Concetti Chiave
- I problemi di deglutizione, o disfagia, originano principalmente dall'esofago, con rare eccezioni legate a patologie tracheali.
- La disfagia può essere distinta in base alla difficoltà con solidi o liquidi, con cause diverse: organiche per solidi e motorie per liquidi.
- L'atresia esofagea è una grave malformazione congenita che impedisce la continuità anatomica dell'esofago, causando gravi problemi alimentari nei neonati.
- La fistola esofago-tracheale può non essere associata ad atresia e può manifestarsi anche in età adulta, con sintomi respiratori variabili a seconda della dimensione della fistola.
- Il restringimento della parete esofagea è una malformazione difficile da diagnosticare nei neonati, spesso identificata solo in casi gravi.
Problemi di deglutizione
Problema nella meccanica della deglutizione con possibile sensazione di blocco del transito del bolo riferita dal paziente in posizione retrosternale.
Nel 99% dei casi i problemi di disfagia hanno partenza dall’esofago: una patologia tracheale difficilmente comporta un problema disfagico in modo diretto, mentre è molto probabile che un tumore dei bronchi invadendo lo spazio posteriore possa ridurre il lume dell’esofago e causare quindi una sintomatologia che ha origine nell’esofago.
Distinzione clinica della disfagia
Clinicamente la disfagia va distinta per i solidi, per i liquidi o per entrambi:
- Per i solidi solitamente è legata a problemi esofagei di tipo organico: un tumore dell’esofago può ostacolare il transito dei solidi (generalmente prima dei solidi e poi dei liquidi);
- Per i liquidi solitamente è legata a problemi esofagei di tipo motorio, quindi dovuta ad alterazione dei pattern motori esofagei che inizialmente interessa solamente i liquidi, ma che può arrivare ad interessare anche i solidi (alterazione cerebrale che causa una disfagia secondaria).
Origine e anomalie dell'esofago
L’esofago origina da un abbozzo endodermico in comune con la trachea → anomalie nel corso dell’embriogenesi possono dar luogo a differenti quadri di malformazione.
La malformazione più grave è l’atresia, caratterizzata da un normale sviluppo della trachea accompagnato da una mancata formazione di una parte dell’esofago, con conseguente discontinuità anatomica tra porzione superiore e inferiore. È diagnosticata fin dalla nascita perché da subito si associa ad un quadro molto grave in quanto il neonato non riesce ad alimentarsi e continua a rigurgitare. Può non esservi comunicazione con le vie aeree oppure può essere associata ad una fistola esofago-tracheale che può riguardare selettivamente la porzione superiore o inferiore dell’esofago oppure entrambe. Nel caso in cui la comunicazione con la trachea riguardi la porzione superiore dell’esofago, oltre al rigurgito, determina problemi respiratori perché quello che viene ingerito passa nella trachea con conseguente tosse e insufficienza respiratoria.
Diagnosi della fistola esofago-tracheale
La fistola esofago-tracheale non sempre si accompagna ad atresia e in questi casi può essere diagnosticata anche in età adulta. Infatti, la sintomatologia respiratoria è proporzionale alla grandezza della fistola: i sintomi respiratori compaiono fin da subito se è grande, altrimenti, se è molto piccola, nel neonato la sintomatologia (rappresentata da tosse) è facilmente scambiata per un rigurgito.
Restringimento della parete esofagea
È un restringimento della parete dell’esofago secondario ad una malformazione, che difficilmente è diagnosticata nel neonato, se non in casi di estrema gravità.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale dei problemi di deglutizione nei pazienti?
- Come si distingue clinicamente la disfagia?
- Qual è la malformazione esofagea più grave e come si manifesta?
Nel 99% dei casi, i problemi di disfagia originano dall'esofago, mentre le patologie tracheali raramente causano disfagia in modo diretto, come indicato nel testo.
La disfagia si distingue in base al tipo di alimento: per i solidi è legata a problemi esofagei organici, mentre per i liquidi è associata a problemi motori esofagei, come descritto nel testo.
L'atresia esofagea è la malformazione più grave, caratterizzata dalla mancata formazione di una parte dell'esofago, diagnosticata alla nascita e associata a gravi problemi di alimentazione e rigurgito, come evidenziato nel testo.
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