Concetti Chiave
- Un aumento della suscettibilità alle infezioni è la conseguenza principale dell'immunodeficienza, in particolare per le infezioni opportunistiche.
- Alcune immunodeficienze possono provocare un incremento di autoimmunità a causa di un'ablazione incompleta di popolazioni immunitarie e meccanismi regolatori.
- Le immunodeficienze congenite sono eterogenee e possono derivare da difetti in vari componenti del sistema immunitario, influenzando la gravità delle sindromi.
- I difetti nella trasduzione del segnale e nella funzione delle cellule immunitarie possono contribuire allo sviluppo di diverse immunodeficienze congenite.
- Il sistema immunitario possiede una certa ridondanza, permettendo che alcuni difetti siano compensati da altri meccanismi cellulari o molecolari.
Conseguenze dell'immunodeficienza
la conseguenza principale di uno stato di immunodeficienza è un aumento della suscettibilità all’infezione.
I pazienti con difetti a livello dell’immunità cellulare spesso sono infettati da microbi che sono normalmente incontrati ma eliminati in maniera molto efficiente da parte di persone con sistema immunitario funzionante: queste infezioni vengono definite opportunistiche; inoltre i pazienti con immunodeficienze possono essere suscettibili a determinati tipi di cancro come i virus oncogeni come virus di Epstein-Barr o il Papilloma virus.
Autoimmunità e difetti immunitari
Altre immunodeficienze, in maniera paradossale, si associano ad un incremento di autoimmunità; quando per esempio c’è un’ablazione incompleta di una popolazione immunitaria o una funzione. Il tutto porta a un’attenuazione di alcuni meccanismi regolatori; per esempio il difetto nell’editing del recettore che porta al malfunzionamento di uno dei meccanismi di tolleranza B, in soggetti con ridotto sviluppo dei linfociti, è dovuto a una parziale perdita di funzione di RAG1 e RAG2. Questa perdita parziale genera un difetto nell’editing dei recettori B e quindi può portare alla mancata eliminazione di cloni B potenzialmente auto-reattivi. Un’altra immunodeficienza può presentarsi a livello della componente del complemento C1q C2 e C4: ciò può portare allo sviluppo del lupus eritematoso sistemico, probabilmente in seguito a una eliminazione inadeguata degli immunocomplessi circolanti.
Immunodeficienze congenite e cause
Le immunodeficienze congenite sono molto eterogenee, in parte perché differenti malattie coinvolgono componenti differenti del sistema immunitario. Le cause sono molte e proprio per questo possono risultare in sindromi diverse più o meno gravi.
Per esempio ci possono essere immunodeficienze causate da difetti a livello di molecole coinvolte nella trasduzione del segnale dell’attivazione dei T, oppure dei B; oppure ancora fattori trascrizionali chiave per la funzione delle cellule immunitarie, molecole e organi per lo sviluppo dei linfociti come il timo, difetti a livello della presentazione dell’antigene, nella funzione fagocitaria, a livello di citochine e molecole co-stimolatorie, a livello della migrazione e adesione delle cellule del sistema immunitario e del complemento, oppure infine ricombinazione del DNA quindi riarrangiamento e metabolismo. Il sistema immunitario presenta una certa ridondanza per cui certi difetti possono essere compensati da altri meccanismi (la prima deficienza a livello del complemento è stata trovata in un immunologo sano).
Domande da interrogazione
- Qual è la principale conseguenza dell'immunodeficienza?
- Come si può spiegare il legame tra immunodeficienza e autoimmunità?
- Quali sono le cause delle immunodeficienze congenite?
La conseguenza principale di uno stato di immunodeficienza è un aumento della suscettibilità all’infezione, con pazienti che possono contrarre infezioni opportunistiche da microbi normalmente eliminati da un sistema immunitario sano.
Alcune immunodeficienze possono portare a un incremento di autoimmunità a causa di un'ablazione incompleta di popolazioni immunitarie, che attenua i meccanismi regolatori e può causare malfunzionamenti, come nel caso di difetti nell'editing dei recettori B.
Le immunodeficienze congenite sono eterogenee e possono derivare da difetti in vari componenti del sistema immunitario, come molecole di trasduzione del segnale, fattori trascrizionali, e difetti nella presentazione dell’antigene, tra gli altri, portando a sindromi di gravità variabile.
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