Ereditarietà - Legge della segregazione

I geni e le ipotesi di Mendel

Oggi sappiamo che i fattori di Mendel sono in realtà i geni, segmenti di DNA che regolano l’espressione dei caratteri. Attualmente è noto che i geni non sono particelle, ma il considerarli tali permise a Mendel di sviluppare modelli matematici che gli consentirono di calcolare la trasmissione dei singoli caratteri da una generazione all’altra. Mendel formulò alcune ipotesi che possono essere riportate utilizzando la terminologia moderna e spiegate con le attuali conoscenze sul DNA e sui cromosomi.

Alleli e caratteri genetici

• Ogni gene esiste in due forme alternative, dette alleli, responsabili delle differenti espressioni di un carattere: il gene del colore del seme, ad esempio, ha due alleli, uno per il colore giallo e uno per il colore verde. L’allele che controlla il carattere dominante è detto allele dominante, quello che controlla il carattere recessivo viene definito allele recessivo. Convenzionalmente, si utilizzano la lettera maiuscola per rappresentare gli alleli dominanti e la minuscola per indicare gli alleli recessivi.

• In un individuo, ogni carattere è controllato da una coppia di alleli, l’uno ereditato dalla madre e localizzato su un determinato cromosoma, l’altro ereditato dal padre e localizzato sul cromosoma omologo. È la combinazione tra i due alleli che controlla l’espressione del carattere. Se un individuo ha per un determinato gene due alleli diversi, è detto eterozigote ed esprime il carattere controllato dall’allele dominante; se presenta due alleli uguali, è detto omozigote (omo-zigote dominante se ha due alleli dominanti, omozigote recessivo se ha due alleli recessivi).

Genotipo e fenotipo

In generale, se i due alleli di una determinata coppia sono uguali, l’individuo, omozigote, esprime il carattere corrispondente: dominante se i due alleli sono dominanti, e recessivo se sono recessivi. Se invece i due alleli sono diversi, l’individuo, eterozigote, esprime il carattere dominante, poiché l’allele dominante maschera quello recessivo.

L’assortimento degli alleli responsabili di un determinato carattere prende il nome di genotipo. La manifestazione del carattere viene invece chiamata fenotipo e dipende dal genotipo. Il fenotipo può essere una caratteristica morfologica, come il colore, la taglia, la forma, oppure una caratteristica fisiologica o biochimica, come la presenza o meno di un determinato enzima nell’organismo. Con genoma si intende, infine, l’insieme dei geni di un individuo e quindi il suo patrimonio genetico.

Esperimenti di Mendel

Tornando agli esperimenti di Mendel, chiamiamo G l’allele dominante per il seme giallo e g quello recessivo per il seme verde. Una pianta GG e una Gg hanno stesso fenotipo (producono entrambe semi gialli), ma genotipo diverso: la prima è omozigote e la seconda eterozigote. In generale, per il carattere colore del seme, così come accade per tutti i caratteri controllati da due alleli, abbiamo tre possibili genotipi (GG, Gg e gg), ma solamente due fenotipi (colore giallo e colore verde). Cerchiamo adesso di rispondere, attraverso queste nuove acquisizioni, a due domande che emersero da risultati ottenuti da Mendel:

1) perché, se incrociamo una pianta a semi gialli GG con una a semi verdi gg, si ottengono tutte piante a semi gialli?

2) perché nella F2 ricompare il carattere scomparso nella F1?

Quadrato di Punnett

Per comprendere a fondo gli incroci genetici e i rispettivi fenotipi, è necessario analizzare i gameti prodotti dalle piante di Pisum sativum. Per valutare i possibili genotipi che si ottengono da un incrocio tra due piante si utilizza il quadrato di Punnett, un diagramma che consente di calcolare tutti i possibili incroci tra gameti e che mostra la frequenza con cui compaiono i fenotipi studiati. In generale, nel quadrato di Punnett vengono riportati su un lato i gameti di un genitore, sull’altro lato i gameti dell’altro genitore. Internamente al quadrato, nei singoli riquadri, vengono invece inserite tutte le possibili combinazioni alleliche dello zigote.

Le piante di linea pura a semi gialli sono omozigoti dominanti GG e possono produrre solo gameti G, mentre quelle di linea pura e semi verdi, omozigoti recessive gg, formano solo gameti g. Facendo riprodurre questi due tipi di piante, l’unione tra gameti G e gameti g dà origine a una generazione filiale F1 composta da individui tutti con genotipo eterozigote Gg e fenotipo a semi gialli. Se vengono fatte riprodurre per autoimpollinazione le piante F1, che formano sia gameti G sia gameti g, si ottengono 3/4 delle piante a seme giallo e 1/4 a seme verde, e i genotipi riportati nel quadrato di Punnett.

Legge della segregazione

L’ipotesi avanzata da Mendel, nota come legge della segregazione, afferma che ogni carattere è controllato da una coppia di alleli che si separano (o segregano) al momento della formazione dei gameti. La fusione dei gameti che avviene al momento della fecondazione ricostituisce le coppie di alleli. Con le attuali conoscenze sui cromosomi e sulla meiosi, risulta chiaro che la separazione dei due alleli di una coppia avviene perché essi sono localizzati nella stessa posizione ma su due cromosomi omologhi. Gli alleli della coppia segregano in gameti differenti perché durante la meiosi i cromosomi omologhi sui quali sono localizzati si separano. La legge della segregazione è valida per tutti gli organismi a riproduzione sessuata, uomo compreso.