Immunodeficienze

IMMUNODEFICIENZE

Il SI svolge il compito di proteggere i vertebrati dall’attacco di diversi agenti nocivi, quali: batteri, virus, funghi, protozoi.

Quando uno o più componenti del SI non sono in grado di assolvere, in tutto o in parte, a questa funzione, si instaurano quadri patologici definiti complessivamente IMMUNODEFICIENZE.

CLASSIFICAZIONE:

Le Immunodeficienze vengono classificate in:

PRIMITIVE

• Sono causate da mutazioni a carico di geni che controllano il SI e si manifestano clinicamente con: Infezioni ricorrenti nei bambini anomale Pulìcelli - possono evolversi in età più avanzata.

SECONDARIE

• Sono la conseguenza di altre malattie, o insorgono per effetto di fattori ambientali (malnutrizione) particolari terapie farmacologiche.

⇒ La maggior parte delle Immunodeficienze, generalmente, si accompagna ad un’aumentata:

• Susettibiltà alle infezioni
• Incidenza di neoplasie di malattie autoimmuni

IMMUNODEFICIENZE

Il SI svolge il compito di proteggere i vertebrati dall’attacco di diversi agenti patogeni, quali batteri virus funghi protozoi.

Quando uno o più componenti del SI non sono in grado di assolvere, in tutto o in parte, a questa funzione, si instaurano quadri patologici definiti complessivamente immunodeficienze.

CLASSIFICAZIONE:

Le Immunodeficienze vengono classificate in:

PRIMITIVE:

• sono causate da mutazioni a carico di geni che controllano il SI e si manifestano clinicamente con:

• infezioni ricorrenti nei bambini anomalie pulirsi possono evolversi in età più avanzata.

SECONDARIE:

• sono la conseguenza di altre malattie, o insorgono per effetto di fattori ambientali (malnutrizione) particolari terapie farmacologiche infezioni (HIV)

➡ la maggior parte delle Immunodeficienze, generalmente, si accompagna ad un aumentata

• susettibilità alle infezioni incidenza di neoplasie di malattie autoimmuni

LE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE

Sono congenite

• sono quasi tutte malattie genetiche legate a MUTAZIONE di un singolo gene

  • MUTAZIONI più complesse

come delezioni di interi segmenti di un cromosoma [SINDROME DI GEORGE]

essendo malattie genetiche ci saranno altri PARAMETRI che incidono sul loro fenotipo —> ovvero, sulle loro manifestazioni cliniche, sono:

• PENETRANZA
• VARIABILITÀ DI ESPRESSIONE DEI GENI MUTATI
• FATTORI AMBIENTALI

CLASSIFICAZIONE:

1. IUIS (Unione Internazionale delle società di immunologia) - 2017

   • divide in 9 categorie le IMMUNODEFICIENZE:

2. PRIMA CATEGORIA

   È riferita a quelle immunodeficienze che interessano l’IMMUNITÀ ADATTATIVA cellulare e umorale

   come mancanza di linfociti T che può essere associata alla mancanza di linfociti B e delle cellule NK

   In questo ambito, abbiamo le immunodeficienze più gravi:

   • SCID (severe combined immunodeficiency)
   • CD

3. SECONDA CATEGORIA

   comprende le immunodeficienze associate a sindromi come:

   • SINDROME DI GEORGE
   • SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH

4. TERZA CATEGORIA

   interessa le immunodeficienze caratterizzate dalla mancanza di immunoglobuline

   può essere associata alla mancanza di linfociti B oppure no

   • ipogammaglobulinemia

5. QUARTA CATEGORIA

   comprende le immunodeficienze che determinano disregolazione del sistema immune:

   • LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA

5) QUINTA CATEGORIA

e' riferita alle immunodeficienze che comportano difetti di fagociti. che riguardano l'immunita' innata

• la presenza dei fagociti (che possono mancare)
• la loro funzione

• LA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

6) SESTA CATEGORIA

prevede immunodeficienze che causano difetti intrinseci dell'immunita' innata come:

• LA SUSCETTIBILITA' MENDELIANA ALLE MALATTIE DA MICOBACTERI

7) SETTIMA CATEGORIA

comprende immunodeficienze che causano difetti dell'inflammasoma (immunita' innata)

la loro manifestazione simile a quella delle malattie autoimmuni

• FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

8) OTTAVA CATEGORIA

include immu