Cardiopatie congenite

Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono patologie presenti alla nascita, anche se in una minoranza dei casi vengono diagnosticate in età adulta. Queste sono malformazioni cardiovascolari congenite, presenti fin dalla nascita, che possono compromettere o alterare il normale funzionamento cardiaco e il normale quadro emodinamico. Dipendono da un difetto dell’embriogenesi del cuore e dei grandi vasi.

Etiologia

Dipende da una solida interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali:

• Base genetica: madri portatrici hanno elevata probabilità di avere figlio portatore della stessa malattia;
• Fattori ambientali: diabete materno non gravidico, malattie febbrili, infezioni e farmaci.

Possono essere componenti di diverse sindromi e anomalie cromosomiche. Trisomia 21 è spesso associata a difetto del setto IV. Nella maggior parte dei casi è sconosciuta.

Epidemiologia

1/100 nati vivi: sottostimata perché l’analisi viene fatta alla nascita e non tiene conto dei casi di diagnosi in età adulta e aborti fetali (alcune molto gravi sono incompatibili con la vita).

Storia naturale

Molte cardiopatie, se tenute sotto follow up, tendono a scomparire progressivamente, come nel caso di difetto IV muscolare piccolo, che può essere chiuso dalla crescita del miocardio. Un tempo costituivano la causa di morte neonatale più importante, mentre oggi più del 90% dei bambini, se operati, raggiungono l’età adulta. Sta aumentando infatti la prevalenza di soggetti adulti con cardiopatia congenita operata precocemente, per cui si è creata una specialità che gestisce questi pazienti (cardiologia dell’adulto con cardiopatia congenita). La sopravvivenza implica un costo perché sono pazienti che possono andare incontro a complicanze e necessitano di stretto follow up a vita:

• Aritmie atriali e ventricolari che possono portare a morte improvvisa;
• Scompenso cardiaco;
• Shunt residui;
• Disfunzioni valvolari: insufficienza polmonare conseguente a intervento di valvulotomia polmonare;
• Lesioni vascolari.

La storia naturale può essere complicata da:

• Reintervento
• Ablazione transcatetere di aritmie
• Impianto di defibrillatore preventivo in caso di rischio di morte improvvisa
• Trapianto cardiaco.

Tutti i pazienti operati devono fare profilassi antibiotica per endocardite infettiva, soprattutto pazienti con cardiopatie cianogene o con cardiopatie riparate con materiale protesico, almeno per i primi 6 mesi post-operatori (se residuo shunt anche per tutta la vita).

Il 10% possono essere diagnosticate in età adulta:

• Difetto setto interatriale: diagnosi casuale
• Coartazione aortica
• Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie.

Quadri clinici

In epoca prenatale:

• Cianosi: dovuto a desaturazione di ossigeno dovuta a passaggio di sangue venoso dal cuore destro a quello sinistro, oppure per mescolamento sangue nel cuore (trasposizione grandi arterie).
• Segni scompenso cardiaco: collasso circolatorio, difficoltà ad alimentarsi e ritardo della crescita, distress respiratorio, polipnea, rantoli, tachicardia, epatomegalia.

In età adolescenziale/adulta:

• Soffio con caratteristiche francamente patologiche
• Ipertensione nel giovane: può essere causa di coartazione aortica. Palpare polsi degli arti superiori e inferiori e se è presente discrepanza allora può esserci coartazione.

Diagnosi

• Ecocuore: diagnosi anatomica e funzionale a tutte le età
• RM o TC cuore
• ECG e RX: effettuate, ma importanza minore
• Cateterismo cardiaco: oggi non usato, se non per calcolare resistenze vascolari ormonali o valutazione vasi extracardiaci (presenza collaterali aorto-polmonari)
• Coronarografia: in tutti i pazienti >40 anni prima di intervento cardiochirurgico.

Trattamento

Per i neonati che hanno patologie talmente gravi da non poter essere subito corrette radicalmente: trattamento chirurgico di tipo palliativo. Oggi si cerca di fare interventi risolutivi in epoca neonatale o infantile. Per quelle inoperabili è previsto il trapianto cardiaco.

Categorie

1. Cardiopatie congenite con shunt sinistro-destro
2. Cardiopatie cianogene
3. Cardiopatie valvolari
4. Malformazioni vascolari

Cardiopatie congenite con shunt sinistro-destro

Tra queste rientrano:

• Difetto interatriale: passaggio da atrio sinistro a atrio destro
• Difetto interventricolare: passaggio da ventricolo sinistro a ventricolo destro
• Dotto di Botallo pervio: passaggio da aorta a circolo polmonare

In tutti questi casi, se lo shunt è abbondante, ci sarà iperafflusso polmonare.

Difetti del setto interatriale

Soluzione di continuità, in genere ampia e situata in qualsiasi porzione del setto interatriale attraverso cui si realizza il passaggio di sangue diretto da sinistra verso destra, con iperafflusso nel territorio polmonare. In base alla loro posizione si dividono in 4 tipi:

1. D. I.A. tipo ostium primum: nella regione inferiore del setto; spesso associato a malformazione valvola mitrale, che appare fissurata;
2. D. I.A. tipo ostium secundum: nella regione della fossa ovale;
3. D. I.A. tipo seno venoso: regioni di sbocco della vena cava superiore o inferiore;
4. D. I.A. tipo seno coronarico: mancanza tetto del seno coronarico.

L’entità dello shunt dipende dalle dimensioni del difetto e dalla distensibilità del ventricolo destro se il difetto è ampio. Infatti, se il difetto è ampio, arriverà nel ventricolo destro non solo la quota di sangue dall’atrio destro e quindi dalle vene cave, ma anche la quota di sangue dal ventricolo sinistro. Il circolo polmonare sarà interessato da iperafflusso, l’arteria polmonare e i suoi rami appariranno dilatati. Il ventricolo destro andrà incontro a sovraccarico di volume, per cui apparirà dilatato.

Quadro clinico

• Sdoppiamento ampio del secondo tono per ritardo della componente polmonare: la valvola polmonare si chiude in ritardo perché aumenta il tempo di eiezione visto che la quota di sangue è maggiore;
• Sdoppiamento fisso del secondo tono a prescindere dagli atti del respiro: in ispirazione aumenta il ritorno venoso dalle cave all’atrio destro e diminuisce lo shunt, in espirazione diminuisce il ritorno venoso e aumenta lo shunt: durante il ciclo respiratorio non si realizza la differenza di gittata fra ventricolo sinistro e ventricolo destro.
• Soffio sistolico eiettivo sul focolaio della...