Appunti esame Biodiversità ed evoluzione umana (BEU)

Biodiversità ed evoluzione umana

Primo equivoco: il termine "teoria" in ambito scientifico

Il termine teoria in ambito scientifico non ha lo stesso significato che ha in ambito popolare. La teoria è una costruzione che può contenere idee diverse organizzate tra loro, che hanno un supporto di dati e che possono essere testate attraverso approcci sperimentali. Questo vale anche per la teoria dell'evoluzione che, come sappiamo, parte da Darwin e poi si sviluppa nel tempo diventando sempre più complessa. Questa teoria ci vuole spiegare come a partire da un progenitore comune, che potremmo immaginare sia vissuto 3 miliardi e mezzo di anni fa, per una serie di eventi evolutivi si sia poi sviluppata la vita come la osserviamo oggi passando attraverso tante forme, la gran parte delle quali sono estinte. La stima è che il 99,9% delle forme viventi nel tempo si sia estinta.

In realtà, questo ritmo di estinzione ultimamente si è molto velocizzato perché i fattori antropici sono diventati sempre più prepotenti nel modificare l'ambiente. Quindi, non è assolutamente dispregiativo dire che l'evoluzione è una teoria. Però, l'evoluzione è anche dimostrata da fatti veri e propri. Basti pensare ai fossili o al SARS-CoV-2 e alle modalità con cui questo virus è comparso, si è evoluto, si sono sviluppate varianti, ecc. Tutto questo dimostra quindi la validità della teoria evoluzionistica.

Secondo equivoco: deriviamo dalle scimmie

Nel 1910 un biologo russo provò attraverso inseminazione artificiale a creare un ibrido uomo-scimpanzé. Ovviamente l'esperimento non funzionò. Uomo e scimpanzé hanno cariotipi diversi: nell'uomo ci sono 23 coppie di cromosomi mentre nello scimpanzé ci sono 24 coppie di cromosomi. È pur vero però che recentemente sono state create delle chimere in cui sono state utilizzate cellule umane e cellule di scimpanzé con lo scopo ultimo di creare organi per sopperire alla carenza d'organi per trapianti. Questo può avere un certo senso perché tra tutti gli esseri viventi lo scimpanzé è quello più vicino a noi.

Gli scimpanzé sono anche stati addestrati a stare su 2 zampe con delle posture piuttosto simili a quelle umane. Lo scimpanzé in realtà è nostro cugino. Quindi, abbiamo un progenitore comune ma non troppo vicino. In particolare, 4-6 milioni di anni fa le linee filetiche dell'uomo e dello scimpanzé si sono separate. Il termine cugino di cui abbiamo parlato prima è ovviamente un termine che deve essere preso con le pinze nel senso che si tratta di un cugino di n° esimo grado. Se confrontiamo il DNA umano con quello di scimpanzé osserviamo un grado di omologia del 98%. Questa stima parziale fa riferimento alla porzione di DNA codificante. Però, rimane il fatto che abbiamo un 2% di divergenza genomica e una diversità fenotipica davvero molto evidente. Come ci possiamo spiegare questa diversità? Questo 2% corrisponde a circa 20 milioni di nucleotidi e capiamo bene che non si tratta di una percentuale esigua.

Terzo equivoco: l'immagine della marcia del progresso

L'immagine della marcia del progresso è una super-bufala. Infatti, l'evoluzione concepita come in questo modo è un'idea semplice, lineare, tutta dritta, tutta a salire, è chiara, non mostra incertezze né fluttuazioni. Mettere un Pan troglodytes alla base di questa scala è già di per sé sbagliato perché sarebbe come a dire che noi deriviamo da una specie di scimpanzé. Un altro errore è rappresentato proprio da questa linearità: Australopithecus, Homo habilis, Homo erectus, Homo neanderthalensis, Homo sapiens. Infatti, l'evoluzione non è un processo lineare ed è più corretto parlare di una evoluzione a cespuglio.

Inoltre, nell'immagine sembra che noi deriviamo da Neanderthal ma questo non è affatto vero. Portiamo dentro di noi un genoma molto antico che è condiviso con popolazioni che sono anche apparentemente molto distanti da noi. La possibilità di analizzare DNA antico grazie alle piattaforme NGS è stata una grande svolta. Queste tecniche rendono possibile, conoscendo le modificazioni a cui il DNA va incontro nel tempo, separare il DNA esogeno recente e il DNA veramente antico ossia quello originario. Ad ogni modo, non deriviamo da Neanderthal ma, come recita un libro, siamo tutti africani perché deriviamo da un gruppo che è comparso in Africa orientale circa 200 mila anni fa. Alcuni poi hanno mantenuto un colore nero della pelle mentre altri hanno assunto una colorazione più chiara.

Un altro errore è dovuto al fatto che i primi sapiens non erano bianchi come sono mostrati nell'immagine bensì i primi sapiens avevano la pelle scura. In questa immagine sembra che la statura sia sempre aumentata nel corso dell'evoluzione dell'uomo ma questo non è vero. La statura, essendo un carattere molto ecosensibile, non è aumentata linearmente ma ha fluttuato anche in maniera piuttosto irregolare. Infine, l'evoluzione non è sinonimo di miglioramento. Per esempio, pensiamo alla nostra postura eretta: tale postura che ci sembra tanto bella in realtà in termini adattativi è un vero e proprio disastro! Infatti, ci sono tutta una serie di sollecitazioni sullo scheletro e sull'apparato muscolare che dopo una certa età creano problemi molto seri (artrosi, perdita di massa ossea, perdita di massa muscolare). Fondamentalmente l'evoluzione è un gioco di scambi (tradeoff): acquisisco qualcosa che mi aiuta e rinuncio ad un'altra cosa.

Biodiversità umana e pregiudizi

La biodiversità umana può essere messa a servizio di una cattiva causa. In uno studio condotto nel 2010 si sostiene che in Italia ci sia un gradiente Nord-Sud di QI per cui al Nord sono più ricchi, più intelligenti, hanno meno mortalità infantile, hanno una statura più elevata e sono più acculturati. Facciamo finta di prendere per vero questo studio e analizziamo alcuni punti a partire dal concetto di intelligenza. Come definiamo l'intelligenza? È molto difficile trovare una definizione di intelligenza. Ne possiamo tirare fuori tante di possibili definizioni però il punto è che non esiste una sola intelligenza ma ce ne sono tante. Ciascuno di noi ha dei punti di forza e dei punti debolezza ed è proprio per questo che è complicato generalizzare sul concetto di intelligenza. In questo studio di cui stiamo parlando si prende in considerazione un certo tipo di intelligenza che è fondamentalmente quella logico-matematica. In particolare, viene preso in considerazione il quoziente di intelligenza QI che peraltro è un parametro standardizzato ovvero il valore medio è 100: chi è più intelligente ha un QI di 101, chi è meno intelligente ha un QI di 99.

In questo studio sono quindi stati raccolti dei valori di QI che partono da un valore di 89 in Sicilia e arrivano fino a un massimo di 103 in Friuli. Inoltre, questo studio prende in considerazione la statura. L'Italia ha una grande diversità genetica che ovviamente si riflette poi anche in alcuni caratteri antropologici, come il colore della pelle oppure la statura, che sappiamo essere un carattere molto ecosensibile. L'ultimo elemento che viene preso in considerazione è l'income ovvero il reddito familiare: la differenza tra alcune regioni del Nord e altre del Sud è clamorosa. Come si spiegano queste differenze? Questo studio sostiene che nel Sud c'è influsso di popoli mediorientali ossia di individui più piccoli, più cattivi, più brutti, meno intelligenti ecc. Al Nord, invece, ci sarebbe l'influsso delle popolazioni del centro Europa.

Questo discorso sugli influssi in realtà è anche vero. Il punto però non è questo. Vivere in un ambiente dove tutto funziona, dove si investe molto nell'educazione, in cui è molto facile trovare opportunità è molto diverso dal vivere in paesi sperduti del Sud. Inoltre, le persone che dal Sud migrano al Nord hanno delle performance cognitive, una volta che trovano le condizioni giuste, del tutto congrue a quelle delle persone del Nord. Quindi, sostanzialmente, tutto ciò è solo un discorso di pregiudizio che poi ci è stato catapultato addosso.

Che cos'è la biodiversità?

La biodiversità è "la varietà di tutte le forme di vita, dai geni alle specie, attraverso la grande scala degli ecosistemi", è "una misura della salute degli ecosistemi" (un ecosistema è tanto più in salute quanto più c'è biodiversità), è "una funzione del clima" (troviamo una maggiore biodiversità laddove il clima favorisce di più la biodiversità). Nella biodiversità siamo tutti un po' connessi. Abbiamo visto come i virus possano influenzare in maniera così forte il nostro benessere ecc. La salute umana, la salute animale e la salute vegetale sono interdipendenti. Quindi, se noi vogliamo creare un ambiente sano che si rifletta anche nella nostra personale sanità dobbiamo assicurare che tutti gli elementi di questa immensa rete della biodiversità a partire dagli elementi vegetali di cui si nutrono gli animali siano a loro volta sani.

Molto spesso la biodiversità è vista in funzione della conservazione delle specie in via d'estinzione. Si potrebbero fare numerosi esempi però venendo al mondo dei primati c'è una notevole quantità di specie che sono minacciate. Infatti, tutte le popolazioni di primati, a parte noi, sono in declino demografico. Tornando al punto che la biodiversità è anche umana, ci sono gruppi umani in via d'estinzione? Ci sono tutta una serie di popolazioni che non sono gli abitanti di Detroit oppure di Roma ma sono dei gruppi ormai marginalizzati e che in certa misura ancora praticano la caccia e la raccolta.

Questi rappresentano nient'altro se non ciò che resta di gruppi precedentemente presenti in quell'area che sono stati progressivamente marginalizzati, le cui terre sono state sottratte dall'arrivo della "civiltà" e che vivono ancora secondo modalità tradizionali. Ad esempio, l'arrivo degli Spagnoli con il loro enorme corredo di patogeni mai incontrati prima dalle popolazioni della Terra dei fuochi, ha decimato queste popolazioni facendole scomparire. L'ultimo Fuegino è morto nel 1999. Questo è un esempio di estinzione piuttosto recente. Gli abitanti della Tasmania rappresentano un altro caso di popolazione che è stata completamente estinta sia con le malattie sia attraverso una vera e propria guerra condotta dagli Inglesi. L'ultima Tasmaniana è morta nel 1989. Anche i Taini si sono estinti. C'è una previsione secondo cui siamo partiti da 15.000 lingue per arrivare solamente a 600 lingue parlate nel 2100.

Livelli di studio della biodiversità

Ci sono diversi livelli di studio della biodiversità. La diversità ecosistemica è la diversità tra gli ecosistemi e i differenti tipi di interazione tra i loro componenti biotici e abiotici. La diversità di specie riguarda il loro numero e l'abbondanza relativa in una certa area. La diversità intraspecifica è la diversità all'interno delle specie. Appunto, la diversità intraspecifica della specie Homo sapiens sarà il focus del nostro corso. Affronteremo anche la biodiversità molecolare. La biodiversità molecolare è distinta da quella genetica anche se essa stessa è ereditabile e si basa in larga parte sul DNA perché deve tenere conto in larga parte dell'ambiente. Quindi, la biodiversità molecolare è caratterizzata da fattori che non sono direttamente ereditabili anche se possono persistere nel tempo.

Possiamo avere una biodiversità molecolare all'interno di un individuo basti pensare alle varianti dell'emoglobina. Possiamo avere una biodiversità molecolare tra individui della stessa specie: confrontiamo i genotipi. C'è anche una "cattiva" diversità molecolare: CFTR è un acronimo per fibrosi cistica. Esiste poi una diversità molecolare tra specie correlate. Noi vedremo molto la correlazione uomo-scimpanzé. C'è addirittura una diversità a livello di phyla e di ecosistemi. La biodiversità molecolare è l'uso della stessa molecola in differenti processi. Tutti noi conosciamo ad esempio lo splicing alternativo. La biodiversità molecolare è il molteplice uso di differenti molecole nello stesso processo biologico e con la stessa funzione. Tutti noi sappiamo che la in E. coli e la β-galattosidasi lattasi nell'uomo catalizzano la stessa reazione. Infine, c'è una biodiversità a livello cellulare perché l'espressione magari anche di antigeni varia da un tipo cellulare ad un altro. Quindi, ci sono tanti modi di leggere la biodiversità molecolare ma la si può leggere anche come relazioni che si stabiliscono tra le molecole.

Che cos'è un virus?

Che cos'è un virus? Si tratta di agenti infettivi microscopici che si replicano esclusivamente all'interno di cellule viventi tant'è vero che si pone il problema di definirli o meno come esseri viventi. Da dove vengono i virus? Ci sono 3 ipotesi. L'ipotesi canonica ossia quella più favorita in letteratura è la riduzione dell'ipotesi. Come primo step abbiamo 2 organismi unicellulari. Il più piccolo, che ha il suo materiale ereditario e anche un suo sistema di produzione delle proteine entra in un rapporto simbiotico ed entra anche fisicamente all'interno della cellula più grande instaurando un'interazione mutualistica (c'è un vantaggio reciproco). Ad un certo punto, si formano le condizioni tali per cui la cellula più piccola perde, senza che questo ne invalidi le funzioni, il sistema di produzione delle proteine. A questo punto, la cellula più piccola che è diventata più semplice, meno complessa sarà in grado di uscire dalla cellula più grande e potrà infettare nuovi organismi. Evidentemente la cellula più piccola ha un vantaggio evolutivo e adattativo. Un rapporto che era mutualistico diventa in un certo senso un rapporto parassitistico in quanto il virus andrà a utilizzare le strutture e le funzioni della cellula ospite.

Il framework canonico dell'evoluzione virale descrive i virus come predecessori cellulari ovvero come forme ridotte di cellule o entità che sono sfuggite al controllo cellulare. La scoperta dei virus giganti ha cambiato questi paradigmi standard perché la complessità genetica, proteomica e strutturale di questi virus giganti assomiglia a quella delle cellule. Quindi, questo in qualche modo porta a riconsiderare una riclassificazione dei virus. In effetti, in uno studio accurato dei domini strutturali e della loro evoluzione attraverso un approccio genome wide sono state trovate delle evidenze per cui le origini dei virus sarebbero strettamente collegate con quelle delle cellule antiche. Questo lavoro finisce per supportare l'idea di co-evoluzione: 2 organismi co-evolvono quando hanno rapporto di scambio reciproco e quando il cambiamento di uno produce un cambiamento anche dell'altro. La co-evoluzione non è semplicemente un rapporto di causa-effetto ma è un rapporto biunivoco di corrispondenza. Questo lavoro va un po' nella direzione di validare lo scenario che abbiamo visto prima ossia il modello della riduzione.

La seconda ipotesi è quella dell'escape. Nella singola cellula si formano delle estroflessioni in cui viene segregato il materiale genetico eventualmente anche protetto da un rivestimento di tipo proteico. Si formano quindi delle cellule di cui quella che è sprovvista del rivestimento proteico non potrà sopravvivere mentre quella che è provvista del rivestimento proteico potrà sopravvivere. Dunque, questa cellula, messa nelle condizioni di poter sfruttare una cellula ospite, potrà continuare a esistere, proliferare ed evolversi.

L'ultima ipotesi ci rimanda ai virus a RNA. Secondo alcune ipotesi le prime forme di materiale ereditario non erano molecole di DNA bensì molecole di RNA, molecole più semplici che avevano un limite nel fatto di essere a singola elica e quindi più suscettibili all'effetto di agenti esterni che potevano alterare l'RNA stesso e ovviamente più sottoposte ad eventi mutageni. Quindi, queste prime molecole di selfish replicons ossia queste molecole capaci in qualche modo di replicarsi autonomamente si sono evolute e hanno formato una sorta di protocellula che poi è entrata all'interno della cellula stessa. I virus sono o non sono entità viventi? Qui sotto sono riportati i criteri formali per definire un vivente come tale. Alcune di questi criteri sono rispettati dai virus mentre altri in realtà no. Basti pensare alla capacità di replicarsi in maniera autonoma. Tant'è vero che i virus vengono definiti "replicators" o "organismi al limite della vita".

Secondo la working definition data dalla NASA la vita è un sistema che si auto-sostiene, anche se nel caso dei virus dobbiamo interpretarlo come un auto-sostentamento mediato da una forma di parassitismo, capace di evoluzione darwiniana. La capacità di evoluzione darwiniana vuol dire che i virus, siano essi viventi o no, possono modificarsi nel tempo, possono adattarsi e quindi possono proliferare, interagire con le cellule di altri organismi dando poi effetti anche differenziali. Quindi, per un biologo cellulare i virus non sono entità viventi mentre per un antropologo i virus sono entità e quindi hanno un loro peso anche da un punto di vista sociale come ci insegna tutta la storia che abbiamo attraversato negli ultimi 2 anni.