Concetti Chiave
- Le mutazioni puntiformi coinvolgono una singola base nel DNA e possono causare alterazioni significative nella sintesi proteica, come l'anemia falciforme.
- Le mutazioni geniche sono cambiamenti permanenti che influenzano l'espressione genica, portando a proteine non funzionanti a causa di amminoacidi errati.
- I virus, privi di cellule, si replicano parassitando cellule ospiti, utilizzando il loro DNA per riprodursi e propagarsi.
- Il ciclo litico dei batteriofagi porta alla lisi della cellula batterica, mentre il ciclo lisogeno incorpora il DNA virale nel cromosoma del batterio.
- L'HIV, un retrovirus a RNA, integra il suo DNA nel genoma dell'ospite e si replica attraverso una serie di passaggi che portano alla produzione di nuove particelle virali.
Mutazioni nella sintesi proteica
Nella sintesi proteica, durante la fase di trascrizione o traduzione, possono avvenire delle mutazioni. Eccone alcuni tipi:
- mutazione puntiforme: di una singola base. Mutazione che avviene nel DNA quando si duplica: può inserirsi una base invece che un’altra. La duplicazione del DNA può mutare a causa di radiazioni o ultravioletti e possono generare persino tumori. Se avviene una mutazione puntiforme all’interno del gene, questo comporterà la sostituzione di un aminoacido nella catena. Es.l' emoglobina mutata non solo è poco efficiente (non trasporta bene l’ossigeno) ma distorce pure il globulo rosso dandogli una forma a falce (anemia falciforme). Le mutazioni puntiforme possono essere silenti quando una mutazione forma una tripletta diversa ma che codifica lo stesso l’ aminoacido (alcuni possono codificare per più triplette).
- mutazione genica: mutamento permanente. Può alterare l’espressione del gene. Avviene quando si inserisce l’amminoacido sbagliato durante la fase di traduzione. La proteina non è più utilizzabile. La catena non si ripiega nel modo giusto.
- è ancora più grave la delezione di una base: si sposta di un posto. Stessa cosa quando viene immessa una base.
Mutazioni missense e nonsense
mutazioni missense (di senso): modificano la sequenza degli amminoacidi e possono avere conseguenze nulle, marginali o gravi
- mutazioni nonsense (mutazioni non senso): convertono un codone codificante in un codone di stop, portando alla produzione di una proteina più corta del normale
- mutazione germinale: avvengono nelle cellule sessuali e possono essere trasmesse ai figli
- mutazioni somatiche: avvengono nelle cellule somatiche del corpo e quindi non trasmissibili alla progenie.
Struttura del DNA e legami
Se srotoliamo il DNA è come una scala a pioli. I pioli sono formati grazie a legami a idrogeno tra basi complementari. Ognuno dei frammenti è un polimero, formato da monomeri (molecole che formano un’unità strutturale).
La base azotata si lega al C₁, il carbonio al C₂. Il desossiribosio è lo scheletro del singolo filamento. Il gruppo fosfato tiene insieme i vari nucleotidi dell’elica.
Infezioni da microbi e virus
Ci possiamo infettare con dei microbi. I germi patogeni sono microrganismi, dei batteri (cellule procarioti) che solo il sistema immunitario è in grado di combattere.
Il virus non è una cellula. Sono costituiti da un acido nucleico e una capsula formata da proteine (involucro proteico). Non possono riprodursi autonomamente.
Il virus entra e duplica il nostro DNA utilizzando le nostre cellule, per questo motivo sono chiamati parassiti endocellulari obbligati, perché per riprodursi devono parassitare una cellula dove si moltiplicano all'interno.
Ecco alcune tipologie:
Virus batteriofagi e cicli riproduttivi
- virus batteriofagi: attaccano i batteri, sono composti da una molecola di DNA racchiusa in una struttura elaborata di proteine. Una volta infettata la cellula hanno dei cicli riproduttivi:
a) ciclo litico: all’interno della cellula batterica vengono prodotte molte copie del fago e successivamente il batterio subisce una lisi, cioè una rottura, liberando il virus
b) ciclo lisogeno: il DNA del fago si inserisce nel cromosoma batterico (profago). Il batterio si riproduce normalmente, duplicando il suo DNA e quello del profago per poi trasmetterlo alle cellule figlie.
Virus delle piante e animali
- i virus delle piante: possono arrestare la crescita della pianta, diminuire la produttività delle colture, diffondersi in tutta la pianta. Per la maggior parte delle malattie delle piante non esiste cura. Molti virus vegetali hanno forma a bastoncino, come per esempio quello del mosaico del tabacco.
- i virus degli animali: sono una delle cause più comuni di malattie, possono avere RNA o DNA come materiale genetico. Molti usano l’RNA (es. quelli che provocano il raffreddore o l’AIDS). Il ciclo riproduttivo di un virus con RNA si divide in 5 fasi:
1)ingresso
2)rimozione rivestimento proteico
3)sintesi RNA e sintesi proteica
4)assemblaggio
5)uscita
Ciclo riproduttivo dell'HIV
L’HIV è un retrovirus ovvero un virus a RNA che si riproduce usando una molecola di DNA. Sintetizza dunque il DNA usando uno stampo di RNA.
Riproduzione HIV:
1)trascrittasi inversa: usa l’RNA come stampo per sintetizzare il DNA;
2)l’enzima aggiunge un secondo filamento complementare di DNA;
3)Il risultato è un doppio filamento di DNA che si integra nel DNA dei cromosomi. Viene detto provirus;
4)il provirus viene trascritto in RNA;
5)tradotto nelle proteine virali;
6)queste particelle escono dalla cellula e si diffonde la malattia.
Domande da interrogazione
- Quali sono le conseguenze di una mutazione puntiforme nella sintesi proteica?
- Che differenza c'è tra mutazioni germinali e somatiche?
- Come si differenziano i cicli riproduttivi dei virus batteriofagi?
- Qual è il ciclo riproduttivo di un virus a RNA come l'HIV?
- In che modo le mutazioni nonsense influenzano la sintesi proteica?
Una mutazione puntiforme può comportare la sostituzione di un aminoacido nella catena proteica, come nel caso dell'emoglobina mutata che causa anemia falciforme, rendendo la proteina poco efficiente nel trasportare ossigeno (testo).
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessuali e possono essere trasmesse ai figli, mentre le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule somatiche e non sono trasmissibili alla progenie (testo).
I virus batteriofagi possono seguire un ciclo litico, in cui il batterio subisce lisi liberando il virus, o un ciclo lisogeno, in cui il DNA del fago si integra nel cromosoma batterico e viene replicato con esso (testo).
Il ciclo riproduttivo dell'HIV include fasi come l'ingresso nella cellula, la rimozione del rivestimento proteico, la sintesi di RNA e proteine, l'assemblaggio e l'uscita delle particelle virali (testo).
Le mutazioni nonsense convertono un codone codificante in un codone di stop, portando alla produzione di una proteina più corta del normale, che può risultare non funzionale (testo).
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