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DISTROFIE RETINICHE

Retinite pigmentosa AD, AR, XL

Prevalenza:

tutti i tipi 1:3.000-3.500

forma tipica 1:5.000

Sintomatologia:

emeralopia

 Retinite pigmentosa AD, AR, XL

Sintomatologia:

restringimento C.V.

 Retinite pigmentosa AD, AR, XL

Sintomatologia:

aumentata sensibilità

 all’abbagliamento

ritardato adattamento alle

 modificazioni di illuminazione

diminuzione dell’acuità visiva

 fotopsie

 Retinite pigmentosa AD, AR, XL

Diagnosi:

Esame fondo Campo visivo

  ERG da subnormale a

- presenza di osteoblasti non registrabile

- atrofia E.P.

- alterazioni papilla ottica

Retinite pigmentosa

AD 20­25% 14 geni individuati e clonati

AR 30% 22 geni individuati, 17 clonati

XL 3­4% 5 geni, 2 clonati

Simplex 41­47%

Amaurosi congenita di Leber AR

Prevalenza: 3/100.000

5-20 % della cecità congenita

Ipovisione o cecità < 1 anno

 Nistagmo

 Riflessi pupillari torpidi

 Fondo normale o presenza di granulosità, chiazzette

 biancastre, accumuli di pigmento intraretinico o una

combinazione di questi segni → evoluzione

come RP

ERG molto alterato o estinto.

 Forma non complicata o complicata (oculare e/o

 sistemica)

8 geni individuati, 7 clonati

Malattia di Stargardt AR/AD

Sinonimi: Fundus flavimaculatus (FFM)

FFM con distrofia maculare atrofica

Distrofia maculare atrofica con o senza “flecks”

Prevalenza: 1:10.000 (7% di tutte le distrofie retiniche)

Esordisce nella I o II decade di vita

Bilaterale, solitamente simmetrica


PAGINE

22

PESO

407.12 KB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni) (PERUGIA, TERNI)
SSD:
Università: Perugia - Unipg
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di MALATTIE APPARATO VISIVO e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Perugia - Unipg o del prof Fiore Cesare.

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