Concetti Chiave
- I deficit di fattori coagulativi come TF o VII non sono molto pericolosi, poiché possono innescare la cascata coagulativa anche con una riduzione del 50%.
- I deficit di fattori coinvolti nel Burst, come VIII, IX e XI, sono più gravi e classificati come emofilie, con conseguenze significative per l'emostasi.
- L'emofilia è considerata una malattia X linked, poiché i geni per i fattori VIII e IX si trovano sul cromosoma X, colpendo anche le donne in alcuni casi.
- La diagnosi e la gestione dell'emofilia sono migliorate notevolmente, riducendo l'uso delle trasfusioni e aumentando l'aspettativa di vita dei pazienti a 70-80 anni.
- Attualmente, i pazienti emofilici possono gestire la loro terapia autonomamente, portando con sé i concentrati di fattori durante i viaggi.
Deficit di fattori coagulativi
- Deficit di TF o VII: Una riduzione anche del 50% di questi fattori non è molto pericolosa in quanto questi fattori hanno il ruolo di innescare la cascata. Riescono a farlo anche se la loro concentrazione è ridotta
- Deficit dei fattori che partecipano al Burst: Sono molto più pericolosi in quanto sono responsabili dell’amplificazione del processo coagulativo. Questi deficit venivano infatti classificati come emofilie:
- Deficit di VIII:
- Deficit di IX:
- Deficit di XI:
Emofilia e genetica
Oggi ci si riferisce con il termine “emofilia” solo per i deficit di VIII e IX, in quanto i geni che codificano per questi due fattori sono espressi sul cromosoma X. Ci si riferisce quindi alle emofilie come malattie X linked (è importante ricordare che anche individui di sesso femminile possono essere colpiti per fenomeni di Lyonizzazione).
Un segno indicativo dell’emofilia è il ritardo mentale, dovuto ad emorragie cerebrali.
Ogni deficit di un fattore della coagulazione determina una interruzione della cascata coagulativa. La conseguenza diretta è un deficit dell’emostasi, che favorisce l’emorragia. In base alla concentrazione di fattore di coagulazione si riconoscono:
-
- 50/75%: deficit lievissimi
- 20/50%: deficit vero e proprio
- 5/20%:
-
- emofilia gravissima. Il paziente deve essere sottoposto a profilassi.
Diagnosi e gestione dell'emofilia
Adesso si fa diagnosi prenatale, si sa come gestire i pazienti con emofilia e vengono gestiti in maniera diversa rispetto a una volta. Fino a trent’anni fa, infatti, l’unica terapia possibile per i deficit di fattore era la trasfusione. Una generazione di emofilici è stata massacrata dall’epatite C perché, per fare profilassi, ricevevano due/tre trasfusioni a settimana: per quanto i prodotti trasfusionali fossero sicuri, si aveva un periodo finestra in cui la negatività al virus del sangue trasfuso era un falso negativo, per cui si trasfondeva al paziente del sangue infetto. Essi, quindi, morivano o di emofilia o di epatite. Ad oggi, si è ridotto il problema della trasfusione (perché viene fatta il meno possibile), ma, di profilassi, all’emofilico si danno concentrati dei fattori: all’emofilico A si dà fattore VIII, all’emofilico B si dà fattore IX, all’emofilico C il fattore XI. Essi possono anche fare la terapia in autonomia, e se viaggiano possono portano le siringhe con loro. L’aspettativa di vita di pazienti emofilici è dunque aumentata dai 25 anni di qualche anno fa ai 70-80 anni odierni.
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra i deficit di fattori coagulativi e il loro impatto sulla coagulazione?
- Perché si parla di emofilia come malattia X linked?
- Quali sono i livelli di fattori di coagulazione e le loro implicazioni per la salute?
- Come è cambiata la gestione dell'emofilia nel tempo?
I deficit di fattori come il TF o VII non sono molto pericolosi, poiché possono comunque innescare la cascata coagulativa anche con una riduzione del 50%. Al contrario, i deficit dei fattori che partecipano al Burst, come VIII, IX e XI, sono più gravi poiché amplificano il processo coagulativo e sono classificati come emofilie.
L'emofilia è considerata una malattia X linked perché i geni che codificano per i fattori VIII e IX sono localizzati sul cromosoma X. Questo significa che anche le donne possono essere colpite, specialmente a causa di fenomeni di Lyonizzazione.
I livelli di fattori di coagulazione determinano la gravità del deficit: < 75% indica un individuo sano, 50/75% un deficit lieve, 20/50% un deficit vero e proprio, e < 1/2% rappresenta un'emofilia gravissima, che richiede profilassi.
La gestione dell'emofilia è migliorata notevolmente; oggi si effettua diagnosi prenatale e si utilizzano concentrati di fattori per la profilassi, riducendo la necessità di trasfusioni. Questo ha aumentato l'aspettativa di vita dei pazienti emofilici da 25 a 70-80 anni.
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