Concetti Chiave
- La paziente presenta una storia clinica complessa, con episodi di polmonite, mononucleosi e sarcoidosi linfoghiandolare diagnosticata a 43 anni senza trattamento.
- Un episodio di piastrinopenia autoimmune a 56 anni ha richiesto terapia steroidea, evidenziando rischi significativi legati a bassi livelli di piastrine.
- La diagnosi di sarcoidosi potrebbe essere messa in discussione a causa dell'assenza di linfonodi ilari ingrossati nel quadro attuale.
- Le ricorrenti problematiche respiratorie suggeriscono una possibile riattivazione del virus Ebv piuttosto che una patogenesi virale.
- Gli esami recenti indicano una forte possibilità di immunodeficienza comune variabile (Cvid), con una riduzione significativa dei linfociti Cd19+.
Indice
Anamnesi patologica remota
Viene presentato il caso di una donna giunta all’osservazione della prof. nel 2021 con la seguente anamnesi patologica remota:
- polmonite all’età di circa 13 anni (1961);
- mononucleosi infettiva, con diagnosi verosimilmente clinica, a 15 anni (1964);
- linfoadenopatia sovraclaveare destra a 43 anni. Era stata eseguita in seguito una biopsia escissionale, che aveva evidenziato noduli di varia ampiezza, confluenti, con cellule istoepitelioidi e molte cellule giganti di tipo multinucleato e assenza di necrosi caseosa. Alla luce di ciò era stata posta diagnosi di sarcoidosi linfoghiandolare, tuttavia, non era stato attuato nessun tipo di trattamento e nell’immediato la paziente non aveva avuto apparentemente nessun altro tipo di problematica di tipo clinico correlata (1991);
- uveite all’occhio dx, trattata con ciclo di terapia steroidea intraoculare a 44 anni (1992);
Episodio di piastrinopenia autoimmune
- episodio di piastrinopenia autoimmune con un nadir di 10.000 Plt/mm3, comparsa di lesioni petecchiali diffuse, trattata con terapia steroidea a 56 anni (2004). Sotto le 20.000 piastrine e per l’emorragia cerebrale sotto le 10.000 siamo ancora più a rischio. Quindi, c’è l’indicazione in caso di piastrinopenia a fare un’infusione di piastrine? La risposta è no. Da dare le “pappe piastriniche” (ovvero un concentrato di piastrine). Oggi non si infonde più sangue intero, ma si somministrano eritrociti concentrati, o plasma, o pool di piastrine, quindi dei preparati concentrati. Per quanto riguarda l’indicazione nel dare piastrine bisogna innanzitutto identificare le condizioni di rischio nel paziente; quindi, si parte sempre dalla clinica.
Discussione sulla diagnosi di sarcoidosi
Rispetto alla precedente diagnosi di sarcoidosi, apparentemente non sono visibili linfonodi ilari di dimensioni aumentate, caratteristiche di questa patologia, relativamente al quadro polmonare emerso dall’imaging. Potrebbe essere necessario mettere in discussione la diagnosi di sarcoidosi, o quantomeno questionare la decisione di non procedere con alcun trattamento in passato. Ricorrenti riportate nella storia clinica, coinvolgenti sia basse che alte vie aeree, sembrano essere più suggestive di una patogenesi batterica piuttosto che virale, rappresentano comunque un dato significativo che potrebbe essere suggestivo di una riattivazione del virus Ebv dopo l’infezione diagnosticata a 15 anni: va tenuto perciò in considerazione lo stesso questo dato nella valutazione generale del caso clinico.
Suggestione di immunodeficienza comune variabile
Alla luce degli esami eseguiti durante il ricovero, dei dati clinici relativi alla storia clinica della paziente e quelli riguardo la sua condizione clinica attuale, il tutto è altamente suggestivo di immunodeficienza comune variabile (Cvid). Alla tipizzazione linfocitaria, vi era una presenza di Cd19+ inferiore del 50% rispetto al normale.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali patologie riscontrate nella storia clinica della paziente?
- Qual è la gestione della piastrinopenia autoimmune nella paziente?
- Cosa suggerisce la revisione della diagnosi di sarcoidosi nella paziente?
- Qual è la conclusione riguardo alla condizione immunitaria della paziente?
La paziente ha una storia di polmonite, mononucleosi infettiva, sarcoidosi linfoghiandolare, uveite e piastrinopenia autoimmune, con episodi significativi a diverse età, come riportato nel testo.
La piastrinopenia autoimmune è stata trattata con terapia steroidea e, in caso di piastrinopenia grave, si raccomanda l'uso di "pappe piastriniche" piuttosto che infusione di sangue intero, come indicato nel testo.
La revisione della diagnosi di sarcoidosi suggerisce la necessità di riconsiderare la diagnosi, poiché non sono visibili linfonodi ilari ingranditi e i sintomi potrebbero indicare una riattivazione del virus Ebv piuttosto che una patologia di tipo sarcoidosico.
Gli esami suggeriscono una possibile immunodeficienza comune variabile (Cvid), evidenziata da una riduzione della presenza di Cd19+ inferiore al 50% rispetto ai valori normali, come riportato nel testo.
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