Concetti Chiave
- La Tc total body ha escluso neoplasie polmonari, mentre i markers tumorali si sono rivelati negativi, nonostante la loro scarsa sensibilità e specificità.
- Indagini diagnostiche come Tbs con Bal e test al Quantiferon hanno confermato l'assenza di carcinoma e infezione tubercolare, rispettivamente.
- La biopsia trans bronchiale ha mostrato flogosi cronica aspecifica, senza evidenze di vasculite o altre patologie significative.
- Per una diagnosi più accurata, sono state proposte una biopsia polmonare transtoracica Tc guidata e una Hrtc per indagare possibili pneumopatie interstiziali.
- La diagnosi finale ipotizzata è stata una vasculite Anca associata, sostenuta da sintomi sistemici e coinvolgimento di polmoni e reni.
Indice
Esclusione di neoplasia
Per escludere che si tratti una neoplasia si esegue Tc total body che non evidenzia altre lesioni oltre a quelle in sede polmonare. I markers tumorali (per quanto non siano adeguati per formulare la diagnosi dato che la sensibilità e la specificità non sono elevate) sono negativi. Si prosegue l’iter diagnostico focalizzando l’attenzione sul torace:
Indagini diagnostiche toraciche
▪ Si esegue Tbs con Bal che consentono di escludere un carcinoma
▪ Le indagini di laboratorio si arricchiscono con esiti negativi del test al Quantiferon: viene esclusa un’infezione tubercolare
▪ L’escreato ottenuto con Bal viene posto in coltura e non si evidenzia crescita del bacillo. (la coltura del bacillo di Koch richiede un tempo di almeno 4 settimane).
▪ La citologia e l’istologia ottenuti tramite biopsia trans bronchiale non sono significativi: si evidenziano elementi di flogosi cronica aspecifici, sono assenti i reperti di una vasculite.
Proposte per ulteriori diagnosi
Per proseguire nella formulazione di una diagnosi si potrebbero eseguire:
▪ Biopsia polmonare transtoracica Tc guidata per raggiungere la lesione parenchimale
▪ Biopsia escissionale di linfonodo. Nel caso di biopsia escissionale di linfonodo questo serve intero nel caso di sospetto di linfoma per valutare la struttura in toto. Se tale sospetto fosse forte per evitare la toracotomia andrebbe eseguita una Pet per evidenziare sedi più facilmente raggiungibili per eseguire l’escissione.
▪ L’esecuzione di una Hrtc sarebbe utile per identificare una pneumopatia interstiziale; sarebbe utile la conta degli eosinofili e il rapporto Cd4 e Cd8 sul campione citologico per valutare se più probabile sarcoidosi o polmonite da ipersensibilità. (nella sarcoidosi prevalgono i Cd4, mentre nelle polmoniti da ipersensibilità prevalgono i Cd8)
Trattamento e sospetti di patologia
In ogni caso, al paziente viene prescritto un antibiotico ad ampio spettro e uno steroide: l’antibiotico nell’ottica di trattare un'infezione (o sovra-infezione) batterica; lo steroide nell’ottica di una pneumopatia interstiziale come la sarcoidosi o una patologia autoimmune vasculitica.
La diagnosi comunque non è stata considerata convincente e si decide di fare approfondimenti ulteriori. Dato l’interessamento renale oltre al polmone il sospetto di patologia sistemica autoimmune diventa forte.
Il pz viene sottoposto ad Angio-Tc polmonare: si apprezzano multipli addensamenti con noduli escavati, difetti di riempimento dell’albero vascolare con quadro associabile a embolia polmonare e infarto polmonare. Dato il sospetto di embolia polmonare il pz inizia terapia con anticoagulante, in particolare con eparina.
Viene posta l'ipotesi di un quadro vasculitico per la presenza di segni e sintomi compatibili: vi sono sintomi sistemici con febbre, calo ponderale; vi sono coinvolgimento polmonare e renale. Ci si indirizza su una vasculite Anca associata. Altri sintomi/segni caratteristici che il paziente, però, non aveva: porpora, coinvolgimento del sistema nervoso centrale, lesioni oculari, dolore muscolare, dolore articolare.
Domande da interrogazione
- Quali indagini sono state effettuate per escludere la neoplasia?
- Quali risultati hanno fornito le indagini diagnostiche toraciche?
- Quali ulteriori diagnosi sono state proposte per il paziente?
- Qual è stata l'ipotesi diagnostica finale per il paziente?
Per escludere la neoplasia, è stata eseguita una TC total body che non ha evidenziato altre lesioni oltre a quelle polmonari, e i markers tumorali sono risultati negativi, nonostante la loro bassa sensibilità e specificità.
Le indagini toraciche, tra cui Tbs con Bal e test al Quantiferon, hanno escluso un carcinoma e un'infezione tubercolare. Inoltre, la coltura dell'escreato non ha mostrato crescita del bacillo di Koch e la biopsia trans bronchiale ha evidenziato solo flogosi cronica aspecifica.
Sono state proposte una biopsia polmonare transtoracica Tc guidata, una biopsia escissionale di linfonodo in caso di sospetto linfoma, e l'esecuzione di una Hrtc per identificare una pneumopatia interstiziale, con analisi della conta degli eosinofili e del rapporto Cd4 e Cd8.
L'ipotesi diagnostica finale è stata quella di una vasculite Anca associata, data la presenza di segni e sintomi compatibili, come febbre e coinvolgimento polmonare e renale, nonostante l'assenza di alcuni sintomi caratteristici.
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