Elementi di pediatria e neuropsichiatria infantile

Elementi di pediatria e neuropsichiatria infantile

Encefalopatia ipossico-ischemica

L'encefalopatia ipossico-ischemica è la conseguenza di un danno asfittico alla nascita, ovvero una mancanza di ossigeno a livello cerebrale. Nel periodo della gravidanza, il feto all'interno del grembo materno non respira e la sua ossigenazione avviene attraverso il passaggio di sangue ossigenato dalla mamma al feto tramite la vena ombelicale (solitamente il sangue ossigenato è nelle arterie). Di conseguenza, il letto vascolare polmonare del feto è quasi nullo.

Nel momento in cui si passa alla vita extrauterina ci sono dei cambiamenti fisiologici alla nascita che a volte non avvengono come dovrebbero, quindi il neonato può andare incontro ad asfissia, che può portare alla encefalopatia ipossico-ischemica e alla necessità di rianimazione cardiopolmonare. Non respirando, il flusso ematico polmonare è quasi nullo. Alla nascita, il feto inizia ad effettuare i primi atti respiratori, quindi il flusso ematico polmonare improvvisamente aumenta. L'ossigenazione è legata non soltanto alla ventilazione, ma anche alla perfusione. La perfusione è il passaggio di aria arricchita di ossigeno, che permette l'ossigenazione del soggetto dall'alveolo al vaso intralveolare.

Questo fisiologico processo di transizione, che richiede pochi minuti, è fondamentale perché in questo momento si verificano quelli che sono i principali cambiamenti di tutto il processo che dallo stato fetale porta allo stato neonatale. Quando il neonato non mette in atto una sua attività respiratoria spontanea, questo meccanismo di adattamento non si verifica. L'assenza prolungata di un'adeguata perfusione ed ossigenazione degli organi porta all'encefalopatia ipossico-ischemica, fino ad arrivare alla morte.

Quando la carenza di ossigeno si mantiene per un periodo più lungo, e una volta che il cervello resta senza ossigeno, un certo numero di neuroni muoiono e non cresceranno più (il cervello è un organo nobile a differenza del rene, del cuore, dell'intestino). Nonostante ciò, il cervello dei neonati è plastico, quindi i neuroni che sopravvivono possono svolgere le funzioni che prima erano svolte dai neuroni morti.

Più il danno è acuto e intenso, più si hanno lesioni a livello motorio. Più il danno è meno intenso e meno acuto, quindi più cronico, all'inizio dal punto di vista motorio il bambino va bene, però nel tempo sviluppa un danno neurocognitivo, con la comparsa di alterazioni di tipo comportamentale (es: disturbi dell'attenzione).

I segni di un "neonato compromesso" includono tono muscolare ridotto, cianosi, attività respiratoria ridotta, bradicardia e ipotensione. Se l'assenza di ossigeno perdura, si ha un'apnea secondaria e il bambino va incontro a una depressione respiratoria; se non si effettua una rianimazione cardiorespiratoria, non si riprende. Il primo parametro che migliora in seguito a una rianimazione cardiopolmonare alla nascita è la frequenza cardiaca, prima della frequenza respiratoria e del colorito.

È importante prepararsi alla rianimazione cardiopolmonare perché ad ogni nascita deve essere presente almeno una persona rivolta esclusivamente al neonato e capace di iniziare la rianimazione, anche se la maggioranza delle gravidanze non necessita di nessun tipo di rianimazione.

L'encefalopatia ipossico-ischemica è un evento acuto o cronico a compromissione multiorgano. Dal 15 al 20% dei neonati asfittici muoiono nel periodo perinatale, mentre il 25% dei sopravvissuti sviluppa handicap neurologici maggiori (paralisi cerebrale, ritardo mentale). Questa sofferenza si può verificare nel periodo prenatale, perinatale o postnatale.

Segni di asfissia

L'INDICE DI APGAR è un punteggio di benessere che si dà al neonato al primo minuto, dopo 5 minuti e anche dopo 10. Considera cinque parametri: frequenza cardiaca, frequenza respiratoria, colorito, tono muscolare e riflessi. Ad ogni parametro si può dare un punteggio che va da 0 a 2. Un Indice di Apgar al 5' inferiore a 6 è indice di sofferenza (il punteggio massimo è 10).

La risonanza magnetica nucleare è l'esame che maggiormente ci dà contezza della situazione cerebrale, così come il tracciato elettroencefalografico.

Auxologia

L'auxologia è la disciplina che regola e studia i meccanismi di crescita dei soggetti. La pediatria si occupa di un periodo della vita molto lungo, che va dall'epoca neonatale fino all'epoca del soggetto adulto. La neonatologia è quella subspecialità pediatrica che si occupa del neonato e delle sue patologie.

Il periodo neonatale va dalla nascita fino al ventottesimo giorno di vita, un periodo in cui si verificano eventi talmente delicati che esiste una branca della pediatria chiamata neonatologia. Il meccanismo di adattamento alla nascita nel periodo fetale è così delicato che nelle prime ore di vita questi neonati hanno un rischio maggiore di andare incontro a patologie, come l'asfissia, responsabile dell'encefalopatia ipossico-ischemica, o a problemi respiratori rispetto ai soggetti dell'età successiva fino all'età adulta.

Classificazione dei neonati

• Età gestazionale: neonato prematuro/pretermine sotto la 37esima settimana. Il latte materno rappresenta un farmaco per questo neonato; neonato a termine: dalla 37esima alla 41esima settimana; neonato post termine o postmaturo: dopo la 41esima settimana di gestazione.
• Il 17 novembre viene celebrata la giornata mondiale del neonato prematuro, con un'illuminazione dell'ospedale o di un monumento dal colore viola, che rappresenta il colore dell'eccezionalità. 1 neonato su 10 nasce prematuro, 10 neonati su 100 nascono prematuri, 100 neonati su 1000 nascono prematuri.
• Peso alla nascita: ci sono neonati il cui peso va dai 3kg ai 4kg; al di sopra dei 4kg parliamo di neonati di grosso peso; al di sotto dei 2,5kg parliamo di neonati di peso basso; al di sotto di 1,5kg parliamo di neonati di un peso molto basso; al di sotto di 1kg parliamo di neonati con un peso estremamente basso.
• Entrambe: la classificazione più utilizzata dai neonatologi alla nascita nasce proprio dalla combinazione di questi due parametri età gestazione + peso, in quanto ci dà una visione più completa della salute del neonato.

Li possiamo classificare in:

• Adeguati all'età gestazionale: di peso compreso tra il 10º ed il 90º percentile
• Piccoli per l'età gestazionale: di peso inferiore al 10º percentile
• Grandi per l'età gestazionale: di peso superiore al 90º percentile

I percentili sono delle carte di crescita, antropometriche, tramite le quali viene valutato, su un diagramma costituito da un'ascissa e da un'ordinata, come va il peso e/o l'altezza e un monitoraggio nel tempo di essi. Sull'ascissa avremo l'età dei neonati, sull'ordinata il peso/altezza o i vari parametri che desideriamo misurare. In base a dove si ha il punto d'incontro tra le due, si può dare un valore che si potrà porre al 50esimo centile o al di sotto del decimo o al di sopra del 90esimo o ancora in delle zone variabili (20esimo, 25esimo, 60esimo, ecc).

Essere al 50esimo centile significa che su 100 neonati della stessa età gestazionale, dello stesso sesso e della stessa etnia, 50 pesano di più e 50 pesano di meno, quindi il bambino si colloca nella media precisa e ha una crescita adeguata. Se il neonato è al di sopra del 90esimo su 100 significa che 90 hanno tutti un peso ed un'altezza più bassi e solo 10 hanno un peso superiore, quindi significa che siamo in una situazione di quasi obesità.

Anamnesi pre e perinatale

• Consanguineità dei genitori
• Anamnesi familiare prossima e remota positiva per qualche patologia
• Anamnesi gravidica
• Gruppo sanguigno e fattore Rh
• Farmaci assunti durante la gravidanza
• Durata del travaglio
• Modalità del parto
• Indice di Apgar

Se la madre è Rh negativa ed il bambino Rh positivo, la madre dovrebbe ricevere Ig anti Rh entro 72 ore dal parto.

Esame obiettivo

F.C. neonato 120-160 b/min. (gli adulti intorno a 80)
F.R. 30-40 atti/min. (gli adulti intorno a 12)

Aspetto generale: In posizione supina, i neonati sani assumono una posizione tipica di flessione delle braccia e gambe per il maggiore tono dei muscoli flessori rispetto ai muscoli estensori.

Esame della cute

Parametro molto importante. I neonati, alla nascita, hanno livelli di emoglobina intorno a 16/17 g/dl ed appaiono poliglobulici. Dobbiamo stare attenti all'anemia, soprattutto se nascono da un parto gemellare, spesso esiste la trasfusione feto-fetale, un gemello nasce molto rosso e l'altro pallido e spesso bisognevole di una trasfusione.

Esame del capo

La circonferenza cranica alla nascita deve essere misurata e comparata con gli standard di riferimento. Rappresenta ¹/⁴ dell'intero corpo del neonato, contrariamente a quanto avviene nell'età adulta. Dovrebbe essere entro due deviazioni standard dalla media per l'età gestazionale. La circonferenza toracica deve essere confrontata con la circonferenza cranica; nei neonati a termine la circonferenza toracica è in genere di 1-2,5cm più piccola di quella cranica.

Ispezione del torace

• Simmetria del torace
• Frequenza respiratoria
• Qualità del respiro
• Tipo di penetrazione di aria
• Frequenza cardiaca
• Presenza di soffi
• Qualità dei suoni cardiaci
• Qualità delle pulsazioni femorali

Esame dell'addome

L'addome nel neonato è fisiologicamente globoso; non è né piatto né infossato né teso. Un addome infossato può indicare ernia diaframmatica, insulto neurologico, o una grave malattia neuromuscolare. Un addome teso può indicare ostruzione nel tratto gastrointestinale, perforazione intestinale con conseguente fuoriuscita di gas e sviluppo di peritonite.

Parametri importanti

• Il neonato duplica il peso alla nascita intorno al terzo/quarto mese di vita
• Triplica il peso all'anno
• Quadruplica il peso a due anni
• Un neonato nel primo anno di vita cresce circa 22cm (10-12cm i neonati prematuri)
• Il secondo anno cresce intorno a 10cm
• Terzo, quarto e quinto anno sono variabili 7/8cm, 5/6cm, 3/4cm, subentra la genetica
• Ci si ferma a 3cm l'anno fino all'età prepubere (dagli 8-12 anni per le femmine e 9-13 per i maschi)
• Da quando compare l'abbozzo mammario alla prima mestruazione (menarca) passano circa 2 anni e mezzo, in questi due anni e mezzo si ha il cosiddetto spurt prepubere con una crescita di circa 20/22 l'anno.

Calcolo altezza: altezza madre + altezza padre diviso 2 – 8/9 nella femmina + 8/9 nel maschio. In qualche caso si ha una preponderanza dell'altezza dei nonni.

Glossario

Ipossia: parziale o totale carenza di ossigeno in uno o più tessuti del corpo incluso il sangue.
Ischemia: riduzione o interruzione del flusso ematico conseguente ad ipotensione o occlusione vasale.
Asfissia: condizione in cui gli scambi gassosi polmonari o placentari sono alterati con ipossiemia e ipercapnia e successivamente bradicardia e ipotensione.

Segni clinici precoci dell'encefalopatia ipossico-ischemica neonatale

• Alterazioni del livello di coscienza
• Segni di compromissione del tronco cerebrale
• Difficoltà di alimentazione
• Presenza di convulsioni neonatali

Indagini neurofisiologiche

• Spettroscopia a luce infrarossa (NIRS): studi condotti nel neonato a termine con severa encefalopatia hanno dimostrato che variazioni di flusso e del volume cerebrale misurati con metodo Doppler e NIRS sono predittivi di una prognosi negativa.
• ECG: la depressione del voltaggio e del pattern burst-suppression suggeriscono una prognosi negativa.
• Risonanza magnetica nucleare: (3 pattern di asfissia), la leucomalacia periventricolare (più frequente); la lesione dei gangli della base e/o del talamo; l'encefalopatia multicistica (meno frequente).
• Ecografia cerebrale
• TAC: la tomografia assiale computerizzata permette l'individuazione di tutti i tipi di lesioni riscontrabili nella HIE, con l'eccezione di alcuni casi di necrosi parasagittale e di differenziare le zone ischemiche da quelle emorragiche. Ha un alto valore prognostico se eseguito dopo qualche giorno dall'insulto ischemico.
• Potenziali evocati: i potenziali evocati visivi e i potenziali evocati somato-sensoriali anormali o assenti per oltre una settimana sono predittivi di sequele neurologiche a distanza.

I presidi terapeutici

Proteggere il cervello prima della nascita, proteggere il cervello durante la rianimazione e proteggere il cervello per le ore e i giorni successivi, infine diagnosticare la gravità del danno. Per la prevenzione dobbiamo monitorare bene le gravidanze, cercare di capire immediatamente questi segni di asfissia ed evitarli. Per la rianimazione dobbiamo cercare di utilizzare l'ossigeno nella rianimazione del neonato con parsimonia; a volte è meglio ventilare con aria poiché quello con ossigeno puro talvolta ritarda rispetto a quando viene fatto con l'aria, a causa della depressione sulla ventilazione. Oltre i 45 secondi di rianimazione, lì dove il bambino non migliora siamo autorizzati ad incrementare la concentrazione di ossigeno. Tanto è vero che nelle sale parto esistono dei miscelatori di ossigeno in cui si parte con la rianimazione neonatale con una concentrazione di ossigeno minima al 21%, e che poi si aumenta sempre di più lì dove il bambino non risponde.

Esistono anche dei farmaci in sperimentazione che vengono utilizzati come l'eritropoietina, la melatonina, il magnesio-solfato, le cellule staminali ma nessuno di questi ha una validità scientifica tale da essere fortemente raccomandata. Bisogna mantenere un'adeguata temperatura, perfusione, ossigenazione e ventilazione, correggere ed evitare l'acidosi, ma il trattamento che oggi ha la maggiore validità scientifica è il trattamento ipotermico.