Struttura e funzione del centromero e complessità genetica

Importanza del centromero

Il centromero ha una funzione molto importante. Infatti durante la divisione cellulare, a livello del cinetocore, i fasci del fuso mitotico, la struttura formata dal riarrangiamento del citoscheletro durante la divisione cellulare (mitosi/meiosi), si legano al centromero per operare una corretta suddivisione dei cromosomi tra le due cellule figlie. Se il centromero non fosse presente le fibrille del fuso mitotico non riuscirebbero a legarsi e a formare il cinetocore, di conseguenza si avrebbe una segregazione casuale dei cromosomi, con il pericolo di una scorretta ripartizione tra le due cellule figlie. Se invece fossero presenti più di un centromero, allora si avrebbe la rottura dei cromosomi in più parti.

La struttura del centromero è diversa da organismo a organismo, solitamente si estende per centinaia di kbp con sequenze ripetute.

Qual è la struttura e funzione dei telomeri?

Come già accennato in precedenza, alle estremità dei cromosomi sono presenti i telomeri, che hanno due funzioni:

- Proteggere le estremità dei cromosomi da rottura o degradazione;

- Consentire la replicazione delle estremità del cromosoma attraverso una DNA polimerasi specializzata denominata telomerasi.

Una parte del telomero, anche abbastanza lunga, è mantenuta in uno stato di singolo filamento. Nei telomeri troviamo le regioni dei microsatelliti, cioè sequenze ripetute per molte volte. I microsatelliti oltre che nei telomeri sono presenti anche nei centromeri.

Le regioni microsatellite sono specifiche per ogni varietà, e servono per identificare eventuali sofisticazioni (analisi dello zaferano per individuare tracce di curcuma).

Corredo cromosomico e poliploidia

Il corredo cromosomico è il numero di cromosomi presenti in un organismo, e questo numero varia molto da specie a specie. All’interno della stessa specie il corredo cromosomico è lo stesso. Considerato n come qualsiasi numero di cromosomi, 2n corrisponde a corredo genetico diploide, cioè sono presenti due copie per ogni cromosoma. Se una specie possiede un corredo cromosomico superiore a 2n si parla di poliploidia. La forma di poliploidia più diffusa è la triploidia. Solitamente la poliploidia è un problema, soprattutto la triploidia, per l’impossibilità di dividere in modo equo il patrimonio genetico. Solamente in ambito agrario la creazione di varietà triploidi ha permesso la creazione di varietà che altrimenti non potrebbero essere utilizzate (es. banano coltivato, in cui i semi triploidi abortiscono a differenza del banano selvatico, che non sarebbe utilizzabile).

Trasposoni e densità genica

Nel DNA sono presenti i trasposoni, cioè parti di DNA che si possono spostare nel filamento per bloccare l’espressione di un gene (si inseriscono all’interno del gene stesso, dividendolo in due parti, con conseguente blocco della sua espressione). Queste regioni sono variabili in funzione dell’organismo.

Altro fattore molto importante è quello della densità genica, cioè il numero di geni interi per unità di lunghezza del DNA. Solitamente più gli organismi sono complicati, superiori, più la densità genica diminuisce, quindi i geni saranno più frammentati. Gli introni sono sequenze di DNA che si inseriscono all’interno del gene e vengono copiate nell’mRNA (trascritto primario). L’mRNA sarà poi sottoposto a splicing, in cui gli introni verranno rimossi e si avrà il gene completo, senza interruzioni.

Splicing alternativo e complessità genetica

Gli introni possono essere escissi in maniere diverse, è il caso dello splicing alternativo - cioè il processo attraverso il quale, mediante un diverso arrangiamento degli esoni (regioni di RNA codificanti), da uno stesso gene possono derivare diverse proteine, dette isoforme.

Anche la percentuale di DNA ripetuto è tanto maggiore, quanto maggiore è la complessità dell’organismo. Quindi si può affermare che con l’aumento di complessità dell’organismo aumentino anche la percentuale di DNA ripetuto e il numero medio di introni per gene, di conseguenza la densità genica diminuisce.