Concetti Chiave
- Gli pseudogeni processati derivano dalla retrotrascrizione di mRNA e contengono solo sequenze esoniche senza prodotti proteici.
- Il processo di retrotrascrizione trasforma l'mRNA in DNA, con l'aggiunta della coda di poliA in alcune sequenze.
- Questi geni retrotrascritti tendono a subire mutazioni inattivanti e si integrano casualmente nel genoma, lontano dai geni originari.
- La mancanza di promotore in questi pseudogeni riduce la probabilità di traduzione in proteine.
- Gli pseudogeni processati costituiscono una parte significativa del nostro genoma, a differenza degli pseudogeni non processati.
Gli pseudogeni processati, diversi dagli altri, sono stati trovati sequenziando il genoma o con esperimenti di ibridazione con sonde molecolari; sono pseudogeni che contengono sequenze che non danno prodotti proteici ma contengono le sole sequenze esoniche di geni tutt'ora attivi.
Che cos'è il meccanismo di retrotrascrizione?
Questi geni sono derivati da una retrotrascrizione di mRNA: può succedere che un trascritto secondario di mRNA venga retortrascritto, avvenga quindi il fenomeno di retrocopia in un frammento di DNA (operato da trascrittasi inversa): l'mRNA viene trasformato in DNA e si ottiene una sequenza fatta solo di esoni (dove spesso è addirittura presente anche la coda di poliA).
Integrazione e mutazioni
Questi geni retrotrascritti spesso vanno incontro a mutazioni inattivanti, ma anche se non avvenisse, questo DNA è comunque integrato a caso nel DNA, ha dunque bassa probabilità di essere tradotto perché manca il promotore; generalmente infatti questi geni si integrano casualmente all’interno dell’intero genoma, quindi molto probabilmente lontano dal gene che li ha prodotti; facciamo comunque i conti con questi pseudogeni perché rappresentano una buona quota del nostro genoma. A differenza degli pseudogeni non processati, questi pseudogeni quindi non hanno promotore, non sono vicini ai geni che li ha generati, ma presentano la coda di poli A.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza principale tra pseudogeni processati e non processati?
- Come avviene la retrotrascrizione degli mRNA in pseudogeni?
- Qual è l'impatto delle mutazioni sui pseudogeni retrotrascritti?
I pseudogeni processati contengono solo sequenze esoniche di geni attivi e non hanno promotore, mentre i pseudogeni non processati possono avere sequenze più complete e sono generalmente più vicini ai geni da cui derivano.
La retrotrascrizione avviene quando un trascritto secondario di mRNA viene trasformato in DNA tramite l'azione della trascrittasi inversa, creando sequenze composte solo da esoni, spesso con la presenza della coda di poliA.
I pseudogeni retrotrascritti possono subire mutazioni inattivanti e, anche se non avvengono, la loro integrazione casuale nel genoma riduce la probabilità di traduzione, poiché mancano di promotore e sono spesso lontani dai geni originari.
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