Concetti Chiave
- Il DNA cellulare è composto da geni e regioni intergeniche, essenziali per le funzioni vitali, con una complessità maggiore nei genomi eucariotici.
- I geni codificano sequenze di polipeptidi o RNA funzionali, con la dimensione dei geni determinata dai codoni, sequenze di tre nucleotidi.
- Le sequenze regolatrici nel DNA segnalano l'inizio e la fine dei geni, influenzando la trascrizione e permettendo l'espressione di prodotti genici multipli.
- Nella genetica procariota, la maggior parte del DNA consiste in geni colineari con le sequenze amminoacidiche, con un solo cromosoma per cellula.
- Negli eucarioti, i geni contengono più introni che esoni, con introni che possono occupare la maggior parte del gene, come nel caso della proteina ovoalbumina.
Indice
Struttura del DNA cellulare
Il DNA cellulare contiene geni e regioni intergeniche, entrambi necessari per le funzioni vitali della cellula. I genomi più complessi come quelli delle cellule eucariotiche richiedono un maggiore livello di organizzazione, e questo si riflette nelle caratteristiche strutturali dei loro cromosomi.
Un gene è quella porzione di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale che può essere un polipeptide, oppure un rna con una specifica funzione strutturale o catalitica.
Quali sono le funzioni regolatrici del DNA?
Il DNA contiene anche altri segmenti o sequenze che hanno funzioni regolatrici. Queste sequenze regolatrici sono segnali che indicano l'inizio o la fine dei geni, che influenzano la trascrizione dei geni, oppure fungono da inizio della replicazione o della ricombinazione. Alcuni geni possono essere espressi in vari modi per generare prodotti genici multipli a partire da un solo segmento di dna.
Codifica e dimensioni dei geni
La dimensione complessiva dei geni che codificano proteine può essere determinata direttamente. Ciascun amminoacido di una catena polipeptidica è codificato da una sequenza di tre nucleotidi consecutivi presenti su una singola catena di dna. Questi "codoni" sono disposti in una sequenza che corrisponde alla sequenza degli amminoacidi nel polipeptide codificato dal gene. Una catena polipeptidica con 350 residui amminoacidici (una catena di dimensioni medie) corrisponde infatti a 1050 coppie di basi (bp) del DNA. Ma i geni degli eucarioti e alcuni geni dei procarioti sono interrotti da sequenze di DNA non codificante e sono quindi considerevolmente più lunghi rispetto a quanto è posSibile prevedere dal semplice calcolo. ra gli eucarioti, i circa 3,1 miliardi di coppie di basi contenute nel genoma umano codificano quasi 25 000 geni suddivisi in 24 cromosomi diversi.
Organizzazione genetica nei procarioti
Molti batteri contengono soltanto un cromosoma per cellula e in quasi tutti i casi ogni cromosoma contiene una sola copia di ciascun gene. Solo pochissimi geni, per esempio quelli che codificano gli rrna, sono ripetuti diverse volte.
Quasi tutto il dna nei procarioti è costituito da geni e sequenze regolatrici. Inoltre, quasi tutti i geni sono colineari con la sequenza amminoacidica (o con la sequenza di rna) che essi codificano. L'organizzazione dei geni nel DNA degli eucarioti è strutturalmente e funzionalmente molto più complessa.
Complessità dei geni eucariotici
Gli studi sui cromosomi eucariotici hanno portato a molte scoperte sorprendenti. Molti, se non la maggior parte, dei geni degli eucarioti banno caratteristiche strutturali peculiari e complesse: le loro sequenze nucleotidiche contengono uno o più segmenti di dna intercalati che non codificano la sequenza amminoacidica della catena polipeptidica. Questi inserti non tradotti interrompono la relazione altrimenti colineare tra la sequenza dei nucleotidi del gene e la sequenza amminoacidica codificata del polipeptide. I segmenti di DNA non tradotto presenti nei geni sono chiamati sequenze intercalate o introni, mentre i segmenti tradotti sono chiamati etani. Solo pochi geni di procarioti contengono introni.
Introni ed esoni nei geni
Negli eucarioti in posizione più elevata nella scala evoutiva, un gene tipico possede molte più sequenze introniche che sequenze esoniche. Per esempio, nel gene che codifica la catena polipeptidica della proteina ovoalbumina presente nell'uovo degli uccelli, gli introni sono molto più lunghi degli esoni; la somma delle sette sequenze introniche copre 1'85% del DNA di questo gene. Il gene della proteina muscolare titina contiene più introni di tutti: ne possiede ben 178. Sembra che i geni degli istoni non abbiano introni. In molti casi la funzione degli introni non è chiara. In totale soltanto circa 1'1,5% del
DNA umano è "codificante" o dna esonico.
Domande da interrogazione
- Qual è la funzione principale dei geni nel DNA cellulare?
- Come sono organizzati i geni nei procarioti rispetto agli eucarioti?
- Cosa sono gli introni e gli esoni nei geni eucariotici?
- Qual è la dimensione media dei geni e la loro complessità negli eucarioti?
- Qual è la percentuale di DNA umano che è codificante?
I geni nel DNA cellulare codificano la sequenza primaria di prodotti genici finali, che possono essere polipeptidi o RNA con funzioni specifiche, essenziali per le funzioni vitali della cellula.
Nei procarioti, la maggior parte del DNA è costituita da geni e sequenze regolatrici, con un solo cromosoma per cellula e una sola copia di ciascun gene. Negli eucarioti, l'organizzazione è più complessa, con geni interrotti da sequenze non codificanti.
Negli eucarioti, gli introni sono segmenti di DNA non tradotti che interrompono la sequenza codificante, mentre gli esoni sono le sequenze tradotte. Un gene tipico eucariotico ha più introni che esoni, come nel caso della proteina ovoalbumina.
I geni degli eucarioti sono generalmente più lunghi e complessi rispetto a quelli dei procarioti, con sequenze non codificanti che rendono difficile prevedere la loro lunghezza solo dal numero di amminoacidi.
Solo circa l'1-1,5% del DNA umano è considerato "codificante" o DNA esonico, mentre la maggior parte è costituita da sequenze non codificanti e introni.
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