Appunti di genetica

Definizioni

Genoma: È l'insieme completo delle sequenze che costituiscono il materiale genetico di un organismo. Comprende le sequenze del DNA cromosomico più qualunque sequenza presente negli organelli.

• Cromosoma: È un'unità distinta del genoma, nella quale sono presenti molti geni. Ogni cromosoma consiste di una molecola molto lunga di DNA duplex e di una massa approssimativamente uguale di proteine. Lo possiamo evidenziare come entità morfologica visibile solo durante la divisione cellulare.
• Gene: Fattore ereditario legato a una particolare caratteristica morfologica o fisiologica dell'individuo, detta carattere. Da un punto di vista molecolare è il segmento/tratto di DNA che specifica la produzione di una particolare catena polipeptidica (proteina). Comprende regioni poste prima e dopo la regione codificante (sequenze leader e trailer) e, inoltre, sequenze interposte tra i singoli segmenti codificanti (esoni). Determina una caratteristica di un organismo.
• Carattere: Caratteristica di un individuo che viene trasmessa da una generazione a un'altra.
• Locus: È il sito occupato da un gene nel cromosoma. A un locus sono possibili due forme alternative (alleli).
• Genotipo: Rappresenta la costituzione genetica di un individuo ed è ciò che risulta dai suoi geni a livello di cellule somatiche.
• Allele: Una di due o più forme alternative di un singolo locus genico (gene).
• Omozigoti: Gli individui che portano due elementi della stessa forma allelica di un particolare gene (dominanti o recessivi).
• Eterozigoti: Quelli che portano entrambe le forme alleliche del gene.
• Cromosomi omologhi: I membri di una coppia di cromosomi che contengono gli stessi geni e che si appaiano alla meiosi.
• Aploide: Una cellula o un organismo con una sola copia di ogni cromosoma.
• Diploide: Una cellula eucariote o un organismo con due assetti cromosomici omologhi.
• Fenotipo: Insieme delle caratteristiche osservabili di un organismo, risultato delle interazioni tra genotipo e ambiente.

Modelli di replicazione del DNA

• Modello semi-conservativo: Ogni molecola figlia mantiene una delle due eliche parentali.
• Modello conservativo: Le due eliche di DNA parentali rimangono insieme o si riassociano dopo la replicazione e nell'insieme funzionano da stampo per la sintesi di nuove doppie eliche di DNA figlie (doppia elica originale conservata, doppia elica figlia nuova).
• Modello dispersivo: Tutte e due le doppie eliche contengono casualmente sia pezzi di DNA originale sia pezzi di materiale nuovo.

Ciclo cellulare

Il ciclo cellulare è l'arco di vita di una cellula eucariotica.