Concetti Chiave
- La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara encefalopatia spongiforme che causa demenza e conduce alla morte in 6-18 mesi, provocata da prioni.
- Esistono tre forme classiche di CJD: sporadica, familiare e iatrogena, ognuna con modalità diverse di insorgenza e trasmissione.
- La nuova variante della CJD, identificata nel 1994, colpisce soggetti più giovani e presenta un'evoluzione clinica più lunga, associata a disturbi comportamentali iniziali.
- I sintomi includono demenza progressiva e vari disturbi neurologici, mentre la diagnosi si basa su tecniche come risonanza magnetica e biopsia cerebrale.
- Le misure preventive comprendono restrizioni dietetiche e protocolli di decontaminazione per dispositivi medici, al fine di ridurre il rischio di contaminazione.
È una malattia cerebrale trasmissibile molto rara, che progredisce verso la demenza e poi, in 6-18 mesi, verso la morte.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è un'encefalopatia spongiforme (dal nome dell'aspetto "spugnoso" del tessuto cerebrale). È dovuto a un particolare tipo di agente infettivo, il prione.
Forme classiche della malattia
Esistono 3 forme classiche della malattia:
— la forma sporadica, rara, che colpisce gli adulti di età superiore ai 50 anni;
— la forma familiare, trasmessa geneticamente;
— la forma iatrogena, legata in particolare a impianti di tessuti infetti o a iniezioni di ormone della crescita di origine umana, ora sostituito dall'ormone sintetico della crescita. Questa forma è stata particolarmente dichiarata, intorno al 1980, in soggetti giovani che avevano ricevuto diversi anni prima un trattamento con ormone della crescita umano.
Nuova variante della malattia
Una nuova forma clinica della malattia è stata identificata nel 1994, nota come nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (n.v.M.C.J.). Si differenzia dalle forme classiche in quanto colpisce i soggetti più giovani, si verifica dopo un'incubazione più breve e presenta un'evoluzione leggermente più lunga (da 12 a 24 mesi), segnata, all'inizio, da disturbi comportamentali. Il prione responsabile è, inoltre, diverso: il n.v.M.C.J. deriva probabilmente dalla trasmissione all'uomo dell'agente dell'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), probabilmente attraverso l'alimentazione. È particolarmente presente nel Regno Unito, dove è apparso nel 1994, e dove da allora si sono verificati 153 casi, sui 171 registrati in tutto il mondo tra il 1994 e il 2005. In Francia sono stati identificati 14 casi.
Sintomi e diagnosi della malattia
La malattia si manifesta con demenza rapidamente progressiva, associata a vari disturbi neurologici: movimenti anormali, cecità, paralisi, deficit sensoriali, ipertonia. Spesso si evolve rapidamente ed è fatale in 6-18 mesi.
L'elettroencefalogramma e soprattutto la risonanza magnetica (MRI) forniscono elementi diagnostici essenziali, ma solo l'esame del tessuto cerebrale (biopsia, autopsia) può confermare la diagnosi. Nella nuova variante, la proteina prionica patogena può essere rilevata in alcuni organi periferici (tonsille). Attualmente non esiste una cura convalidata.
Misure preventive e decontaminazione
Le misure preventive sono principalmente di natura dietetica. Poiché il prione è stato rilevato negli animali affetti nel cervello, nel midollo spinale e nell'occhio, ma anche nelle tonsille e nell'intestino, tutti questi organi e i loro derivati sono stati ritirati dal commercio; Questa restrizione si applica ai prodotti di origine bovina e, in Francia, anche a quelli di origine ovina.
La prevenzione di un rischio di contaminazione tra individui comporta (il prione è presente nell'uomo negli stessi organi degli animali) misure speciali di decontaminazione e disinfezione per i dispositivi medici a contatto con tali organi e, ove possibile, l'uso di apparecchiature monouso.
Domande da interrogazione
- Quali sono le forme classiche della malattia di Creutzfeldt-Jakob?
- Che cos'è la nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob?
- Quali sono i sintomi principali della malattia di Creutzfeldt-Jakob?
- Quali misure preventive sono adottate per evitare la contaminazione da prioni?
Le forme classiche della malattia di Creutzfeldt-Jakob includono la forma sporadica, che colpisce adulti sopra i 50 anni, la forma familiare, trasmessa geneticamente, e la forma iatrogena, legata a impianti di tessuti infetti o iniezioni di ormone della crescita umano.
La nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob, identificata nel 1994, colpisce soggetti più giovani e presenta un'incubazione più breve, con sintomi iniziali di disturbi comportamentali. È associata alla trasmissione dell'agente dell'encefalopatia spongiforme bovina (BSE).
I sintomi principali includono demenza rapidamente progressiva, movimenti anormali, cecità, paralisi e deficit sensoriali, con un'evoluzione fatale in 6-18 mesi.
Le misure preventive includono restrizioni dietetiche sui prodotti di origine bovina e ovina, e speciali procedure di decontaminazione per i dispositivi medici a contatto con organi potenzialmente infetti.
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