Cromosomi: pacchetti di informazione genetica

Consulenza genetica e fibrosi cistica

Due giovani, entrambi sani ma con una storia familiare di fibrosi cistica. prima di decidere se avere figli fanno visita a un consulente genetico. I test rivelano che sia l'uomo sia la donna sono portatori di fibrosi cistica, e che ognuno dei loro futuri bambini avrà il 25% di possibilità di ereditare questa grave malattia. Come può il consulente fornire questa stima?

Concetti di base del DNA

Prima però può essere utile rivedere alcuni concetti. Sappiamo che la cellula contiene DNA, una molecola informazionale. Nel DNA umano ci sono circa 25.000 geni. Un gene è una porzione di DNA la cui sequenza di nucleotidi (A, C, G e T) codifica per una proteina. Ogni gene esiste sotto forma di uno o più alleli, o varianti, ciascuna derivante da una mutazione diversa.

Struttura del genoma umano

Il DNA nel nucleo di una cellula eucariotica si suddivide in molti cromosomi. Ricordiamo che una cellula diploide contiene una serie di cromosomi, ciascuna ereditata da un genitore. Il genoma umano consiste di 46 cromosomi, divisi in 23 coppie; di queste, 22 sono coppie di autosomi, ossia cromosomi uguali in entrambi i sessi. La coppia restante, quella dei cromosomi sessuali, determina il sesso di ogni persona: una femmina ha due cromosomi X, mentre un maschio ha un cromosoma X e un Y. Quindi, con l'eccezione di X e Y, le coppie sono composte da cromosomi omologhi, che hanno lo stesso aspetto e la stessa sequenza di geni nelle stesse posizioni (il locus di un gene è la sua collocazione fisica nel cromosoma). I due omologhi possono presentare per un dato gene gli stessi alleli o alleli diversi; poiché ogni omologo viene ereditato da uno dei genitori, ogni persona eredita due alleli di ogni gene appartenente al genoma umano.

Analogia tra cromosomi e ricette

Per chiarire la relazione fra questi termini può essere utile un analogia. Se ogni cromosoma è un libro di ricette, allora il genoma umano è una collana di 46 volumi, sistemati in coppie di volumi simili. L'intera collana comprende circa 25.000 ricette, ognuna analoga a un gene. I due alleli di ogni gene sono paragonabili a due ricette diverse per preparare i biscotti al cioccolato; alcune ricette saranno con le noci, in altre serviranno tipi diversi di cioccolato. Le due ricette dei biscotti al cioccolato in una cellula possono essere le stesse, differire di poco o essere completamente diverse. Con l'eccezione dei gemelli identici, ogni essere umano eredita una combinazione unica di alleli per tutti i geni del genoma umano.

Meiosi e fecondazione

Un altro concetto importante da ricordare è il ruolo della meiosi e della fecondazione nel ciclo vitale sessuale. La meiosi è una forma partico lare di divisione cellulare che ha luogo nelle cellule germinali diploidi e produce cellule aploidi, che contengono ciascuna solo una serie di cromosomi. Negli esseri umani, queste cellule sessuali sono i gameti: ovuli o spermatozoi. La fecondazione unisce i gameti di due genitori, producendo la prima cellula della generazione successiva.

Non si può esaminare un gamete e determinare quale allele presenti per ogni gene; ma, per alcune caratteristiche, possiamo usare la conoscenza della storia famigliare di una persona per stabilire se un gamete ha il 100%, il 50% o lo 0% di possibilità di presentare un allele specifico. Se si possiedono queste informazioni su entrambi i genitori, è facile calcolare la probabilità che un figlio erediti quello allele.