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Teorema della probabilità

composta.

Per due eventi E1 e E2 indipendenti la

probabilità dell’evento: ·

P(E1 e E2) = P(E1) P(E2);

Per eventi E1 e E2 dipendenti la probabilità

dell’evento: ·

P(E1 e E2) = P(E1) P(E2/ E1)

Teorema della probabilità

totale.

Se due eventi E1 e E2 sono incompatibili la

probabilità dell’evento:

P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2),

Se invece gli eventi E1 e E2 sono compatibili,

allora:

P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2) - P(E1 e E2)

Riassumendo:

Gli EVENTI E1 e E2 possono essere:

11

Conclusione:

Mediante i due teoremi del CdP (Probabilità

Composte e Totali) si possono calcolare le

probabilità di eventi complessi dopo averli:

disaggregati in eventi semplici;

1. individuato il tipo di connettivo logico che li lega;

2. verificato la incompatibilità o la compatibilità e

3. l’indipendenza o la dipendenza degli eventi

semplici.

Esempio (vedi diapositiva 10):

Sapendo che per un generico individuo la probabilità di essere

miope è di 0.20, quella di essere mancino è di 0.08, e che le due

condizioni sono indipendenti, si chiede di valutare la probabilità

e il numero di individui che un gruppo di 1000 persone siano:

miopi e mancini;

a) miopi o mancini.

b)

Consideriamo gli eventi: E1 = “miope”; E2 = “mancino”

P(E1 e E2) = P(E1)⋅P(E2) = 0,20⋅0,08 = 0,016

+

P(E1 o E2) = P(E1)+P(E2)−P(E1 e E2) = 0,20 0,08- 0,016 =

0,264.

Ipotizzando allora una popolazione di 1000 studenti, ci si aspetta

di trovare:

0.016⋅1000 = 16 soggetti sia miopi che mancini,

0.264⋅1000 = 264 individui o miopi o mancini.

Applicazioni alla genetica.

LEGGE DI INDIPENDENZA: nella trasmissione di 2

diversi caratteri, le possibili combinazioni relative al

primo carattere sono indipendenti da quelle relative

al secondo carattere.

Esempio Malattia dovuta ad un Allele recessivo.

Si tratta di studiare da un punto di vista statistico il

caso dei geni con due soli alleli, che usualmente

vengono indicati con una stessa lettera, maiuscola e

minuscola, di solito A e a.

Il genotipo di un individuo è caratterizzato da 4

#

possibili coppie di alleli * che in realtà sono 3

(Aa;aA; indistinguibili) 12

Applicazioni alla genetica.

Se i genitori sono entrambi portatori sani del gene della

talassemia, la Prob di avere un figlio malato è =1/4 = 25% e

2/4=50% la prob che sia portatore sano e il restante 25%

risulterà sano.

Applicazioni alla genetica.

Quanto al fenotipo, si usa parlare di individui di tipo

A e di tipo a:

il gene A è dominante rispetto ad a, se gli eterozigoti

Aa hanno lo stesso aspetto degli omozigoti AA, e il

gene a è recessivo rispetto ad A. In questa

situazione gli individui A possono essere AA oppure

Aa, mentre quelli a sono tutti omozigoti aa.

La trasmissione ereditaria di ciascun carattere

di uno

avviene con un meccanismo di scelta casuale

dei due alleli del padre (P) e di uno dei 2 della

madre (M), che si ricompongono a formare una

nuova coppia di alleli nei cromosomi del figlio (F).

Applicazioni alla genetica.

Così se la probabilità di scelta di A è p e quella di a

è q = 1 p

, risulta:

P(AA) = pp, P(Aa) = pq = P(aA) e P(aa) =

qq.

E si ha:

pp + pq + qp + qq = p2 +2pq+q2 =(p+q)2 =1

Considerata una malattia dovuta alla presenza di un

allele recessivo, gli eventi:

P = il padre è sano; M = la madre è sana,

si possono rappresentare come in figura seguente:

13

Applicazioni alla genetica.

Applicazioni alla genetica

Mentre l’evento H individua tutte quelle

coppie padre-madre che possono

eventualmente generare un figlio malato

Legge di disgiunzione: se un genitore è Aa

e l’altro omozigote (AA o aa), le due

combinazioni AA ed Aa, ossia Aa ed aa,

sono equiprobabili. Se i genitori sono

eterozigoti, sono equiprobabili le 4

combinazioni AA, Aa, aA, aa.

P(AA)=P(aa)=1/4 e P(Aa)=1/2.

Esempio: matrimonio tra

consanguinei.

L’unione tra cugini primi rappresenta una delle più

frequenti richieste nella consulenza genetica.

Questo tipo di matrimonio è legale in molti paesi

occidentali, anche se può essere oggetto di

restrizioni religiose o sociali; in alcune comunità

asiatiche o nordafricane i matrimoni tra cugini primi

sono favoriti.

La stima del rischio genetico per i figli nati da

matrimoni tra consanguinei, quando nella famiglia

non esistono soggetti affetti da particolari malattie,

dipende dal numero di geni recessivi mutati presenti

negli individui sani della popolazione generale. 14

Esempio: matrimonio tra

consanguinei.

Numerosi studi hanno dimostrato che un individuo è

portatore di almeno un gene mutato per una data

malattia recessiva e probabilmente di almeno due

geni per malattie letali responsabili di aborti

spontanei o di nati morti.

Nel caso di un matrimonio tra cugini primi il rischio

che un gene recessivo dannoso arrivi alla prole per

discendenza di entrambi i genitori è di 1/64. Dato

che, però, bisogna considerare anche l’altro

antenato comune, il rischio risulta raddoppiato

(rischio totale = 1/32).

Esempio: matrimonio tra

consanguinei.

Se si applica lo stesso tipo di ragionamento al caso

di due geni letali presenti in entrambi i coniugi, il

rischio sale a 1/16.

Esempio di genetica di

popolazioni:

La legge di Hardy-Weinberg.

Si tratta di un modello probabilistico che consente di

calcolare le frequenze genotipiche ad un locus. Tale

regola è valida per popolazioni numerose e quando

gli effetti della mutazione, della selezione e della

migrazione sono piccoli. E’ necessario, inoltre, che

vi sia accoppiamento casuale per il carattere di

riferimento. Per moltissimi loci tali condizioni sono

verificate e quindi la Legge di Hardy-Weinberg, per il

calcolo delle frequenze genotipiche, si rivela di

grande utilità. 15

Esempio di genetica di

popolazioni:

L’equilibrio è espresso dalla seguente

uguaglianza:

(p+q)2=p2+2pq+q2=1 (distribuzione dei

genotipi all’equilibrio)

Dove: p=frequenza dell’allele dominante;

q=frequenza dell’allele recessivo.

Esempio di genetica di

popolazioni:

Si può utilizzare come esempio quello del gruppo

sanguigno MN (in questo caso i due alleli M e N

sono codominanti). In uno studio condotto su 425

soggetti (genotipi osservati), si sono trovati:

137 genotipi MM 207 genotipi MN 81 genotipi NN

Si vogliono trovare i rapporti tra le frequenze

genotipiche e le frequenze dei singoli alleli M e N.

La frequenza all’elica degli individui considerati è di

850 nel locus MN (425x2=850). Gli omozigoti MM

contribuiscono con 137x2=274 alleli, gli eterozigoti

MN con 207 alleli M e 207 alleli N, e gli omozigoti

NN con 81x2=162 alleli N.

Esempio di genetica di

popolazioni:

Tabella 1. Esempio di calcolo delle frequenze geniche per il locus MN.

Genotipo MM MN NN

Numero di soggetti 137 207 81

Numero di alleli del 274 M 207 M + 207 N 162 N

locus

Totale alleli M (o N) 481 M 369 N

Complessivamente ci sono 481 alleli M e 369 alleli N su

un totale di 850, quindi:

frequenza allelica di M = 481/850 = 0.5659 = p

frequenza allelica di N = 369/850 = 0.4341 = q

16

Il teorema di Bayes.

Il Teorema di Bayes permette di ricavare la

probabilità di un dato evento (H), avendo

osservato un fatto (evento E) eventualmente

“originato” da H.

L’evento E non è necessariamente la

conseguenza diretta ed esaustiva di H,

potrebbero esistere, infatti, altre "cause" che

avrebbero potuto generare lo stesso evento.

Il teorema di Bayes.

Esempio:

Grossa vincita ad un gioco (H) il vincitore diventa

miliardario (E)

Ma H non è una causa esclusiva di E. Se si osserva

un soggetto miliardario (E) si può solo dire che è

PROBABILE che H (la vincita) ne sia stata la causa.

Inoltre data una causa H possono seguire diversi

).

effetti (E i

In generale, di fronte a diverse cause (H ) e diversi

i

effetti (E ) non si può risalire, con certezza, dagli E

i i

alle H generatrici.

i

Il teorema di Bayes.

Esempio 1:

Da una coppia nascono 5 figlie femmine (E) la “causa” potrebbe

essere attribuita alla tendenza della coppia a generare figlie

femmine (H).

Ipotizzando P(F)≅P(M)≅1/2 l'evento verificatosi ha probabilità:

5

P(E)=(1/2) =1/32=0.03 che risulta molto bassa.

Il numero di figlie porterebbe a ritenere che quei genitori tendano

a generare femmine, ma la figliolanza di 5 femmine è un evento

raro (P(E)=0.03) dovuto al “CASO”. L’erroneità della precedente

deduzione sta nel confondere la PROBABILITA’ che si verifichi

un E con la PROBABILITA’ INVERSA (ignota) che, essendosi

verificato un fatto (E), esso dipende dalla causa H (tendenza a

generare figlie femmine), invece si è prodotto per effetto del

caso, anche se la sua probabilità è molto piccola (3%). 17

Il teorema di Bayes.

Tutta questa problematica è stata formalizzata da Bayes circa 2

secoli fa (1763).

Il teorema di Bayes permette di determinare, data

l’osservazione di un dato evento E, la probabilità degli eventi-

cause H , H , …, H ,…, H necessari ed incompatibili.

1 2 i n

Le probabilità P(H ), P(H2), …, P(H ), …, P(H ), dette a priori,

1 i n

sono stimabili dalla letteratura (ad esempio epidemiologica).

Le probabilità P(E\ ),…, P(E\ ), …, P(E\ ), dette probative,

H H H

1 i n

sono date dalla letteratura scientifica e stimano la probabilità di E

condizionata al verificarsi di H

i

La PROBABILITA' A POSTERIORI risponde alla formula (Bayes)

P (Hi) P (E/Hi)

=

P(Hi/E) + + + +

P(Hi)P(E(/ Hi) ... ...P(Hi)P( E/Hi) ... P(Hn)P(E/H

n)

probabilità che sia H la "causa" della realizzazione di E.

i

Calcolando P(H /E), per ciascun H , viene presa quale "causa" di

i i

per il quale P(H /E) è più alta.

E l'evento H

i i

Il teorema di Bayes.

Esempio 2:

I gemelli possono essere veri gemelli (VG) (omozigoti) e sono

dello stesso sesso, pseudo-gemelli (PG) (eterozigoti) e, in tal

caso, è 1/2 la probabilità che siano dello stesso sesso.

Consideriamo gli eventi:

E = stesso sesso ("i gemelli sono dello stesso sesso",)

E1 = omozigoti/e (VG = "i gemelli sono veri gemelli"),

E2 = eterozigoti/e (PG = "i gemelli sono pseudo-gemelli").

Probabilità a priori P(VG)=0.35 P(PG)=0.65

Probabilità probative P(E/VG)=1 P(E/PG)=0.5

Il teorema di Bayes.

Probabilità a posteriori: che dati due gemelli dello stesso sesso,

siano omozigoti ⋅

P(VG) P(E/VG) 0 . 35 1

= = =

P(VG/E) 0 . 52

;

+ ⋅ + ⋅

P(VG) P(E/VG) P(PG) P(E/PG) 0 .

35 1 0

. 65 0 .

5

P(PG) P(E/PG) 0 . 65 0 . 5

= = =

P(PG/E) 0 . 48

+ ⋅ + ⋅

P(VG) P(E/VG) P(PG) P(E/PG) 0 .

35 1 0 . 65 0 . 5

0.52 è la probabilità che avendo riscontrato due gemelli dello

stesso sesso questi siano omozigoti, e 0.48 che siano

eterozigoti. 18

Il teorema di Bayes.

Esempio 3:

E: l’infarto del miocardio

C1 fumo da sigaretta, C2 ipertensione, C3 il caso (le altre cause)

Prob a priori P(C1)=0.20, P(C2)=0.40, P(C3)=0.40

Prob probative P(E/C1)=0.30 , P(E/C2)=0.80 , P(E/C3)=0.50

Se E si è verificato con quale probabilità ha agito Ci?

PROBABILITA' A POSTERIORI (Bayes)

La probabilità di essere fumatore, se ha avuto l'infarto, è data da:

0.20 0.30

= =

P(C / E) 0 . 10

⋅ + ⋅ + ⋅

1 0 . 20 0 . 30 0 . 40 0 . 80 0 .

40 0 .

50

La probabilità di essere iperteso, se ha avuto l'infarto, è data da:

0.40 0.80

= =

P(C / E) 0 . 55

⋅ + ⋅ + ⋅

2 0 .

20 0 . 30 0 . 40 0 .

80 0 .

40 0 . 50

Il teorema di Bayes.

Preso a caso un paziente infartuato, la probabilità che egli non

sia né iperteso né fumatore (che abbiano agito altre cause, il

caso) è data da: ⋅

0.40 0.50

= =

P(C / E) 0 .

34

⋅ + ⋅ + ⋅

3 0 . 20 0 . 30 0 . 40 0 .

80 0 .

40 0 . 50

allora la causa più probabile è C2 (l'ipertensione).

Il teorema di Bayes.

Esempio 4

Supponiamo che un paziente abbia l'ulcera duodenale (E).

Con quale probabilità hanno agito le seguenti cause?

+

C1: presenza di Helicobacter pilory (Hp )

C2: Abitudini di vita non razionali (tipo di alimentazione, fumo,

etc)

C3: Il caso (le altre cause)

Prob. a priori: P(C1)=0.50, P(C2)=0.30, P(C3)=0.20.

Prob. probative: P(E/C1)=0.70, P(E/C2)=0.20, P(E/C3)=0.10

La probabilità che un paziente avendo l'ulcera essa dipenda dalla

+

presenza dell'Hp è data da: ⋅

0.50 0.70

= =

P(C / E) 0 .

81

⋅ + ⋅ + ⋅

1 0 . 50 0 .

70 0 . 30 0 .

20 0 .

20 0

. 10 19


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20

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AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE DISPENSA

Materiale didattico per il Corso di Biostatistica e Statistica Medica del prof. Enzo Ballone dell'università degli studi Chieti - Pescara della facoltà di Medicina e Chirurgia riguardante: il calcolo delle probabilità; insiemi, eventi e operazioni; misura delle probabilità; probabilità condizionata; teorema della probabilità composta; applicazioni alla genetica; teorema di Baynes.


DETTAGLI
Esame: BIOSTATISTICA
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (ordinamento U.E. - 6 anni)
SSD:
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di BIOSTATISTICA e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Gabriele D'Annunzio - Unich o del prof Bellone Enzo.

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