Appunti di genetica medica

Genetica

La genetica studia i principi ed i meccanismi attraverso i quali i caratteri sono trasmessi alla progenie.

Carattere

Con il termine s'intende tutto ciò che si può osservare o misurare in un organismo. Esistono due tipi di caratteri:

• Qualitativi: caratteristiche dell’organismo distribuite in una popolazione in maniera discontinua. Non sono rapportabili ad una scala metrica (non sono misurabili).
• Quantitativi: caratteristiche dell’organismo distribuite in una popolazione in maniera continua. Rapportabili ad una scala metrica (sono misurabili). La variazione di questi caratteri è distribuita in maniera continua (ci sono tante forme di passaggio da una misura a un’altra; il suo andamento è descritto da una curva di Gauss).

La genetica classica si basa sui caratteri qualitativi.

Legge di Mendel

È stata sviluppata studiando i caratteri qualitativi.

Gene

Unità d’informazione discreta (discreta = informazione che può essere concettualmente separabile dal resto) che partecipa alla formazione di un carattere. È quello che provoca il cambiamento.

Genoma

Serie completa d’informazioni genetiche di un organismo; formata da circa 20 mila geni.

Genotipo

Assetto di uno o più geni in un individuo (quale/i varianti geniche sono presenti in quell’individuo). All’interno di una stessa popolazione ci possono essere diverse varianti di un gene, che possono differire da un’altra persona, o possono essere uguali.

Fenotipo

È come si presenta un certo carattere in un individuo. È il genotipo che determina il fenotipo. Il fenotipo però non è sempre e solo dovuto al genotipo; ci sono anche altri fenomeni che concorrono allo sviluppo di determinati caratteri, come ad esempio effetti ambientali.

Per quanto riguarda i caratteri qualitativi, la sua variazione è dovuta essenzialmente alla variazione del genotipo, quindi gli effetti ambientali sono trascurabili; nella variazione del fenotipo invece, questi effetti sono molto importanti.

Cromosoma

Contengono il materiale genetico.

Analisi del cariotipo: analisi dei cromosomi; non riesce però a fare analisi di un singolo gene.

I geni sono fatti di DNA (acido desossiribonucleico). L’informazione genetica è scritta attraverso A, C, T, G, che sono le basi azotate, che costituiscono il gene; il susseguirsi di queste lettere forma un gene; la variazione di un gene è determinata dalla variazione di queste lettere.

Nel DNA è conservata l’informazione genetica: dal punto di vista strutturale è sempre uguale, cambiano le coppie di basi azotate.