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Un tumore maligno e' un'evenienza rarissima

16

10 divisioni cellulari

10.000.000.000.000.000

Il cancro e' una malattia genetica della cellula somatica

Mutazioni puntiformi ­ missenso

­ nonsenso

­ con frameshift

­ con effetto sullo splicing

Delezioni

Traslocazioni ­ con creazione di geni chimerici

­ con trascrizione inappropriata

Perdita di eterozigosi

Amplificazione genica

Il cancro e' una malattia (epi)genetica della cellula somatica

Mutazioni puntiformi ­ missenso

­ nonsenso

­ con frameshift

­ con effetto sullo splicing

Delezioni

Traslocazioni ­ con creazione di geni chimerici

­ con trascrizione inappropriata

Perdita di eterozigosi

Amplificazione genica

Silenziamento per metilazione del DNA

http://www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/Census/

"Cancer genes" Tutti i geni umani

457 ~25.000

Totali 457

Amplificazioni 15

Mutazioni con frameshift 88

Grandi delezioni 34

Mutazioni missenso 126

Mutazioni nonsenso 85

Altre mutazioni 20

Mutazioni di splicing 53

Traslocazioni 315

Mutazioni somatiche 415

Mutazioni della linea germinale 75 Dati aggiornati al 3/5/11

Esempi di geni dei tumori colpiti da alterazioni

Mutazioni puntiformi ­ missenso K­ras pancreas, colon, polmone, etc.

­ nonsenso INK4a melanoma (anche familiare)

­ con frameshift BRCA1 mammella e ovaio familiari

­ con effetto sullo splicing MSH2 colon, endometrio, ovaio

Delezioni Rb retina, osso, mammella, SCLC

Traslocazioni ­ con creazione di geni chimerici Abl leucemia mieloide cronica, altre

­ con trascrizione inappropriata myc linfoma di Burkitt

Perdita di eterozigosi oncosoppressori

Amplificazione genica EGFR gliomi

Silenziamento per metilazione del DNA INK4a vari tumori

BRCA1 mammella (sporadico )

Perdita di eterozigosi

Perdita di eterozigosi

(modified)

Oncogeni Altri oncogeni

Bcl­2 Inibisce l'apoptosi

MDM2 Antagonizza la proteina p53 (a sua volta un oncosoppressore)


PAGINE

21

PESO

1.07 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: ONCOLOGIA
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze biologiche
SSD:
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di ONCOLOGIA e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Tor Vergata - Uniroma2 o del prof Crescenzi Marco.

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