Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Marinelli Alfredo

La prima parte del documento analizza i criteri che distinguono le forme sporadiche da quelle familiari ed ereditarie, approfondendo il percorso del counseling oncogenetico e i modelli predittivi utilizzati per stimare il rischio genetico. Vengono descritte nel dettaglio le principali sindromi ereditarie, tra cui la sindrome della mammella e dell'ovaio (HBOC con mutazioni BRCA1/2), la Li-Fraumeni (p53), la Cowden (PTEN) e il tumore gastrico diffuso (CDH-1), evidenziando per ciascuna i criteri di sospetto clinico, lo spettro tumorale e le strategie di sorveglianza o chirurgia profilattica. Ampio spazio è dedicato all'oncologia colon-rettale, con il confronto tra la Poliposi Familiare del Colon (FAP) e la Sindrome di Lynch (HNPCC), dettagliando i criteri diagnostici di Amsterdam e Bethesda, le complicanze extra-intestinali e le linee guida per il follow-up endoscopico. Il testo mappa inoltre la genetica del melanoma familiare, del tumore prostatico ereditario e delle Neoplasie Endocrine Multiple (MEN-1 e MEN-2).  La seconda parte si concentra sulla gestione clinico-chirurgica del tumore del retto e del cancro del pancreas. Per il retto vengono esaminati i regimi di chemio-radioterapia neoadiuvante, le tecniche chirurgiche di escissione del mesoretto (TME) o amputazione (Miles) e l'impatto della sindrome LARS. Per il pancreas si approfondiscono l'aggressività biologica, i criteri vascolari di resecabilità, la procedura di Whipple con le sue complicanze emorragiche, i regimi chemioterapici come il FOLFIRINOX e l'effetto barriera indotto dallo stroma tumorale.