Concetti Chiave
- I geni in più coppie, come gli istoni, sono presenti in più di 10 copie e svolgono ruoli strutturali cruciali nel corpo umano.
- I geni presenti in numero elevato, oltre 100 copie, codificano principalmente per rRNA, indispensabili per la sintesi dei ribosomi.
- Esistono circa 250 geni di rRNA organizzati in 5 cluster specifici sui cromosomi 13-14-15-21-22.
- Le famiglie geniche comprendono geni con sequenze omologhe che producono proteine diverse, evolutesi da un unico antenato comune.
- All'interno delle famiglie geniche, sono presenti anche pseudo geni, che non funzionano più a causa di mutazioni o riarrangiamenti.
Che cosa sono i geni in più coppie?
Tra tutti i geni, possiamo fare una distinzione tra:
•
• geni in più coppie (>10)
mentre molti geni di sintesi di proteine sono a singola copia, certe proteine invece, presente in grande abbondanza nel corpo umano e spesso con ruolo strutturale (per esempio gli istoni), sono espresse da geni che hanno avuto una duplicazione nel corso dell'evoluzione a causa della grande richiesta di queste proteine
• geni presenti in un numero elevato di copie (>100)
Geni presenti in numero elevato
sono i geni che codificano per rRNA, di cui c’è bisogno in grande quantità vista la grande necessità di ribosomi; questi geni sono circa 250 organizzati in 5 raggruppamenti, cluster, con localizzazione precisa sui cromosomi 13-14-15-21-22; codificano per tRNA anche circa 500 copie sparse nel genoma, su quasi tutti i cromosomi
Famiglie geniche
Un buon numero di geni umani appartiene a famiglie geniche:
• hanno una sequenza omologa, codificano per proteine diverse con funzioni diverse ma hanno una elevata omologia di sequenza, dunque le proteine prodotte hanno un certo grado di omologia; questi geni vengono raggruppati in famiglie perchè dal punto di vista evolutivo si sono sviluppati per duplicazione e diversificazione da un unico antenato comune.
• nelle famiglie abbiamo membri non più funzionali, pseudo geni, che a causa di mutazioni o riarrangiamenti non funzionano più.
Domande da interrogazione
- Cosa sono i geni in più coppie e perché sono importanti?
- Qual è la funzione dei geni presenti in numero elevato di copie?
- Cosa caratterizza le famiglie geniche e quali sono i loro membri?
I geni in più coppie sono quelli presenti in numero elevato, come gli istoni, che sono espressi da geni duplicati nel corso dell'evoluzione per soddisfare la grande richiesta di queste proteine nel corpo umano.
I geni presenti in numero elevato, come quelli che codificano per rRNA, sono fondamentali per la produzione di ribosomi, con circa 250 geni organizzati in cluster sui cromosomi 13-14-15-21-22, e circa 500 geni per tRNA distribuiti nel genoma.
Le famiglie geniche sono costituite da geni con sequenze omologhe che codificano per proteine diverse ma correlate. Alcuni membri di queste famiglie possono essere pseudo geni, non più funzionali a causa di mutazioni o riarrangiamenti.
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