente compreso tra 0.5 e 2,5%; il valore assoluto va da 50 mila a 100 mila/ml.

Classificazione dell'anemia

L’anemia può essere classificata in molti modi:

Classificazione morfologica

Classificata guardando al microscopio i globuli rossi attraverso striscio di sangue periferico, oppure attraverso gli indici eritrocitari:

• Macrocitica, con MCV > 100 fl (aumentato); le cause più frequenti di questo tipo di anemia possono essere un deficit di Vit. B12 o di folati, epatopatie croniche, condizioni di ipotiroidismo. Cause più rare: mielodisplasie, deficit di Vit. B6 e tiamina, insufficienza midollare, oroticoaciduria.
• Normocitica, con MCV compreso tra 80 e 100 fl;
• Microcitica con MCV inferiore a 80.

NB: Nel neonato da 0 a 28 giorni MCV è compreso tra 105 e 110 fl.

Classificazione funzionale

In base alla patogenesi: i globuli rossi a livello midollare, quindi i reticolociti danno un’idea patogenetica.

• Anemia da ridotta produzione (reticolociti ridotti);
• Anemia da aumentata distruzione periferica (il midollo compensa con la produzione di + GB e aumentati reticolociti).

Classificazione morfo/funzionale

In base ai valori di MCV e MCHC:

• Microcitiche ipocromiche (MCV e MCH ridotti); le cause più frequenti possono essere anemia sideropenia o talassemia. Cause più rare possono essere malattie croniche (25%), carenze proteiche, malnutrizione, deficit di oligoelementi come rame, intossicazioni e avvelenamenti, anemia sideroblastica congenita.
• Macrocitiche (MCV e MCH aumentati);
• Normocitiche normocromiche (MCV e MCH normali), che a loro volta possono essere da ridotta produzione (i reticolociti sono diminuiti; inferiore a 50 mila. Può essere dovuto a infiltrazione midollare per leucemie o tumori, aplasia midollare acquisita o congenita, malattie croniche) o da aumentata distruzione (i reticolociti sono aumentati; superiori a 100 mila. Può essere dovuto a condizioni di anemie emolitiche o falciforme, emorragia acuta o ipersplenismo).

Classificazione secondo RDW

• Anemie omogenee, con RDW normale (es: anemie ipoproliferative in corso di malattie croniche e anemia aplastica; talassemia eterozigote);
• Anemie eterogenee, con RDW aumentato (es: anemia sideropenica; deficit di Vit. B12 o folati).

Iter diagnostico per l'anemia

Per capire il tipo di anemia, si va a fare l’iter diagnostico:

• Per l’anemia macrocitica si va a fare il dosaggio dei folati e della Vit. B12, fT3, fT4, TSH, GOT, GPT, yGT;
• Per l’anemia normocitica si va a fare la conta dei reticolociti,
• Per l’anemia microcitica si va a ricercare l’assetto marziale (ferritina e transferrina, indice di saturazione) e l’elettroforesi Hb.

Quando si sospetta una patologia del GB → elettroforesi Hb

• Aumento Hb A2;
• Aumento Hb F;
• Aumento Hb S;
• Presenza di bande anomale;
• In più vengono aggiunti test genetici e test isopropanolo.

Una volta stabilito l’iter diagnostico, nell’anemia sideropenica va stabilita il motivo per cui manca il ferro nell’organismo → non viene assunto o non viene assorbito (per celiachia, enteropatia, parassitosi, H. pylori → per ognuno di questi si vanno a fare specifici esami), o viene perso.

Iter diagnostico nell’anemia normocitica

Si va a fare la conta dei reticolociti e in base se sono normali o ridotti vengono classificate le anemie da ridotta produzione con reticolociti normali o ridotti (malattie croniche o per danno midollare ex: infiltrazione o aplasia). Se i reticolociti sono aumentati si può avere emolisi o una perdita → valutazione degli indici di emolisi (LDH, bilirubina → aumenta quella indiretta, aptoglobina → bassi). Se si hanno indici di emolisi normali si pensa ad emorragia, invece se alterati ad anemia. Un Coombs positivo indica AEA, mentre con un Coombs negativo bisogna andare a vedere la morfologia eritrocitaria (difetti enzimatici e alterazioni di membrana, in quanto la patologia può essere dovuta a resistenza globulari, G6PD, PK).

Segni clinici di anemia nel bambino

Cute

• Pallore → si va ad osservare cute e mucose;
• Ittero → anemia emolitica;
• Presenza di porpora e petecchie → emolisi autoimmune, coinvolgimento midollare o sindrome emolitico uremica;
• Vitiligo → deficit di VIT B12;
• Iperpigmentazione o macchie caffelatte → anemia di Fanconi;
• Rush eritematosi → infezioni virali.

Capo

• Prominenza frontale → anemia ferro-carenziale o talassemia major;
• Microcefalia → anemia di Fanconi.

Occhi

• Microftalmia → anemia di Fanconi;
• Sclere blu → anemia ferro-carenziale, collagenopatie;

Cavo orale

• Glossite → a. ferro-carenziale, deficit VIT B12;
• Stomatite → a. ferro-carenziale, leucemie.

Torace

• Soffi cardiaci → anemie severe.

Addome

• Epatomegalia → anemie emolitiche o croniche;
• Splenomegalia → a- emolitiche, falciforme, talassemie, linfomi, Epstein Barr;
• Dilatazione renale → anemia di Fanconi.

Estremità

• Coilonichia → a. ferro-carenziale;
• Striature ungueali → malattie severe, intossicazioni da metalli, a. falciforme.

A livello neurologico

• Irritabilità, apatia, bassa concentrazione → a- ferro-carenziale;
• Neuropatia periferica → deficit B1 e B12, intossicazione da piombo;
• Atassia → deficit Vit. B12;
• Stroke → a. falciforme;
• Bassa statura → a. da malnutrizione, HIV.

Cause di anemia

Nel neonato

• Emorragie → prenatale occulta, cefalo ematoma, traumi ostetrici, trasfusione feto-fetale, malformazioni del la placenta o del cordone;
• Emolisi → incompatibilità materno-fetale (RH), sepsi, CID, infezioni congenite (malaria o sifilide), emoglobinopatie severe, difetti di membrana o enzimatici.

Cause fino a due anni

• Infezioni acute ricorrenti (si ammala spesso);
• Carenza marziale;
• Leucemie;
• Eritroblastopenia transitoria para-postinfettiva;
• Forme congenite (emoglobinopatie, difetti di membra e enzimatici).

Cause da 2 a 12 anni

• Anemie emolitiche (autoimmuni, SEU, ellissocitosi, emoglobinopatie lievi, malattie da accumulo);
• Infezioni acute ricorrenti (si ammala spesso);
• Carenza marziale;
• Leucemie.

Cause oltre i 12 anni

• Carenza marziale;
• Leucemie;
• Anemie emolitiche autoimmuni;
• Malattie infiammatorie croniche (MICI → malattie infiammatorie croniche intestinali come Chron e rettocolite ulcerosa; e AIG);
• Malassorbimento cronico (celiachia).

Valutazione clinica e laboratoristica

Al letto del bambino, vanno controllati i parametri clinici ed eventuali segni e sintomi di anemia. All’arrivo del bambino in reparto, la prima cosa da fare è prendere i PV e spogliarlo, per vedere eventuali segni oltre il pallore; poi si prelevano gli esami ematici (emocromo) per valutare l’anemia → nel bambino da valutare, cercare di lasciare l’accesso venoso, in quanto potrebbe sempre servire.

Lettura dell'emocromo

L’esame emocromocitometrico è un esame di primo livello che viene svolto quasi sempre, ed è opportuno interpretarlo nel modo giusto per arrivare alla giusta diagnosi. Al momento dell’anamnesi è opportuno chiedere ai genitori altri parametri informativi o altri esami, che possono essere utili per interpretare l’emocromo. Bisogna vedere quali linee cellulari sono interessate → c’è anemia? GB e piastrine come sono? (si può avere anemia/poliglobulia leucopenia/leucocitosi, piastrinosi/piastrinopenia, oppure gli stessi in combinazione) valutate complessivamente.

È importante capire se è presente un problema della coagulazione o un’emergenza ematologica (che per i G.B. rappresentano sindromi iperleucocitosiche o emofagocitiche, leucopenia/leucocitosi; per i G.R. rappresentano condizioni di anemia acuta: emorragia, AEA, deficit enzimatici a carico delle emoglobine, anemie microangiopatiche da distruzione periferica, crisi emolitiche o aplastica, crisi in presenza di alterazione del G.B.; per le piastrine abbiamo condizioni di piastrinopenia acuta).

Globuli bianchi

Cosa indicano i globuli bianchi?

• Leucocitosi: aumento del numero dei G.B. al di sopra della norma per l’età; volte si può avere una leucocitosi falsa, per eritroblasti in circolo, aggregati piastrinici, crioglobuline (presenza nel sangue che altera il conteggio del leucociti) o chetoacidosi diabetica.
• Granulocitosi, quando aumentata produzione e si parla di neutrofilia, indice di infezioni o infiammazioni croniche per farmaci o malattie mieloproliferative; dovuta anche a rallentata eliminazione dal circolo a causa di steroidi, epinefrina o splenectomia; aumentato rilascio a livello midollare a causa di infezioni acute, steroidi, stress e ipossia).
• Oltre la granulocitosi ci può essere anche una linfocitosi (aumentata produzione di linfociti), che può essere relativa o assoluta, per cui possono collegarsi alcune malattie come influenza, pertosse, TBC, brucellosi.
• Leucopenia: diminuzione del numero dei G.B. al di sotto della norma per l’età; a volte può essere falsa e in quel caso si parla di pseudoleucopenia (a causa di un aumentato pool di riserva marginale).
• Neutropenia, quando si ha una riduzione assoluta del numero/mm dei neutrofili circolanti al di sotto di 2 DS della media della popolazione prendendo in considerazione razza ed età. Nel neonato si parla di neutropenia quando scende sotto i 1500/mm³, da 30 giorni a 1 anno sotto 1000/mm³, da 1 a 10 anni sotto i 1500/mm³ e sopra i 10 anni sotto i 1800/mm³. La neutropenia viene classificata in lieve (tra 1000 e 1500/ml), moderata (tra 500 e 1000/ml) e grave (sotto i 500/ml).
• Linfocitopenia: si può avere una carenza linfocitaria per tp con steroidi, chemio o radioterapia che influiscono sulla produzione midollare, infezioni virali o batteriche, neoplasie, o malattie croniche.

Per la diagnosi è importante la valutazione dell’indice di lobularità (caratteristiche dei lobuli, che esprimono il grado di maturazione della cellula o shift maturativo) → schema di Arneth (classificazione dei granulociti in base ai lobi nucleari) → se deviazione a sin granulociti giovani, se deviazione a dx granulociti vecchi.

Sindromi iperleucocitosiche

Condizione in cui la conta di leucociti nel sangue periferico è maggiore a 100 mila /µl.

Sindromi emofagocitiche

Globuli rossi

Cosa indicano i globuli rossi?

• Numero: valore assoluto, ematocrito e reticolociti;
• Emoglobina;
• Indici eritrocitari;
• Morfologia.

Va valutata la curva dei percentili per ogni indice eritrocitario (Hb e MCV) → grafici diversi rispetto al sesso del bambino.

NB: Un valore di Hb minore di 2 DS (3° centile) per età e sesso porta ad uno stato di anemia.

Se all’emocromo Hb bassa → vado a vedere MCV e MCH, MCHC e RDW (indici). Bisogna verificare se quel valore di Hb è un valore su cui possiamo ragionare, quindi compatibile. Il valore dell’ematocrito di solito è 3 volte il valore dell’Hb (es: In condizioni normale con 9 di Hb ci si aspetta 27 di ematocrito); se l’ematocrito non corrisponde → se ematocrito è più alto il bambino è disidratato, oppure è gonfio ed edematoso?

Poi MCV → grandezza dei GB (ipotizzo MCV basso → vado a valutare se i GB sono tutti uguali tra loro o diversi con MHC e RDW).

Se tutti uguali tra loro possiamo avere un bambino con particolari patologie difficili da inquadrare. Se GB diversi si può ipotizzare altro.

RDW alto → GB diversi (questo deve essere successo in un lungo periodo di tempo).

Poi guardo i reticolociti → non sempre è presente sull’emocromo, vanno richiesti a parte. Sono espressi in %, servono per capire la funzionalità midollare (funziona bene o no; quantità di GB che vengono messi in circolo dal midollo). A seconda dell’emocromo, la % non è completamente affidabile, quindi vanno calcolati a mano in quanto è l’indice più affidabile per stabilire un’anemia. Reticolocitosi importante (midollo funzionante ed efficiente, deficit) o meno (iporigenerativa) orienta sul tipo di patologia.

Es: GB, GR, Hb e reticolociti bassi → patologia midollare (leucemia o linfoma) o CID (coagulazione intravasale disseminata).

Quando un quadro di anemia può essere in emergenza

Se l’anemia si instaura lentamente, il corpo può stabilire funzioni di compenso e quindi può tollerare questo cambiamento (es: a. da deficit di Vit B12 o acido folico, che si instaura lentamente può essere ben compensata e non si manifestano sintomi) emergenza diagnostica. Se invece si instaura velocemente dà un quadro di emergenza, in quanto non si possono determinare meccanismi di compenso per intervenire → si può avere ipossia tissutale emergenza terapeutica. Soprattutto quando si ha emolisi, si ha una seria emergenza ematologica pediatrica, le cui cause principali possono essere sindrome emolitica, anemie emolitiche autoimmuni e deficit di G6PD (favismo).

Nell’emolisi è molto importante, oltre alle altre indagini ematochimiche, la reticolocitosi: può essere dovuta a compenso midollare (il midollo per compensare manda in circolo reticolociti, che sono GB non ancora maturi); altri indici di emolisi possono essere anemia normo-macrocitica, iperbilirubinemia (bilirubina alta), LDH elevata, aptoglobina ridotta. Se il test di Coombs è positivo si ha una a. emolitica autoimmune (AEA), altrimenti se è negativa non è autoimmune.

Piastrine

Cosa indicano le piastrine?

Si va a fare la lettura degli indici piastrinici:

• MPV → volume piastrinico medio, solitamente deve essere compreso tra 7-8 fl. Esprime la media analitica dei Volumi piastrinici e viene valutato di solo quel momento. Se MPV basso, le piastrine sono piccole e vecchie, che non vengono prodotte a livello centrale → piastrinopenie centrali; se MPV è alto o aumentato, il midollo produce ma queste si concentrano o consumano in altra sede (ex: CID).
• PDW → ampiezza di distribuzione volumetrica, solitamente compreso tra 9 e 13 fl. Esprime l’anisocitosi piastrinica. Rappresenta la distribuzione volumetria delle piastrine, utile per le mielodisplasie.
• PcT → piastrinocrito dato da PLT x MPV. Esprime la massa piastrinica per volume di sangue. Rappresenta la massa emostatica attiva ed è il vero indice del reale rischio di sanguinamento.
• P-LCR → % piastrine larghe, tra 16,4 e 44,5).

Classificazione in base agli indici

• Se MPV e PDW aumentati → distruzione periferica
  • Piastrinopenia autoimmune;
  • Macrotrombocitosi mediterranea;
  • Malattie mieloproliferative;
  • Splenectomia;
  • Sindrome di Bernard-Soulier o di May-Hegglin.
• Quando MPV diminuito → distruzione centrale
  • Ipersplenismo;
  • A. Megaloblastica;
  • Chemioterapia;
  • Aplasie midollari.

Piastrinosi: aumento del normale numero di piastrine; il volume di piastrine è superiore a 400 mila. Può essere falsa in condizioni di microcitemia (con MCV e MCH normale), frammenti eritrocitari o emoconcentrazione.

Piastrinopenia: diminuzione del normale numero di piastrine; può essere falsa in condizioni di pseudo-trombocitopenia EDTA-dipendente (prelievo sbagliato, non viene agitata o non si ha l’adeguata quantità di sangue), microaggregati piastrinici (va cambiato l’anticoagulante; è una condizione in cui si ha la liberazione di ADP e altre sostanze da parte delle piastrine adese tra loro) o coaguli. Va ripetuto il prelievo.

NB: Se si ha una manifestazione emorragica → presenza di ecchimosi e petecchie + storia di emorragia, con piastrine normale, si va subito a valutare MCV, se inferiore al 3° percentile si deve andare a conteggiare le piastrine nella camera di Burker.