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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Ciccarci Cinzia

Questi appunti completi di Genetica medica sono stati redatti seguendo le lezioni del corso di Medicina e chirurgia, integrati con i principali libri di testo. Il materiale è organizzato in modo logico per facilitare il ripasso e la preparazione dell'esame. Argomenti trattati: • Genetica formale: Leggi di Mendel, modelli di ereditarietà (autosomica dominante/recessiva, X-linked). • Citogenetica: struttura dei cromosomi, cariotipo e principali anomalie numeriche (trisomie) e strutturali. • Basi molecolari: struttura del DNA, mutazioni geniche, riparazione del DNA. • Genetica clinica: malattie monogeniche, multifattoriali e mitocondriali.
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