Concetti Chiave
- I geni codificanti per proteine essenziali sono generalmente meno soggetti a controllo trascrizionale rispetto a quelli con specificità tissutale e variazione di espressione durante lo sviluppo.
- Le globine costituiscono una famiglia genica regolata in modo differenziato, con geni che codificano le catene dell'emoglobina, inclusi i tipi α e β.
- Durante le prime otto settimane di gestazione, viene prodotta un'emoglobina embrionale composta da catene ζ e ε, che viene poi sostituita dall'emoglobina fetale.
- Alla fine della gestazione, l'emoglobina fetale α2γ2 viene sostituita da emoglobina adulta α2β2, che costituisce il 98% dell'emoglobina nel sangue.
- L'emoglobina adulta ha una struttura globulare e contiene un gruppo eme con ferro, che lega l'ossigeno per la sua funzione nel trasporto respiratorio.
Geni codificanti e controllo trascrizionale
Geni codificanti per proteine indispensabili e presenti in tutte le cellule di solito non sono soggetti a controllo della trascrizione, che invece è particolarmente forte in proteine con specificità tissutale e quelle il cui livello di espressione varia a seconda della fase di sviluppo dell'organismo;
Famiglia genica delle globine
Un esempio sono i geni che codificano per le catene che vanno a formare l'emoglobina, le catene delle globine: questi geni codificano per le catene α simili e β simili costituenti l'emoglobina, un tetramero formato da 2 catene α e 2 β. Questi geni delle globine costituiscono una famiglia genica, la cui trascrizione è finemente regolata in maniera differenziata nelle diverse fasi dello sviluppo. L'emoglobina adulta (HbA, che costituisce il 98% di quella presente nel sangue, è formata da due catene α e 2 β ripiegate su loro stesse con struttura globulare; ciascuna catena contiene al suo interno il gruppo eme, contenente un atomo di ferro che lega una molecola di ossigeno.
Evoluzione dell'emoglobina durante lo sviluppo
Durante lo sviluppo abbiamo diversi tipi di emoglobina.
• nelle prime 8 settimane di gestazione, nel sacco vitellino dell'embrione viene prodotta un emoglobina embrionale, sempre un tetramero ma costituito da 2 catene ζ (α simili) e due ε (β simili).
• dopo l'ottava settimana questa emoglobina scompare completamente, ma durante questo periodo avevano iniziato a essere espressi geni che codificano per le catene che troviamo nell'emoglobina fetale, prodotta da qui fino alla fine della gestazione. Abbiamo quindi emoglobina fetale α2γ2 (i geni ζ sono silenziati e invece viene attivamente trascritto e tradotto il gene che codifica per le catene α prodotto nel fegato);
• un po' prima della nascita la produzione delle catene γ decresce, sostituite dalle β, e avremo quindi emoglobina adulta: 98% α2β2, 2% α2δ2.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra geni codificanti per proteine indispensabili e quelli con specificità tissutale?
- Come è strutturata l'emoglobina e quali sono le sue componenti?
- Quali sono le fasi di sviluppo dell'emoglobina durante la gestazione?
I geni codificanti per proteine indispensabili sono generalmente non soggetti a controllo della trascrizione, mentre quelli con specificità tissutale e variabilità di espressione durante lo sviluppo sono soggetti a un controllo trascrizionale più forte.
L'emoglobina è un tetramero formato da due catene α e due catene β, con ciascuna catena contenente un gruppo eme che lega una molecola di ossigeno. L'emoglobina adulta (HbA) costituisce il 98% dell'emoglobina nel sangue.
Durante le prime 8 settimane di gestazione si produce emoglobina embrionale (2 catene ζ e 2 ε), seguita dall'emoglobina fetale (α2γ2) fino alla fine della gestazione, e infine dall'emoglobina adulta (98% α2β2) poco prima della nascita.
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