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Ipotonia

martedì 19 maggio 2009

martedì 19 maggio 2009

Ipotonia cerebellare

Prova del rimbalzo Stewart-

Holmes: sollecitazione di un

movimento volontario contro

resistenza, togliendo poi

bruscamente questa resistenza:

nel cerebellare si osserva un

rimbalzo tanto più ampio ed

energico quanto più la

resistenza era forte.

L’ ipotonia dei muscoli antagonisti

non frena il movimento

volontario.

Prova dell’ipotonia ad arti protesi:

le spinte agli AA.SS. estesi

determinano nel malato ampi

spostamenti seguite da

eccessive correzioni.

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Ipotonia e Ipostenia

La distruzione dei nuclei cerebellari, Sembra che gli impulsi cerebellari facilitino

soprattutto del dentato, provoca una la scarica della corteccia motoria cerebrale;

discreta caduta del tono muscolare dal se mancano queste facilitazioni, il cervello

lato affetto. è incapace di scaricare completamente i

suoi motoneuroni centrali. Nel malato

E’ presente quindi una flaccidità cerebellare i muscoli si affaticano

muscolare: arti di gomma, diminuita rapidamente, l’inizio del movimento

resistenza ai movimenti passivi; volontario è ritardato e sia la fase di

i segmenti corporei assumono contrazione che quella di rilasciamento

attitudini innaturali; le parti del corpo sono patologicamente lente.

possono essere mosse passivamente

in posizione di estrema flessione ed

estensione.

Ciondolamenti degli arti, delle mani

per attitudine ipotonica dei polsi, ecc… Test del Rimbalzo

martedì 19 maggio 2009 Ipotonia cerebellare

Camminando il paziente ipotonico si muove in maniera

dinoccolata, le braccia non oscillano adeguatamente, le

ginocchia si incurvano lievemente all’ indietro, la testa e il

collo oscillano.

Nell’ ipotonia cerebellare: oscillazioni pendolari dei riflessi

profondi, in relazione ad un’ attività dell’ azione dei

muscoli antagonisti.

Associato all’ ipotonia: tremore posturale, a mani protese

(posizione di Mingazzini) compaiono oscillazioni regolari

di piccola ampiezza attorno alla posizione di partenza.

martedì 19 maggio 2009 Ipostenia cerebellare

Il ruolo del cervelletto nelle manifestazioni ipercinetiche è ancora

controverso.

ASTENIA, AFFATICABILITA’ e LENTEZZA NEI

MOVIMENTI.

Manifestazioni caratteristiche, diminuzione della forza massima di

contrazione. Da ricordare che quando la corteccia cerebellare

viene stimolata elettricamente nell’ animale sperimentale, la

corteccia cerebellare diviene più sensibile alla stimolazione.

Se la via cortico-cerebrale viene sezionata, la corteccia diviene

meno sensibile alle stimolazioni.

Apparentemente gli impulsi cerebrali facilitano la scarica della

corteccia motoria cerebrale: il paziente cerebellare manca di

queste facilitazioni e di conseguenza il suo cervello è incapace di

scaricare completamente i suoi motoneuroni centrali.

martedì 19 maggio 2009 Disartria

• Il disturbo della progressione del movimento si

verifica anche a carico della parola, la cui

articolazione corretta dipende dalla successione

ordinata e rapida dei movimenti laringei, della

bocca e del sistema respiratorio.

• La perdita della coordinazione di questi

movimenti e l’incapacità di prevederli in funzione

dell’intensità del suono o della sua durata dà luogo

ad un linguaggio stentato, articolazione lenta,

atassica, slegata, con accento strascicato,

sussultante, a volte con pronuncia esplosiva.

martedì 19 maggio 2009 Disartria

• Parole mal articolate: non si tratta di

irregolarità del ritmo ed emissione ma della

forza di emissione che cambia

continuamente, anche nel corso di una sola

parola,

• espressione dell’alterazione dissinergica

dell’innervazione fusimotoria, come pure

espressione dell’azione combinata di

asinergia, dismetria e adiadococinesia.

martedì 19 maggio 2009 Scrittura del cerebellare

• Scrittura tremula, esitante,

imprecisa, disuguale, spesso

formata da grandi lettere,

disuguali, con tratti verticali

smisurati.

• Significativo il test del disegno

dei pioli di una scala, espressione

di dissinergia e dismetria.

martedì 19 maggio 2009 Disturbi della scrittura

Scrittura tremula, esitante, imprecisa, disuguale, spesso formata da grandi

lettere, disuguali, con tratti verticali smisurati. Significativo il test del

disegno dei pioli di una scala. Tali disturbi sono espressione di dissinergia

e dismetria.

Nome tra le righe Test dei pioli

martedì 19 maggio 2009 Nistagmo nel cerebellare

νισταζω

• Nistagmo: la sua presenza indica che sono

interessate le strutture vestibolo-cerebellari, ciò

suggerisce interessamento del verme e delle vie

(peduncoli) cerebellari inferiori.

• Si verifica nel tentativo di fissare la periferia del

campo visivo.

• La fissazione laterale dello sguardo dà luogo a

movimenti di tremore rapido degli occhi,

probabile espressione del danno della funzione

soppressoria cerebellare.

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Disturbi oculomotori

• Nistagmo

La sua presenza indica che sono interessate le vie vestibolo-

cerebellari, ciò suggerisce il coinvolgimento del verme e del

peduncolo cerebellare inferiore. Esso si manifesta nel tentativo

di fissare la periferia del campo visivo. Gli occhi si muovono

verso il punto di fissazione con rapidi scatti e sono presenti

movimenti lenti di ritorno verso la posizione di riposo. Questo

tremore rapido degli occhi è probabilmente espressione del

danno della funzione soppressoria cerebellare. E’ in genere

orizzontale, ma può essere anche verticale o rotatorio. Nistagmo orizzontale

Disturbi della parola

• Disartria

Nell’atassico cerebellare si possono riscontrare disturbi della parola e l’articolazione dei suoni può

essere lenta, strascicata, a scatto o esplosiva. Non si tratta di irregolarità del ritmo ed emissione ma

della forza di emissione che cambia continuamente, anche nel corso di una sola parola, espressione

dell’alterazione dissinergica dell’innervazione fusimotoria, come pure espressione dell’azione

combinata di asinergia, dismetria e adiadococinesia.

martedì 19 maggio 2009 Nistagmo nel cerebellare

• Nistagmo: in genere è una oscillazione rapida,

ritmica e coniugata dei globi oculari.

• NY a scosse cioè con fase rapida e fase lenta (di

solito la fase rapida coincide con la direzione dello

sguardo: NY di fissazione).

• Il NY cerebellare differisce da quello vestibolare

periferico, dove la fase rapida non cambia con la

direzione dello sguardo, ma è sempre diretta verso

il lato opposto alla lesione.

martedì 19 maggio 2009 Riflessi profondi

• Usualmente ipoeccitabili, presenti i riflessi con

risposta pendolare.

• L’iporeflessia e i riflessi pendolari sono

probabilmente causati dall’ipotonia dei muscoli

flessori ed estensori e dalla mancanza di effetto

inibitorio, frenante che i muscoli normalmente

esercitano l’uno sull’altro.

• Talvolta nelle lesioni del lobo anteriore, vi può

essere ipereflessia, anche nell’animale cui è stato

asportato soltanto il lobo anteriore, si determina

ipertonia compensatoria.

martedì 19 maggio 2009

Atassia e anomalie posturali

Αταξια

ATASSIA: disturbo della coordinazione che,

indipendentemente da ogni deficit motore,

altera:

• La misura e la direzione del movimento

• Le sinergie posturali e di equilibrio che al

movimento volontario stesso sono

strettamente associate

martedì 19 maggio 2009

Atassia statica (stazione eretta) nel

malato cerebellare

• La chiusura degli occhi di per sé non

modifica sensibilmente l’esito della prova,

che evidenzia il disturbo dell’attività

posturale riflessa (il segno di Romberg è

negativo).

• Si osserva la “danza dei tendini” dei

muscoli delle gambe evidente osservando le

caviglie (tibiali anteriori)

martedì 19 maggio 2009

Atassia statica.

(stazione eretta)

Oscillazioni pluridirezionali dell’ asse

corporeo. Tendenza alla caduta

quando il malato mantiene la

stazione eretta a piedi uniti.

Il malato preferisce la base d’

appoggio allargata; tende ad

allargare anche le braccia (per

bilanciare meglio l’ equilibrio).

La chiusura degli occhi di per se non

modifica sensibilmente l’ esito della

prova, che evidenzia il disturbo

dell’ attività posturale riflessa. (il

sostegno di Romberg è negativo.

martedì 19 maggio 2009

Atassia statica. (stazione eretta)

• Si osserva la “Danza dei Tendini”

dei muscoli delle gambe evidente

osservando le caviglie (tibiali

anteriori).

• Si può esplorare l’ alterata

ripartizione e l’ irregolare

adattamento del tono posturale, il

paziente viene invitato a reclinarsi

all’ indietro: mancheranno le

sinergie flessorie degli arti inferiori.

• Prova della spinta: il tronco si

inclina eccessivamente e

successivamente compie

oscillazioni.

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Alterazioni dell’equilibrio

Stazione eretta: oscillazioni del capo e

del tronco. Il fatto che si osservino Segno di continui

oscillazioni del tronco anche nella aggiustamenti posturali in

posizione seduta lascia intendere che stazione eretta è la danza dei

esiste primariamente un’atassia del tendini, visibile a livello dorsale

tronco e non una incoordinazione del del piede.

tronco sugli arti inferiori.

La perdita dell’equilibrio risulta essere

cosciente al soggetto atassico

cerebellare che ricorre a tentativi di

correzione, a loro volta però questi

aggiustamenti sono soggetti ad errori

esecutivi.

Nel complesso sono dunque presenti le

reazioni di equilibrio ma risultano

inefficaci.

martedì 19 maggio 2009

Atassia dinamica

(deambulazione)

• Il disturbo della marcia consiste in

Deviazioni Pluridirezionali:

-BARCOLLAMENTI,

-A BASE ALLARGATA,

-ARTI SUPERIORI A BILANCIERE,

-INCERTEZZE E PULSIONI

LATERALI BRUSCHE CHE FANNO

DEAMBULARE IL PAZIENTE EA

ZIG-ZAG, MIMANDO L’ ANDATURA

DELL’ UBRIACO.

• Deviazioni unilaterali nelle sindromi

cerebellari emisferiche.

• Nei casi lievi l’ atassia può essere

evidenziata nella “marcia a tandem”.

martedì 19 maggio 2009 Alterazioni della marcia

La marcia atassica viene

anche definita marcia da

ubriaco: andatura a base

allargata, continui cambi di

direzione ed incapacità di

camminare in linea retta

(marcia a zig-zag). Gli arti

superiori distaccati dal tronco

(posizione del funambolo);

il tronco mostra evidenti

oscillazioni,

i passi sono corti,

la possibilità di cadere è

elevata.

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Confronto test Ottobre 2004 – Febbraio 2005

Deambulazione forzata a 20 cm

Febbraio 2005

Ottobre 2004

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Confronto test Ottobre 2004 – Febbraio 2005

Stazione eretta monopodalica

Febbraio 2005

Ottobre 2004

martedì 19 maggio 2009

Grande asinergia di Babinski:

• Paziente posto con il dorso

poggiato sul muro, viene

invitato ad iniziare la marcia,

solleva l’ arto inferiore, ma

non associa questo movimento

allo spostamento del tronco in

avanti: il baricentro è troppo

spostato in avanti e di

conseguenza tende a cadere (è

comunque di osservazione

piuttosto rara).

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Alterazioni del gesto

• Tremore

Questo tremore è soprattutto evidente quando sono distrutti o il nucleo dentato o il peduncolo

cerebellare superiore, ma non’ è presente per danno del tratto spino-cerebellare. Ciò dimostra che

la principale via soppressoria è quella che dal cervelletto si porta alla corteccia motoria. Esso viene

definito intenzionale in quanto non è presente a riposo ma si evidenzia durante l’esecuzione di

movimenti finalizzati; è discontinuo, interrotto da scatti o riprese, che avvengono bruscamente.

Spesso si accentua di intensità quando il movimento sta per finire, quando l’ oggetto che costituisce

)

il bersaglio sta per essere raggiunto (tremore di tipo telecinetico

• Asinergia

Disarmonia spaziale e temporale delle contrazioni

muscolari che concorrono alla esecuzione di un

movimento, ovvero, perdita della facoltà di armonizzare

movimenti più o meno complessi.

• Ipermetria e Ipometria

Vengono espresse da una contrazione anticipata o ritardata

dei muscoli antagonisti rispetto ai tempi d’azione. Ciò

comporta un errato movimento in ampiezza risultando La grande asinergia di Babinski

ipermetrico nel caso in cui esso risulti eccessivo o viceversa

ipometrico nel caso contrario. Un esempio può essere non

riuscire ed afferrare al volo una palla a causa del ritardo di

chiusura delle braccia.

martedì 19 maggio 2009 per riassumere,

Una sindrome cerebellare può essere

riferita a:

• FORME AD ESORDIO ACUTO E TRANSITORIE:

º INTOSSICAZIONE DA ALCOOL, DA FARMACI

(benzodiazepine, farmaci antiepilettici); POUSSEES DI SCLEROSI

MULTIPLA;

• FORME AD ESORDIO ACUTO E PERMANENTE:

º INTOSSICAZIONE DA MERCURIO, DA TOULENE, MALATTIE

INFIAMMATORIE DELL’ INFANZIA, ASCHEMIE E/O EMORRAGIE

CEREBELARI, TRAUMI CRANIO-ENCEFALICI;

• FORME SUBACUTE (settimane):

º PROCESSI ESPANSIVI, SINDROMI PARANEOPLASTICHE,

DISTURBI NUTRIZIONALI DA ALCOOL, DEFICIT VITAMINICI

(Vitamina E);

• FORME CRONICHE (mesi/anni):

º ATASSIE EREDITARIE, PATOLOGIE DISMETABOLICHE

EREDITARIE E NON.

martedì 19 maggio 2009

S A

INDROME RCHICEREBELLARE

( O VESTIBOLO-CEREBELLARE, O

)

FLOCCULONODULARE

Dominano le Turbe dell’ Equilibrio:

- ATASSIA STATICA e DINAMICA, in

assenza di turbe dismetriche agli arti.

- Rotazione del Capo (Occipite rivolto

verso il lato opposto alla sede della

lesione)

- NISTAGMO (o Scosse

Nistagmiformi) LENTO,

IRREGOLARE, ORRIZONTALE,

RARAMENTE VERTICALE, diretto

verso il lato della lesione, soppresso

dalla fissazione.

Cause più frequenti: Tumori della linea

mediana, in particolare dal

Medulloblastoma del quarto

ventricolo.

martedì 19 maggio 2009

Sindrome Paleocerebellare

(o del Lobo Anteriore, o

Spino-Cerebellare)

Non perfettamente nota.

Si traduce nelle turbe isolate del tono

posturale e nelle turbe dello equilibrio

e della marcia.

- Molto modesti i disturbi agli arti

superiori

- Manca l’ ipotonia (quindi anche i

riflessi non sono pendolari)

- Lieve grado di rigidità degli arti

durante la marcia (esagerazione del

riflesso posturale di sostegno positivo,

cioè di un riflesso posturale che si

manifesta con estensione degli arti

inferiori in risposta ad una leggera

pressione sulla pianta del piede).

Questa atrofia si trova classicamente nella

atrofia cerebellare tardiva, in cui l’

alterazione è nella parte rostrale del

lobo anteriore, ove esisterebbe la

localizzazione somatotopica.

martedì 19 maggio 2009

Sindrome Neocerebellare

(o del lobo posteriore, o

corticopontocerebellare)

Domina: L’ ipotonia, il tremore intenzionale (o

cinetico).

Le turbe dell’ esecuzione dei movimenti:

-Dismetria (comprese l’ ipermetria

e la braditelecines)

-Discronometria

-Asinergia

-Adiadococinesia

-Disartria

-Disordine della scrittura

Piuttosto frequente nelle lesioni tumorali,

vascolari e infiammatorie; almeno

inizialmente si manifesta da un solo lato

(omolateralmente alla sede della lesione),

ma presto o tardi la lesione interessa

diversi lobi e la sintomatologia diventa più

complessa e raggruppa elementi di più

sindromi. La sindrome cerebellare del lobo

posteriore può comparire anche nella

atrofia olivo-ponto-cerebellare di Dejerine

– Thomas.

martedì 19 maggio 2009 Sindrome Neocerebellare

(o del lobo posteriore, o

corticopontocerebellare

In realtà, le suddivisioni cliniche fondate sulla filogenesi non sono esenti

da critica: sul piano clinico si possono isolare chiaramente due

sindromi: - Sindrome Vermiana o Mediana: turbe dell’ equilibrio

statico (e dinamico), talora associate a disartria e

nistagmo

-Sindrome Emisferica o Laterale: turbe della

coordinazione motoria.

martedì 19 maggio 2009

martedì 19 maggio 2009 Lesione dei peduncoli cerebellari

Peduncolo cerebellare inferiore: Turbe della Statica

Nistagmo

Tipica lesione nella sindrome di Wallenberg:

Segni omolaterali Segni controlaterali

alla lesione: alla lesione:

- Emisidr. Cerebellare - Emianestesia termodolorifica

- Anestesia del 5º n.c. Dal lato opposto.

- Paralisi del velo

- Sindr. C. Bernard-Horner.

martedì 19 maggio 2009 Lesione dei peduncoli cerebellari

Peduncolo cerebellare medio: predominano le Turbe Cinetiche e i

Disordini Posturali.

Peduncolo cerebellare superiore

: Dismetria, Tremore Intenzionale,

Ipotonia.

L’ interessamento è omolaterale se è situato a monte della commessura di

Wernekink (Fascio Dentato-Rubro-Talamico), è controlaterale se è

situato a valle.

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Verme rostrale:

• segni/sintomi cerebellari: atassia della

marcia e instabilità posturale, oscillazioni

antero-posteriori del corpo (3 Hz), segno di

Romberg, disartria, dismetria saccadica;

• segni neurologici associati: neuropatia

periferica.

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Verme caudale:

• segni/sintomi cerebellari:atassia della marcia e del

tronco, instabilità posturale, oscillazioni

pluridirezionali del corpo (1 Hz), assenza del

segno di Romberg, tendenza a cadere, disartria,

inseguimento lento sacadico, incapacità a

sopprimere il riflesso vestibolo-oculare;

• segni neurologici associati: cefalea, vomito,

alterazioni dello stato di coscienza.

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Emisferi cerebellari:

• segni/sintomi cerebellari:atassia agli arti

ipsilaterali, ipotonia, asinergia,

disdiadococinesia, tremore cinetico,

deviazione della marcia, disartria

• segni neurologici associati: cefalea, vomito,

alterazioni dello stato di coscienza.

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Pancerebellum:

• segni/sintomi cerebellari:atassia del tronco

e degli arti bilateralmente, atassia della

marcia e instabilità posturale, disartria,

disturbi dell’oculomozione

• segni neurologici associati: segni

piramidali, segni extrapiramidali, neuropatia

periferica e dei nervi cranici, demenza.

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Arteria cerebellare postero-inferiore:

• segni/sintomi cerebellari:atassia degli arti

ipsilaterali, tremore cinetico, nistagmo, atassia

della marcia, disartria,

• segni neurologici associati: nausea, vomito,

sindrome di Horner ipsilaterale, ipoestesia termo-

dolorifica dell’emivolto, ipoestesia termo-

dolorifica dell’emisoma controlaterale

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Arteria cerebellare antero-inferiore:

• segni/sintomi cerebellari:atassia degli arti

ipsilaterali, nistagmo, disartria,

• segni neurologici associati: nausea, vomito,

vertigine, sindrome di Horner ipsilaterale,

sordità, paralisi faciale, ipoestesia termo-

dolorifica dell’emisoma controlaterale

martedì 19 maggio 2009

Correlazione clinico-anatomica

dei disturbi della coordinazione

Arteria cerebellare superiore:

• segni/sintomi cerebellari:atassia degli arti

ipsilaterali, disartria,

• segni neurologici associati: nausea, vomito,

sindrome di Horner ipsilaterale, sordità

parziale, ipoestesia termo-dolorifica

dell’emivolto e dell’emisoma , ipostenia

facciale controlaterale.

martedì 19 maggio 2009

Cause di malattie cerebellari

• Disordini strutturali: dello sviluppo

(ipoplasia pontocerebellare e delle cellule

dei granuli, sindrome di Joulbert, sindrome

di Gillespie, malformazione di Dandy-

Walker, malformazione di Chiari)

martedì 19 maggio 2009

SINDROMI CEREBELLARI

• In realtà, le suddivisioni cliniche

fondate sulla filogenesi si

prestano a qualche critica:

• Sul piano clinico si osservano

chiaramente due sindromi:

• SINDROME

VERMIANA O

MEDIANA: TURBE

DELL’EQUILIBRIO STATICO E

DINAMICO, TALORA

ASSOCIATE A DISARTRIA

E NISTAGMO

• SINDROME

EMISFERICA O

LATERALE: TURBE

DELLA COORDINAZIONE

MOTORIA.

martedì 19 maggio 2009

ARCHI- Lobo Nuclei Statica: TURBE

CEREBELLUM floccul vestibolari EQUILIBRI DELL’

o- e midollo O EQUILIB

MECCANISMI

RIFLESSI DI

nodular RIO e

PALEO- Verme Tronco TONO TURBE

RADDRIZZAMENTO

e vertigini

CEREBELLUM amigdal cerebrale POSTURAL DELL’

a e lobo e midollo E EQUILIB

MOTILITA’

ASSIALE E DI

anterior RIO

NEO- COORDINAZIONE

Emisfer Corteccia ASINERG

ATTEGGIAMENTO

CEREBELLUM MOTORIA

e

i cerebrale IA E

MOTILITA’

Cerebel altri centri DISMETR

PROPOSIZIONALE

lari superiori IA

martedì 19 maggio 2009

LESIONI DEI PEDUNCOLI CEREBELLARI

• PEDUNCOLO Tipica lesione

CEREBELLARE ischemica a livello bulbo - pontino

INFERIORE:

SEGNI OMOLATERALI ALLA LESIONE

EMISINDROME VESTIBOLO-CEREBELLARE SEGNI CONTROLATERALI:

ANESTESIA DEL 5° n.c. -EMIANESTESIA TERMO-ALGESICA

PARALISI DEL VELO,..

SINDROME DI CL. BERNARD-HORNER

PEDUNCOLO

CEREBELLARE MEDIO:

PREDOMINANO LE TURBE CINETICHE E I

DISORDINI POSTURALI

• PEDUNCOLO

CEREBELLARE

:

SUPERIORE DISMETRIA, TREMORE L’interessamento è omolaterale se è situato

INTENZIONALE, IPOTONIA a monte della commessura di Wernekink

(fascio dento-rubro-talamico),

è controlaterale se è situato a valle.

martedì 19 maggio 2009

Disordini ereditari e degenerativi

• Malattie da accumulo: lipidosi, glicogenosi,

leucoencefalopatie,(abetalipoproteinemia,

ipobetalipopoproteinemia o malattia di

Bassen-Kornzweig, malattia di Refsum,

xantomatosi cerebro-tendinea, gangliosidosi

GM2 o malattia di Tay-Sachs, mal. di

Niemann-Pick, colestanolosi, leucodistrofia

metacromatica, ceroidolipofuscinosi,

sialidosi, deficit di arilsulfatasi C

martedì 19 maggio 2009 Educazione Motoria Adattata in un caso di Atassia Cerebellare Infantile

Breve anamnesi patologica

Marta nasce nel 1999, controllo del capo a tre mesi, postura assisa a cinque,

gattonamento a otto mesi, deambulazione a un anno. Prime parole ad un anno e

strutturazione di alcune frasi l’anno successivo. A due anni e mezzo primi segnali di

lieve impaccio motorio con evidente difficoltà nell’inizio della corsa, nell’eseguire salti e

nell’affrontare giochi di equilibrio. Verso i tre anni, dopo l’intervento di adenoidectomia,

peggioramento del quadro clinico con marcia a base allargata e mancanza di

coordinazione della corsa e tremore intenzionale alle mani. Ad Agosto 2002 viene

confermata diagnosi di atassia cerebellare; da fine Gennaio 2003 peggioramento lento e

progressivo.

RMN: marcata atrofia

cerebellare con discreto

assottigliamento dei peduncoli

cerebellari e ingrandimento del

quarto ventricolo.

A tutt’oggi non è ancora stata

scoperta la causa dell’atassia

che colpisce Marta

martedì 19 maggio 2009

Disordini ereditari e degenerativi

• Amino/organico acidopatie: difetti di enzimi

mitocondriali e altri errori metabolici (deficit di

ornitina-transcarbamilasi, deficit di

argininosuccinasi, deficit di arginasi,

iperornitinemia, mal di Hartnup, mal delle urine a

sciroppo d’acero, isovalericoacidemia, sindrome

di Leigh, deficit multipli di carbossilasi biotin-

dipendente, deficit di puruvato deidrogenasi,

miopatie mitocondriali

martedì 19 maggio 2009

Disordini ereditari e degenerativi

• Alterazioni cromosomiche e malattie

neurocutanee (mal di Von Hippel-Lindau,

atassia-teleangectasia, xeroderma

pigmentosum, sindrome di Cockaine)

martedì 19 maggio 2009

Disordini ereditari e degenerativi

• Disturbi del movimento (atrofia

multisistemica, degenerazione striato-nigra,

atrofia olivopontocerebellare, mal di

Wilson, mal di Shy-Drager

martedì 19 maggio 2009 Atassie

• Autosomiche recessive: atassia di

Friedreich, atassie cerebellari a esordio

precoce (con riflessi conservati,

ipogonadismo o atassia di Holmes, sordità

infantile, sordità congenita, atrofia ottica e

ritardo mentale, cataratta e ritardo mentale o

sindrome di Marinesco-Sjogren, retinite

pigmentosa, segni extrapiramidali)

martedì 19 maggio 2009 Atassie

• Autosomiche dominanti: ADCA TIPO I (SCA 1, SCA 2),

SCA 3 (mal di Machado-Joseph), SCA 4, SCA 6, ADCA

TIPO II (SCA 7), ADCA TIPO III (SCA 5), atrofia

dentatorubro-pallidoluysiana, atassia periodica tipo I e II,

atassie spinocerebellari recessive X-linked

ADCA: autosomal dominant cerebellar ataxia

GBS: Guillain-Barrè syndrome

SCA: spinocerebellar ataxia

martedì 19 maggio 2009

Cause di malattie cerebellari

• Disturbi metabolici e nutrizionali acquisiti:

disordini metabolici esogeni acquisiti del

sistema nervoso, tossine e sostanze d’abuso,

carenze nutrizionali e patologie associate

associati all’alcolismo: metalli pesanti

(piombo, mercurio, tallio), solventi,

degenerazione alcolica cerebellare (deficit

di tiamina), deficit di vit. E

martedì 19 maggio 2009

Cause di malattie cerebellari

• Malattie infettive: infezioni virali:

panencefalite cronica da infezione congenita

da rosolia, panencefalite subacuta

sclerosante, varicella, morbillo, rosolia,

echo, coxsckie A/B, polio, Epstein-Barr,

herpes simplex, encefalomielite post-

infettiva disseminata

martedì 19 maggio 2009

Cause di malattie cerebellari

• Malattie infettive: infezioni non virali:

legionella pneumoniae, micoplasma

pneumoniae, toxoplasmosi, malattia di

Lyme, plasmodium falciparum, cisticercosi,

tubercolosi

martedì 19 maggio 2009

Cause di malattie cerebellari

• Malattie infettive: Encefalopatia

spongiforme trasmissibile: malattia di

Creutzfeldt-Jakob, malattia di Gerstmann-

Straussler

martedì 19 maggio 2009

Cause di malattie cerebellari

• Malattie vascolari: emorragia, ischemia

• Malattie tumorali: tumori primitivi:

astrocitoma, medulloblastoma, tumori

dell’angolo ponto-cerebellare (neurinoma

dell’acustico, meningioma); metastasi:

polmone > melanoma > mammella >

apparato riproduttivo > apparato

gastrointestinale >linfoma.

martedì 19 maggio 2009


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125

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13.53 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE DISPENSA

Le diapositive illustrano anatomia, fisiologia e sviluppo della storia del cervelletto. Ampio spazio viene dato alle funzioni del cervelletto: controllo posturale, di equilibrio,dei
movimenti ballistici,coordinazione dei movimenti. Viene poi descritta la patologia cerebellare: asinergia, dismetria, adiadococinesia, Tremore intenzionale, Ipotonia, Ipostenia, disartria, Nistagmo, Atassia statica e dinamica. Infine vengono illustrate le sindromi cerebellari e le loro cause.


DETTAGLI
Esame: Neurologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - durata 6 anni)
SSD:
Università: Ferrara - Unife
A.A.: 2009-2010

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Neurologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Ferrara - Unife o del prof Granieri Enrico.

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