Domande di Psicobiologia

Membrana cellulare, sinapsi chimiche, alleli negli eterozigoti e Mendel

Membrana cellulare

Le membrane della cellula sono costituite da doppi strati molecolari lipidici e colesterolo e hanno consistenza oleosa. La cellula regola finemente il grado di fluidità delle sue membrane cambiando i lipidi e inserendo molecole di colesterolo che ne irrobustiscono la struttura.

Le singole molecole si muovono all’interno della membrana cellulare attraverso la diffusione laterale e la rotazione; il movimento di capovolgimento, flip flop, avviene raramente.

Oltre ai lipidi nella struttura a mosaico della cellula si inseriscono altri composti come, ad esempio, le proteine che sono rivestite da zuccheri semplici che sono fortemente polari e pertanto hanno funzione di spugne imbevute di acqua necessarie per dare origine a cambiamenti metabolici.

È formata da un doppio strato di fosfolipidi e proteine, che hanno molteplici funzioni: enzimatica, di trasporto, recettoriale, di ancoraggio per le fibre del citoscheletro; caratteristiche con teste idrofile rivolte all’esterno e code idrofobe rivolte all’interno.

Le membrane rivestono la cellula stessa, hanno funzione di barriera selettiva per il movimento di sostanze chimiche tra cellula e ambiente esterno, rendono possibili lo scambio di informazioni tra cellule limitrofe e la ricezione di segnali extracellulari; dalle sostanze che si sporgono da essa dipendono adesione e legami tra cellule adiacenti.

Rivestono altresì gli organuli o organelli immersi nel citosol all’interno della cellula.

Sinapsi chimiche

Il potenziale d’azione viene trasferito dal terminale dell’assone presinaptico alla cellula postsinaptica attraverso una sinapsi.

La sinapsi chimica unisce due neuroni permettendo un trasferimento dello stimolo nervoso di tipo chimico e unidirezionale tra di essi.

Le sinapsi possono essere distinte in eccitatorie e inibitorie: le prime promuovono la creazione di un potenziale d’azione da parte della cellula postsinaptica, polarizza la cellula avvicinandola al valore di soglia, mentre le seconde diminuiscono la possibilità che ciò accada, inibendo soprattutto la permeabilità degli ioni sodio, iperpolarizza la cellula allontanandola dal valore di soglia.

Sinapsi elettriche

Le sinapsi elettriche sono sempre e solo eccitatorie, bidirezionali, istantanee e non permettono l’integrazione di più segnali sinaptici; sono caratteristiche delle cellule del cuore.

Sono più importanti nella fase dello sviluppo. Sono più veloci perché si depolarizza prima la prima cellula e poi la seconda. Sono solo sulle giunzioni gap, proteine più grandi.

Alleli negli eterozigoti e Mendel

Mendel intuì il fenomeno della dominanza di un gene rispetto ad un altro gene: un gene è dominante rispetto ad un altro quando, essendo presenti tutti e due, solo uno si manifesta esteriormente nel figlio.

Gli alleli possibili di un carattere genico sono le forme alternative. Gli individui omozigoti possiedono due copie identiche dello stesso allele (ss); gli eterozigoti possiedono due diversi alleli di un gene (Ss), anche se si manifesta solo il dominante.

Se un individuo possiede due alleli recessivi si dice che è omozigote recessivo; se possiede due alleli dominanti sarà omozigote dominante.

L’aspetto esteriore di un organismo costituisce il suo fenotipo; la costituzione genetica costituisce il genotipo. SS, Ss e ss costituiscono 2 fenotipi, 2 volte dominanza S, ma tre genotipi.

Legge di segregazione degli alleli o prima legge di Mendel: durante la formazione dei gameti i due alleli segregano, si separano durante la meiosi, finendo ciascuno in un gamete diverso.

Legge dell’assortimento indipendente o seconda legge di Mendel: gli alleli di geni differenti si assortiscono in modo indipendente. Alleli appartenenti a geni differenti segregano indipendentemente al momento della formazione dei gameti e pertanto sono ereditati indipendentemente uno dall’altro; ossia, nella formazione dei gameti la distribuzione degli alleli è casuale e non dipende dalle altre coppie alleliche.

La legge dell’indipendenza dei caratteri non è sempre vera: se i geni che controllano due caratteri si trovano vicini sullo stesso cromosoma essi tenderanno ad essere associati nella progenie.

Mutazioni

La mutazione è un errore nella sequenza del genoma ereditabile ma non eliminabile. Le mutazioni sono modificazioni ereditabili dell’informazione genetica.

La mutazione è un processo raro e casuale che consiste in un cambiamento ereditario del materiale genetico: un allele può mutare, trasformandosi in un allele diverso.

Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule somatiche dell’organismo, si trasmettono attraverso la mitosi e quindi alla progenie prodotta non sessualmente.

Le mutazioni germinali si verificano nelle cellule specializzate nella produzione di gameti e vengono trasmesse alla progenie prodotta con la fecondazione.

Alcune mutazioni sono fenotipicamente evidenti, per esempio nanismo, altre no, per esempio reazioni allergiche.

I fenotipi di certe mutazioni si manifestano solo in particolari condizioni restrittive e non in condizioni permissive, mutanti condizionali.

Alcune mutazioni avvengono negli introni, e poi con lo splicing sono eliminate.

Le mutazioni puntiformi riguardano singole coppie di basi, quindi sono limitate a singoli geni: un allele, solitamente dominante, diventa un allele diverso, recessivo, a causa dell’alterazione, aggiunta, perdita o sostituzione, di un nucleotide, che si duplica col DNA.

Le mutazioni cromosomiche sono più estese: consistono nel cambiamento della posizione o della direzione di un segmento di DNA senza perdita di informazione genetica o nella perdita irreversibile di un frammento di DNA; la maggior parte avvengono durante la meiosi e il crossing over.

Mutazioni spontanee, permanenti, senza influenze esterne, causano un cambiamento del DNA, e indotte.

Mitosi e meiosi

Mitosi: avviene nelle cellule somatiche, fra due cellule diploidi, non si verifica il crossing over perché è la replicazione identica.

Meiosi: avviene nelle cellule germinali. Crossing over: scambio casuale dei geni che determina la variabilità degli individui.

Nei mammiferi la meiosi riguarda solo le cellule germinali, consegue la duplicazione dei cromosomi, non avviene mai nell’adulto ma solo negli embrioni.

Differenze tra mitosi e meiosi

Mitosi.

• Cellule geneticamente uguali e con le molecole.
• Riproduzione asessuata.
• Origina individui geneticamente identici all’unico progenitore, cloni.
• Continuità genetica.
• Cellula somatica diploide genera 2 cellule figlie diploidi.
• Crossing over non presente.

Meiosi.

• Cellule geneticamente differenti.
• Riproduzione sessuata: ogni genitore contribuisce con un gamete.
• Origina individui figli geneticamente differenti sia dai genitori.

Apolarità, idrofobia e idrofilia

Le molecole polari: le molecole che, come l’acqua, hanno una distribuzione asimmetrica della loro nube elettronica, sono dette polari.

Le molecole apolari: le molecole con distribuzione simmetrica della loro nube elettronica sono dette apolari, vs. polari. Esse non possono interagire con l’acqua. L’olio, un lipide, è apolare, per esempio pinzimonio.

Le molecole anfipatiche sono provviste sia di una regione polare, idrofila, che di una regione apolare, idrofoba.

Canali ionici

Premessa: gli ioni possono attraversare la membrana solo per mezzo dei canali proteici, che sono altamente selettivi per specifici ioni; il movimento di ogni ione attraverso i suoi canali dipende dal gradiente di concentrazione e dalla differenza di potenziale elettrico sia attraverso la membrana.

Aneuploidia

A dai genito