Diagnosi e trattamento delle epatopatie: segni clinici e cause genetiche

Segni clinici di epatopatia

I segni di un problema cronico al fegato sono ben visibili all’esame obiettivo, tanto che la diagnosi di epatopatia in stadio avanzato è prettamente clinica. I segni sono:

• Edemi declivi


• Ascite


• Spider naevi: lesioni vascolari color rosso vivo simili ad una ragnatela, diversi dagli angiomi cutanei di altra natura. Se si esegue digitopressione la lesione schiarisce; sono presenti in numero variabile (da 1-2 a 10-15)


• Subittero delle sclere (fino all’ittero)


• Eritema palmare


• Circoli collaterali (segno di ipertensione portale)


• Confusione mentale fino al coma

Diagnosi e fattori di rischio

Da quanto emerso, ci si orienta verso una epatopatia e, visto che i segni clinici sono abbastanza avanzati (c’è già ipertensione portale), probabilmente è già evoluta in cirrosi.

I segni che concordano con la diagnosi di epatopatia sono ascite, ginecomastia ed edemi, ma non concorda invece il tremore posturale, in quanto l’encefalopatia epatica determina asterissi (o flapping tremor), che non è un tremore posturale.

Poiché il quadro clinico è abbastanza chiaro ma non ci sono però fattori di rischio per problemi epatici, l’epatopatia viene definita criptogenetica, visto che la causa è ancora incerta.

I pazienti che arrivano dal medico con un problema epatico già avanzato sono quelli con basso livello socio-economico, appartenenti ad ambienti sociali svantaggiati, che non eseguono frequentemente screening o che non vengono spesso visitati da medici competenti. Tuttavia anche in condizioni di benessere socio-economico i problemi epatici sono spesso asintomatici (ad esempio per hcv il contagio è spesso involontario) e quindi si riscontrano solo con degli esami del sangue di screening. Nelle due immagini in basso si elencano tutte le cause possibili di cirrosi epatica. Per quanto riguarda il caso clinico si escludono quelle più classiche (alcoliche, virali, dismetaboliche) che sono spesso asintomatiche per lungo periodo e sono associate a specifici fattori di rischio. Bisogna quindi prendere in considerazione quelle più rare, ovvero quelle metabolico-genetiche (emocromatosi, morbo di Wilson, deficit di α-1-antitripsina).

Cause e manifestazioni genetiche

Nelle epatopatie metabolico-genetiche (epatopatie più rare) le manifestazioni sono simili alla malattia di Gaucher in quanto c’è sempre un accumulo di metaboliti nei macrofagi della milza e del fegato, determinando epatomegalia e splenomegalia e favorendo la progressione in steatosi epatica microvescicolare fino alla cirrosi. È importante ricordare che questi problemi epatici non sono correlati ai classici fattori di rischio per l’epatite. Sono patologie genetiche con esordio a 30, 40, 50 anni (si pensa che le sindromi genetiche abbiano un esordio nella prima o seconda decade, ma in questo caso non è così).

Un tempo queste patologie non venivano neanche insegnate, quindi venivano anche difficilmente diagnosticate. Fino a poco tempo fa questo non era un vero problema in quanto non conoscendo quasi nulla su queste patologie rare non c’era nemmeno un trattamento adeguato: oggi invece c’è la terapia sostitutiva enzimatica che consiste nel somministrare al paziente l’enzima difettoso, curando in questo modo la patologia.