Biologia, chimica - Mutazioni

Appunti di Genetica: Mutazioni e Patologie Correlate

Sezione- appunti di Biologia

Che cos'è una Mutazione?

Una mutazione è definita come un cambiamento nella sequenza

nucleotidica del DNA che può essere trasmesso da una cellula o da un

organismo alla sua progenie.

Classificazione in base alle cellule coinvolte:

Mutazioni Somatiche: Avvengono nelle cellule del corpo (somatiche). Si

 cellule figlie tramite mitosi ma non sono ereditarie

trasmettono alle

per la prole (es. una macchia sulla pelle dovuta a una mutazione in una

cellula epiteliale).

Mutazioni Germinali: Avvengono nelle cellule della linea germinale (che

 producono i gameti). In seguito alla fecondazione, la mutazione sarà

presente in tutte le cellule del nuovo organismo e sarà ereditaria.

Nota per il test: Ricorda che solo le mutazioni germinali influenzano

l'evoluzione e la variabilità genetica della specie, poiché sono le uniche a

passare alle generazioni successive.

Effetti delle Mutazioni sul Fenotipo

Le mutazioni possono essere classificate in base all'impatto sulla funzione proteica:

1. Mutazioni Silenti o Neutre: Non hanno alcun effetto sulla funzione

della proteina. Spesso si verificano in regioni non codificanti o, grazie

alla ridondanza del codice genetico, la sostituzione di una base non

cambia l'amminoacido codificato.

2. Mutazioni con Perdita di Funzione: Danneggiano la funzione della

proteina (es. la proteina non viene espressa o non è più in grado di

svolgere il suo ruolo catalitico). Solitamente hanno un'ereditarietà

recessiva.

3. Mutazioni con Acquisto di Funzione: Portano alla produzione di

una proteina con una funzione alterata o del tutto nuova. Un

esempio è la resistenza dei microrganismi agli antibiotici o degli

insetti ai pesticidi. Spesso sono dominanti.

4. Mutazioni Condizionali: Manifestano il loro effetto sul fenotipo solo

in determinate condizioni ambientali, come la temperatura (es. il

colore del pelo nei gatti siamesi o nei conigli dell'Himalaya, dove il

pigmento si sviluppa solo nelle estremità più fredde del corpo).

Cause delle Mutazioni

Le mutazioni possono insorgere per due motivi principali:

Spontanee: Cambiamenti permanenti nel DNA senza influenza esterna. Cause

 comuni:

Errori nei meccanismi di proofreading (correzione di bozze)

o della DNA polimerasi durante la replicazione.

Reazioni chimiche spontanee (es. la deaminazione, ovvero la

o perdita di un gruppo amminico della citosina che la trasforma in

uracile).

Indotte: Causate da agenti esterni detti mutageni.

 Chimici: Ad esempio il benzopirene (fumo di sigaretta) che altera la

o guanina.

Fisici: Radiazioni ionizzanti (raggi X e gamma) che possono

o rompere lo scheletro del DNA, o radiazioni ultraviolette (UV) che

creano dimeri di timina, distorcendo la doppia elica.

Tipologie di Mutazioni Molecolari (Puntiformi)

Colpiscono un singolo gen