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Pediatria - Miopatie metaboliche

Dispense di Pediatria - Miopatie metaboliche. Nello specifico gli argomenti trattati sono i seguenti: Miopatie Mitocondriali (Deficit della catena respiratoria), Sindrome di Kearns-Sayre, Esordio infantile, Oftalmoplegia progressiva, Ptosi palpebrale, ecc.

Esame di Pediatria docente Prof. S. Seminara

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ESTRATTO DOCUMENTO

ECG “DIAGNOSTICO” in ATROFIA MUSCOLARE SPINALE:

Tremore della linea di base M. di POMPE

MALATTIA DI POMPE ESORDIO TARDIVO

GIOVANILE-ADULTO

• Accumulo di glicogeno nel

tessuto muscolare

(può non essere evidente in biopsia

)

muscolare

• Muscoli maggiormente

Accumulo di Glicogeno nel

muscolo scheletrico interessati

• Muscolo scheletrico prossimale

• Muscoli respiratori

• Muscoli paravertebrali

• Diaframma

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease

Hirschhorn R, et al. In: . 2001:3389-3420.

MALATTIA DI POMPE GIOVANILE

Manifestazioni cliniche

MUSCOLO SCHELETRICO

Debolezza muscolare prossimale progressiva

Facile stancabilità

Alterata andatura

Mialgie – Dolore lombare

Frequenti cadute

Spina rigida

Scapole alate

POLMONI Frequenti infezioni respiratorie

Insufficienza respiratoria

Dispnea da sforzo

Apnea notturna

ALTRO Cefalea al risveglio

Sonnolenza diurna

Scoliosi

Difficoltà alimentazione-deglutizione

MALATTIA DI POMPE ESORDIO GIOVANILE

MALATTIA DI POMPE

TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA (ERT)

• L’obiettivo è di fornire l’enzima carente

degradazione del materiale accumulato nei vari organi

prevenzione di ulteriore deposito

Curva di sopravvivenza (Kaplan-Meier)

Pazienti sottoposti a ERT (n=17)

Pazienti non trattati

Media di età all’ Exitus: 8.7 mesi

Sopravvivenza a 12 mesi: 25.7%

Sopravvivenza a 18 mesi: 14.4%

Sopravvivenza a 24 mesi: 9.0%

Sopravvivenza a 36 mesi: 7.1% Dati da Genzyme Corporation.

MALATTIA DI POMPE

ERT in ESORDIO TARDIVO

- MIGLIORAMENTO/STABILIZZAZIONE della

FUNZIONE POLMONARE

- MIGLIORAMENTO MOTORIO

- STABILIZZAZIONE DEL QUADRO MUSCOLARE

- MIGLIORE QUALITÀ DI VITA

- RISPOSTA VARIABILE Winkel LPF et al. Ann Neurol 2004;55:495-502

Rossi M et al. J Chlild Neurol 2007;22:565-73

Van Capelle CI Neuromuscul Disord 2008;18:447-52

Strothotte S J Neurol online 1 Aug 2009

Myozyme 20mg/kg EV

Data nascita 1986 ogni 14 giorni

Inizio ERT Programma di accesso allargato

Uso compassionevole

DM 8/5/2003

Novembre 2003: 17 anni e 4 mesi APPROVAZIONE

6 anni di terapia FDA-EMEA 2006

18 anni dopo 8 mesi ERT

Aumento ponderale (+4Kg)

NEI 5 ANNI PRIMA INIZIO ERT: 180 GIORNI DI RICOVERO OSPEDALIERO

Novembre 2009: 6 ANNI di ERT

1 RICOVERO di 6 GIORNI

MINORE STANCABILTA’: NELLA SCRITTURA

NO RIPOSO POMERIDIANO

PEDALATORE ELETTRICO 15 min→ 40min/die

STA IN PIEDI IN STATICA

RIDOTTO SUPPORTO VENTILATORIO MA SEMPRE 24h/24

FREQUENTA UNIVERSITA’

MALATTIA DI POMPE INFANTILE

RISPOSTA A ERT

Anno nascita 2005

Inizio ERT Programma di accesso allargato

A 4 mesi: Uso compassionevole DM 8/5/2003

1 anno: Deambulazione autonoma, miglioramento quadro cardiaco


PAGINE

28

PESO

26.82 MB

AUTORE

Sara F

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: Pediatria
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in Biotecnologie mediche e farmaceutiche
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Sara F di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Pediatria e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Seminara Salvatore.

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