Concetti Chiave
- Il cluster ancestrale di geni ha subito evoluzioni, passando da 7 a 14 geni per cluster nell’anfiosso, con successivi duplicazioni che hanno portato alla formazione di 4 cluster.
- Nei pesci ossei, come lo zebrafish, si sono sviluppati 7 cluster a causa di un’ulteriore duplicazione del genoma, ma molti geni sono andati perduti o sono diventati pseudo-geni.
- Le mutazioni omeotiche negli esseri umani possono alterare il numero di costole e causare deformazioni come la microtia, legata al gene Hox A2.
- La polidattilia, inclusa la sinpolidattilia, deriva da mutazioni dell'Hox D13, che influiscono sulla formazione delle dita.
- Esperimenti sui primati, come nel caso del macucus reus, hanno mostrato che la totipotenza persiste fino allo stadio di 4 cellule, permettendo la creazione di chimere da embrioni.
Evoluzione dei cluster genetici
Il cluster ancestrale possedeva 7 geni, si arrivò a 14 per singolo cluster nell’anfiosso. Vi furono poi, come anticipato, due duplicazioni che portarono a 4 cluster. Inoltre nei pesci ossei, come lo zebrafish, vi sono ancora più cluster (7) perché vi è stata un’ulteriore duplicazione del genoma durante l’evoluzione, molti geni sono però andati perduti e alcuni sono pseudo-geni, ossia nel corso dell’evoluzione hanno perso la capacità di essere tradotti. La sequenza di geni ortologhi è però conservata.
Mutazioni genetiche negli esseri umani
Esistono mutanti omeotici in molte specie, come nei bovini e nell’uomo. Ad esempio negli uomini può aumentare o diminuire il numero di paia di costole di una unità: il gene ometoico che dovrebbe identificare l’ultima vertebra cervicale non lo fa correttamente. La microtia è invece la deformazione delle orecchie, prodotta dalla mutazione dell’Hox A2.
La polidattilia è invece causata da una mutazione dell’Hox D13, ne fa parte la sinpolidattilia se vi sono dita fuse, causata dalla ripetizione di un tratto dell’Hox D13.
Esperimenti sui primati
Per i primati si fecero degli esperimenti sul macucus reus, attraverso i quali si ottennero chimere date dall’unione di tre embrioni allo stadio di 4 cellule, dal momento che nei primati la totipotenza rimane fino a questo stadio. Lo stesso discorso vale per l’uomo.
Domande da interrogazione
- Qual è l'evoluzione dei cluster genetici nei diversi organismi?
- Quali sono alcune mutazioni genetiche significative negli esseri umani?
- Che tipo di esperimenti sono stati condotti sui primati e quali risultati hanno prodotto?
Il cluster ancestrale inizialmente possedeva 7 geni, arrivando a 14 per singolo cluster nell’anfiosso, con due duplicazioni che portarono a 4 cluster. Nei pesci ossei, come lo zebrafish, ci sono 7 cluster a causa di un’ulteriore duplicazione del genoma, sebbene molti geni siano andati perduti e alcuni siano diventati pseudo-geni.
Negli esseri umani, mutazioni omeotiche possono influenzare il numero di costole, mentre la microtia è causata dalla mutazione dell'Hox A2, che provoca deformazioni delle orecchie. La polidattilia, causata dalla mutazione dell'Hox D13, può includere la sinpolidattilia, caratterizzata da dita fuse.
Esperimenti sul macucus reus hanno portato alla creazione di chimere attraverso l'unione di tre embrioni allo stadio di 4 cellule, evidenziando che la totipotenza nei primati, e anche negli esseri umani, persiste fino a questo stadio.
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