Malattia di Parkinson – Cause, sintomi e trattamento

La malattia di Parkinson è una malattia neurologica cronica, caratterizzata da tremore, rigidità e lentezza di movimento.

Descritta per la prima volta, all'inizio del XIX secolo, è una delle malattie neurologiche più comuni, che colpisce circa l'1% della popolazione di età superiore ai 50 anni.

Cause e meccanismi della malattia

La malattia di Parkinson è classificata come una malattia "degenerativa", ma la sua causa sottostante rimane sconosciuta. Viene invocata una certa predisposizione ereditaria, sebbene svolga solo un ruolo minore, e recentemente fattori legati all'ambiente rurale (influenza di sostanze tossiche come i pesticidi, per esempio).

D'altra parte, il meccanismo della malattia è noto da diversi decenni: è una degenerazione che colpisce le cellule nervose di un nucleo grigio centrale (materia grigia situata all'interno del cervello), il locus niger; Questo porta ad un'insufficiente secrezione di dopamina, un neurotrasmettitore che agisce sullo striato, o corpo striato (= altro nucleo grigio centrale che interviene nella regolazione motoria).

Inoltre, studiando le cellule nervose dei soggetti affetti dopo la loro morte, gli studiosi hanno notato la presenza di corpi di Lewy, cioè di piccole masse situate all'interno delle cellule lese, di significato incerto. I corpi di Lewy sono composti principalmente da due proteine: alfa-sinucleina e parkina. Le mutazioni nel gene che codifica per l'alfa-sinucleina determinano una forma familiare della malattia, chiamata Park 1; quelli che influenzano il gene parkin determinano la forma Park 2. Queste forme familiari sono eccezionali. Sono stati identificati anche altri geni. Sono coinvolti nelle cosiddette forme "Parkinson plus", dove la malattia fa parte di una sindrome che la associa a demenza, ipotensione ortostatica e perdita di peso.

Sintomi e diagnosi

La malattia inizia intorno ai 55 anni, a volte subito dopo lo stress (intervento chirurgico, shock emotivo), più spesso senza motivo e in modo molto graduale e insidioso. Il primo segno è spesso una micrografia (scritta a gambe di mosca, con lettere molto piccole). Una volta confermata, la malattia si traduce in una sindrome extrapiramidale, la sindrome parkinsoniana, che combina 3 tipi di segni:

• un tremore quando il paziente è a riposo;

• acinesia (rarefazione e lentezza dei movimenti);

• ipertonia plastica (aumento del tono muscolare)

L'uno o l'altro di questi segni può dominare, a seconda del soggetto. C'è anche un'esagerazione di riflessi e disartria (discorso confuso), dando alla voce un tono monotono. Il viso è congelato, inespressivo (amimia), in contrasto con uno sguardo che rimane presente e vivace.

È stabilito esclusivamente sulla base di segni clinici, poiché solo una biopsia cerebrale post-mortem del locus niger può scoprire i corpi di Lewy e confermare la diagnosi.

La fotocamera positronica può visualizzare la carenza di dopamina, ma viene utilizzata solo sperimentalmente.

Trattamenti farmacologici

Il trattamento è principalmente farmacologico e si basa soprattutto sulla somministrazione di levodopa (o L-dopa), una sostanza trasformata in dopamina una volta assorbita. Conosciuto da circa trent'anni, è particolarmente efficace nelle forme dove predominano movimenti lenti e rigidità muscolare. Questo medicinale viene somministrato in dosi crescenti, fino a raggiungere la dose minima necessaria per sopprimere i sintomi; La prescrizione è suddivisa fino a 8 dosi giornaliere, al fine di distribuire l'azione del farmaco durante il giorno. Un fenomeno chiamato on-off compare spesso dopo alcuni anni (in 4 pazienti su 5 dopo 10 anni): repentina ricomparsa di disturbi con il passaggio, in determinati momenti, da un blocco motorio completo ad un rilascio con movimenti anomali (compulsione della camminata veloce, contrazioni muscolari).

Altri farmaci contro il morbo sono gli agonisti dopaminergici (la cui azione è simile a quella della dopamina), la bromocriptina e il piribedil, la selegilina e l'entacapone, i quali hanno la funzione di inibire gli enzimi fisiologici che degradano la dopamina e gli anticolinergici.

Trattamenti non farmacologici

Sono coinvolti anche trattamenti non farmacologici.

La fisioterapia, fondamentale contro l'acinesia e la rigidità, consiste in una riabilitazione globale della deambulazione e dell'equilibrio e in una mobilizzazione di ogni gruppo muscolare.

Il trattamento chirurgico è indicato per le forme della malattia in cui i tremori sono particolarmente invalidanti. La chirurgia stereotassica (le lesioni selettive vengono eseguite nello striato) tende ad essere sostituita dal posizionamento di elettrodi di stimolazione. Questi elettrodi, impiantati nei nuclei subtalamici, sono collegati a un alloggiamento esterno, consentendo al paziente di modulare la stimolazione da solo. L'efficacia di questa procedura, chiamata "stimolazione cerebrale profonda", sui tremori è immediata e spesso eccellente.

Il trapianto di cellule dalle ghiandole surrenali fetali prelevate da un feto abortito nello striato è ancora una questione sperimentale.

Il trattamento cambia la prognosi. Generalmente consente al paziente di mantenere le sue attività e garantisce una normale durata della vita.

Tuttavia, in alcuni pazienti, la sua efficacia diminuisce dopo diversi anni e aumentano i disturbi motori, allo stesso tempo in cui appare una progressiva compromissione delle loro facoltà intellettuali.