Concetti Chiave
- La genomica comparata confronta il genoma umano con quelli di altre specie per studiare le divergenze e le similitudini evolutive, rivelando relazioni tra omologia genica e epoche di divergenza.
- I geni non codificanti, che rappresentano una parte maggiore del genoma, sono cruciali per la regolazione dell'espressione genica, nonostante solo il 2% del genoma sia costituito da geni codificanti per proteine.
- Studi sui geni MSH e MLH+PMS hanno rivelato un sistema di correzione degli errori simile a quello dei batteri, implicato nel carcinoma del colon ereditario.
- Le mutazioni in geni di correzione degli errori possono perpetuare errori di replicazione, contribuendo allo sviluppo di tumori ereditari quando non vengono corretti.
- Il Progetto Encode ha suggerito che oltre l'80% del genoma è coinvolto nei meccanismi di regolazione, evidenziando l'importanza dei geni non codificanti nella salute e nelle malattie.
Che cos'è la genomica comparata e come si collega all'evoluzione?
Oltre al genoma umano sono stati sequenziati genomi di altre specie, e il confronto con quello umano serve alla genomica comparata per studiare il processo evolutivo. Questi studi ci permettono di vedere divergenze e similitudini nei diversi genomi, e possiamo per esempio stabilire una relazione tra percentuale di omologia tra i genomi e epoca della divergenza delle linee evolutive.
Ruolo dei geni non codificanti
Dal Progetto Encode si sono fatte ipotesi sullo scopo dei geni non codificanti, dato che i geni codificanti per proteine sono 21000 e rappresentano solo il 2% dell'intero genoma. Ci sono circa 30.000 geni trascritti in ncRNA (non coding RNA). Molte varianti del DNA associati a malattie si trovano in porzioni non codificanti del genoma: si stima che più dell’80% del genoma sia coinvolto nei meccanismi di regolazione dell'espressione genica.
Mutazioni e tumori ereditari
Agli inizi degli anni '90 dopo gli studi sui batteri si è visto che nell'uomo c'è un sistema molto simile e i geni omologhi a mutS e mutL sono stati chiamati MSH e MLH+PMS. Si è inoltre visto che mutazioni in questi geni sono il difetto molecolare che troviamo in un carcinoma del colon ereditario, e questo ha permesso di stabilire un nesso casa-effetto tra mutazioni e sviluppo di tumori. Se infatti questi due sistemi di correzione non colgono un appaiamento errato, quindi se un errore non viene corretto, questo viene perpetuato nei cicli di replicazione successivi
Domande da interrogazione
- Qual è il legame tra la genomica comparata e l'evoluzione delle specie?
- Qual è l'importanza dei geni non codificanti nel genoma umano?
- Come sono collegate le mutazioni ai tumori ereditari?
La genomica comparata confronta il genoma umano con quelli di altre specie per studiare il processo evolutivo, evidenziando divergenze e similitudini nei genomi e stabilendo relazioni tra la percentuale di omologia e l'epoca di divergenza delle linee evolutive.
I geni non codificanti, che rappresentano una parte significativa del genoma, sono coinvolti nei meccanismi di regolazione dell'espressione genica, con oltre l'80% del genoma che gioca un ruolo in questo processo, nonostante solo il 2% sia costituito da geni codificanti per proteine.
Mutazioni in geni omologhi a mutS e mutL, identificati come MSH e MLH+PMS nell'uomo, sono responsabili di difetti molecolari che portano a carcinomi del colon ereditari, dimostrando un chiaro nesso tra mutazioni e sviluppo di tumori.
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