Concetti Chiave
- I geni subiscono mutazioni, dando origine a diversi alleli che possono essere selvatici o mutanti, e possono manifestarsi in vari modi come poliallelia e dominanza incompleta.
- L'epistasi è il processo in cui un gene modula l'espressione fenotipica di un altro gene, con la presenza di alleli soppressori che possono ripristinare il fenotipo selvatico.
- La ricombinazione genetica avviene attraverso il crossing-over durante la meiosi, quando i cromosomi omologhi scambiano segmenti di geni, influenzando la variabilità genetica.
- Gli organismi possono essere monoici, producendo gameti di entrambi i sessi, o dioici, con individui che producono solo maschi o femmine, con la determinazione del sesso legata ai cromosomi sessuali.
- La determinazione del sesso può dipendere da fattori ambientali, come la temperatura delle uova nelle tartarughe o la posizione di alcuni anellidi marini durante lo sviluppo.
Mutazioni genetiche e alleli
I diversi alleli di uno stesso gene esistono perché i geni sono soggetti a mutazioni. Gli alleli presenti in natura sono detti selvatici mentre quelli che non sono attesi sono alleli mutanti. In una specie, in seguito a mutazioni, possono quindi esserci più di due alleli di un certo gene, questa condizione prende il nome di poliallelia. Molti geni hanno alleli che non sono né dominanti né recessivi e quindi presentano un fenotipo intermedio, questa situazione si chiama dominanza incompleta. Quando invece due alleli di un locus producono due diversi fenotipi e compaiono entrambi negli eterozigoti parliamo di codominanza. Un allele che abbia più effetti fenotipici distinti è detto pleiotropico.
Epistasi e soppressione
L’epistasi è un fenomeno per cui un gene influenza l’espressione fenotipica di un altro gene. Un allele soppressore agisce cancellando l’espressione di un allele mutante di un altro gene, dando luogo al normale fenotipo selvatico. Eterosi, vigore degli ibridi che determina un cambiamento in positivo di individui ibridi.
In una cellula il numero dei geni è molto superiore a quello dei cromosomi, ogni cromosoma deve contenere parecchi geni, oggi diciamo che l’intera serie di loci di un dato cromosoma costituisce un gruppo di associazione. Il numero dei gruppi di associazione tipico di una specie corrisponde al suo numero di coppie di cromosomi omologhi. Un’associazione assoluta è un evento estremamente raro.
Ricombinazione genetica
Dato che i cromosomi si possono spezzare è possibile che si verifichi una ricombinazione di geni (crossing-over, cromosomi omologhi durante la profase della meiosi si scambiano materialmente segmenti corrispondenti e diventano ricombinanti, cioè contengono geni provenienti da entrambi i genitori). Se i due loci sono vicini nel cromosoma le probabilità che un crossing-over si verifichi sono scarse, viceversa se essi sono più lontani.
Qual è il ruolo della determinazione del sesso?
Gli organismi in cui uno stesso individuo produce i gameti dei due sessi sono detti monoici, se invece alcuni individui producono gameti maschili e altri femminili allora vengono definiti dioici. Il sesso in molte specie animali è determinato da coppia di cromosomi sessuali (femmina XX maschio XY). Il cromosoma X contiene molti più geni rispetto a quello Y, i maschi quindi vengono chiamati emizigoti.
Caratteristiche legate al sesso
Negli umani ci sono molte caratteristiche legate al sesso portate dall’eredità diaginica delle femmine, proprio come nei moscerini, nei quali il carattere occhi bianchi è presente solo nei maschi; come per esempio il Daltonismo, presente solo nei maschi, il quale è un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i colori rosso e verde ed è presente in individui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo; l’Emofilia, presente solo nei maschi, per la quale non coagula il sangue perché non vi sono fattori di coagulazione; la Distrofia muscolare di Duchenne che presenta un indebolimento dei muscoli scheletrici.
Determinazione ambientale del sesso
Sono anche molteplici i casi in cui la determinazione del sesso è causata da condizioni ambientali, bonellia viridis anellide marino che casualmente si può depositare sul fondale marino nella prima parte dello sviluppo, e quindi diventare femmina, oppure posarsi sulle femmine e diventare maschio. Tra i vertebrati le tartarughe di terra diventano maschi o femmine a seconda della temperatura nella quale si trovano le uova. Le ore di luce a determinare il sesso di un crostaceo d’acqua, Gammarus. Ermafroditismo simultaneo e sequenziale.
Domande da interrogazione
- Cosa sono le mutazioni genetiche e come influenzano gli alleli?
- Che cos'è l'epistasi e come si manifesta?
- Come avviene la ricombinazione genetica durante la meiosi?
- Qual è la differenza tra organismi monoici e dioici?
- In che modo l'ambiente può influenzare la determinazione del sesso?
Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nei geni che portano alla formazione di diversi alleli, definiti selvatici o mutanti. In una specie, possono esistere più di due alleli per un gene, una condizione nota come poliallelia.
L'epistasi è un fenomeno in cui un gene influisce sull'espressione fenotipica di un altro gene. Un allele soppressore può annullare l'espressione di un allele mutante, ripristinando il fenotipo selvatico.
La ricombinazione genetica, o crossing-over, si verifica quando i cromosomi omologhi scambiano segmenti di geni durante la profase della meiosi, creando geni ricombinanti provenienti da entrambi i genitori.
Gli organismi monoici producono gameti di entrambi i sessi, mentre quelli dioici producono solo gameti maschili o femminili. La determinazione del sesso in molte specie animali è legata ai cromosomi sessuali, con femmine XX e maschi XY.
La determinazione del sesso può essere influenzata da fattori ambientali, come la temperatura delle uova nelle tartarughe o la posizione di un anellide marino, che può diventare maschio o femmina a seconda delle condizioni in cui si sviluppa.
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