Appunti di Genetica generale - completi per esame

Genetica generale

Università degli Studi di Genova, Facoltà di Fisioterapia

Appunti di: Migliaccio Chiara

DNA e cromosomi

DNA: Insieme a diverse proteine, si organizza in cromosoma. I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste in fibre contenenti DNA e proteine. Quando la cellula non è in divisione, la cromatina non è osservabile. Il numero di cromosomi è tipico per ogni specie: umani 46 cromosomi. Nelle cellule umane i cromosomi si possono osservare durante la divisione cellulare e distinguere per forma e dimensione. I cromosomi sono presenti in coppie nelle cellule somatiche (cellule che costituiscono il corpo). I membri di una coppia di cromosomi sono i cromosomi omologhi.

Una cellula che contiene 2 cromosomi di ogni tipo si dice che ha un corredo cromosomico diploide, se è presente un cromosoma per ogni coppia di omologhi si dice aploide (gameti prodotti dalle cellule germinali).

Mitosi (conservativo)

Una cellula madre produce due cellule figlie geneticamente identiche a se stessa. Quando le cellule raggiungono una certa dimensione devono arrestare l'accrescimento o dividersi, la divisione cellulare coinvolge due principali processi:

• Mitosi: Processo complesso che interessa il nucleo. Assicura che ogni nuovo nucleo riceva lo stesso numero e gli stessi tipi di cromosomi presenti nel nucleo di origine.
• Citocinesi: Divisione del citoplasma della cellula per formare due cellule figlie.

G1 (raddoppio volume) – S (cromosomi duplicate) - G2 (raddoppio organelli) – M G1+S+G2 = interfase. Durante la mitosi il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la cellula si divide una volta.

• Profase: Fase preparatoria della mitosi. I filamenti di cromatina iniziano a condensarsi e diventare più spessi. Ogni cromosoma è stato duplicato durante la fase S e consiste di una coppia di unità identiche, cromatidi fratelli. Ogni cromatidio contiene una regione chiamata centromero.
• Metafase: I cromosomi si dispongono all'equatore, in questa fase ai poli della cellula sono visibili i centrioli dove si allungano le fibre del fuso che si attaccano ai centromeri dei cromatidi e li tirano. I cromosomi prendono contatto con i microtubuli. Piastra metafasica: i cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale. In questa fase si ottiene il cariotipo.
• Anafase: I cromatidi si separano a causa della pressione delle fibre del fuso, si hanno 46 cromosomi sia da un'estremità che dall'altra. Ogni cromatidio è considerato come un cromosoma indipendente.
• Telofase: Stadio finale della mitosi, ritorno ad una condizione simile a quella dell'interfase. I cromosomi si decondensano srotolandosi. Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro nucleare. Mi trovo di fronte a due cellule figlie separate.

Meiosi (riduzionale)

Riguarda solo le cellule germinali, ha come finalità la produzione di cellule diverse rispetto alla cellula madre. Ha il compito della ricombinazione genica. Il materiale cromosomico si raddoppia una volta ma la cellula si divide due volte, è un processo fondamentale per garantire la conservazione dello stesso numero di cromosomi all'interno di ogni specie.

• Meiosi 1: I membri di ogni coppia di cromosomi omologhi si separano e vengono distribuiti in nuclei distinti. Separazione degli omologhi quando sono ancora in forma duplicata.
• Meiosi 2: I cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle cellule figlie. Ogni cellula figlia al termine possiede un cromosoma. Avviene un rimescolamento delle informazioni materne e paterne in quanto si rimescolano indipendentemente. Come risultato finale si hanno 4 cellule figlie con corredo cromosomico diverso.

In entrambe le due meiosi si hanno le stesse fasi della mitosi.

Fasi della profase 1 della meiosi:

• Leptotene
• Zigotene (sinapsi)
• Pachitene (crossing-over; tetrade)
• Diplotene (chiasmi)