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Meccanismi di induzione

delle mutazioni puntiformi

Appaiamenti normali tra le forme

chetoniche delle basi

Appaiamenti errati: rare forme tautomeriche delle basi danno luogo ad

appaiamenti errati, si formano spontaneamente o quando le basi s

i

ionizzano

Il mutageno 5

- bromouracile è

un analogo della timina che al

posto del CH legato al carbonio

3

5 (come in timina

) ha il bromo

La sua azione mutagenica

è basata sulla ionizzazione

Altro agente mutageno: 2

- amminopurina o 2

- AP, si appaia con la

timina ma nella forma protonata di appaia con la citosina anzich

é con

la timina

Alterazione delle basi

Alcuni agenti mutageni non sono

z incorporati nel DNA ma alterano una

base provocando errori di appaiamento.

Agenti alchilanti come EMS

z (

etilmetanosulfonato

) aggiungono gruppi

alchilici, gruppo etilico nel caso di EMS

Appaiamento specifico errato indotto per alchilazione

Transizione

GC-AT nel

successivo

ciclo di

replicazione

Agenti intercalanti: altra classe di

modificatori del DNA: possono causare

inserzioni o delezioni di singole coppie di

basi

Danneggiamento delle basi

E .coli

Sistema SOS: , polimerasi che

z tollerano gli errori, anche negli eucarioti

Prendono parte a un meccanismo di

z risposta al danneggiamento chiamato

sintesi translesione di DNA che assomiglia

E .coli

al sistema SOS di

Sintesi

translesione di

DNA: induzione

SOS è l’ultima

risorsa per la

cellula, una

forma di

tolleranza del

danno che

consente alla

cellula di

continuare a

vivere al prezzo

di un certo

livello di

mutagenesi

La luce ultravioletta può provocare alterazioni dette fotoprodotti :

vengono unite pirimidine adiacenti in due modi. I fotoprodotti UV

perturbano profondamente la locale struttura della doppia elica

Altro danneggiamento di basi: aflatossina , potente cancerogeno

originariamente isolato in arachidi infettate da un fungo

Si attacca alla guanina in

posizione N-7, provocando la

rottura del ponte tra la base

azotata e lo zucchero, con

liberazione della base e

formazione di un sito apurinico

Il sistema SOS bypassa i siti apurinici

mediante inserzione di un residuo

adeninico di fronte al sito apurinico

Le mutazioni spontanee

Test della fluttuazione di Luria e

Delbruck 1943. Studio su mutanti di

E .coli resistenti all

’ attacco del fago T1.

Non si sapeva se i mutanti si

producevano spontaneamente ma in

modo casuale oppure se la presenza del

fago induceva un cambiamento

fisiologico che provocava resistenza al

fago stesso

Ipotesi del test della fluttuazione

alberi genealogici cellulari e risultati attesi in base alle due ipotesi

alternative sull ’

origine delle cellule resistenti

Si può dimostrare che in una

popolazione esistono mutanti gi

à

prima della selezione?

S ì

, dalla tecnica sviluppata

da Lederberg nel 1952

detta piastratura delle

repliche

Premendo il

tampone su

piastre con

mezzo

selettivo

(es.fagi T1), le

cellule che

aderiscono al

tessuto

vengono

inoculate sulle

piastre di

replica nella

stessa

posizione delle

colonie sulla

piastra master.

La

distribuzione

delle colonie

resistenti è

uguale tra le

varie piastre di

replica Meccanismi di insorgenza delle mutazioni

spontanee. Depurinazione , deaminazione

L ’ analisi delle sequenze di DNA degli hot spot (

punti caldi

” )

per le transizioni GC –

AT nel gene lacI ha mostrato che in

corrispondenza di ogni hot spot è presente un residuo di 5

-

metilcitosina (asterisco)


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47

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2.26 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE DISPENSA

Questo corso si interessa di studiare la genetica partendo dalla base, con Mendel, fino ai casi più complessi. Il corso è tenuto dalla professoressa Anna Maria Poma e questa dispensa spiega le mutazioni e le riparazioni e in particolare:
- Cosa sono le mutazioni e le riparazioni
- Come e in che modo le radiazioni e le sostanze possono provocare eventuali mutazioni
- Mutazioni spontanee e mutazioni indotte
- Le cellule si riparano?


DETTAGLI
Esame: Genetica
Corso di laurea: Corso di laurea in biotecnologie
SSD:
Università: L'Aquila - Univaq
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università L'Aquila - Univaq o del prof Poma Anna Maria.

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