Che materia stai cercando?

Lipidi, lipidi polari, glicerofosfolipidi

Materiale didattico per l'esame di Biochimica su:
I lipidi e la loro struttura chimica;
I lipidi polari componenti le membrane cellulari;
I glicerofosfolipidi e la loro composizione chimica;
I gangliosidi e la loro composizione chimica;
La malattia di Tay-Sachs e il suo trattamento.

Esame di BIOCHIMICA docente Prof. G. Pitari

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

• I Gangliosidi, appartenenti alla classe

generale dei glicolipidi, sono

particolarmente abbondanti nel cervello(in

cui è presente il ganglio, da cui il nome) ma

presenti anche in molti altri tipi di tessuti.

Contengono uno o più residui di acido

sialico.

• La gangliosidosi GM1 è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata

dall'accumulo di gangliosidi GM1. Si distinguono tre forme di gangliosidosi GM1.

• La forma infantile (tipo 1) esordisce prima dei 3 mesi di vita, con encefalopatia

progressiva e amaurosi. All'esordio, compaiono epato-splenomegalia, infiltrazione

cutaneo-mucosa (che conferisce al viso l'aspetto grossolano) e deformazioni

scheletriche (compresa la cifoscoliosi). Durante i primi sei mesi di vita si manifesta

un ritardo o un arresto dello sviluppo, seguito da un deterioramento neurologico

progressivo. Nel 50% dei casi la macula presenta macchie rosso-ciliegia. I livelli

degli oligosaccaridi urinari sono elevati.

• La forma giovanile (tipo II) esordisce tra 1 e 5 anni di età. Il sintomo principale è

l'atassia locomotoria, che esita in uno stato di decerebrazione, con crisi epilettiche. I

visceri sono coinvolti solo in maniera lieve.

• Nella forme dell'adulto (tipo III o gangliosidosi GM1 cronica), l'esordio può essere

variabile, occasionalmente in età giovanile, ma la diagnosi non viene posta prima

dell'età adulta. I segni clinici sono simili a quelli delle forme giovanili della malattia

di Parkinson, della degenerazione spino-cerebellare atipica o della distonia. I visceri

non sono coinvolti e non si riscontra la macchie rosso-ciliegia a livello della macula.

Il deficit cognitivo può inizialmente mancare o essere di lieve entità, ma con il

tempo progredisce.

• La gangliosidosi GM1 è causata da un deficit dell'enzima lisosomiale beta-

galattosidasi (beta-gal). Si trasmette come carattere autosomico recessivo. Il

gene-malattia è localizzato sul cromosoma 3p21-p33.

• E' stata identificata una dozzina di mutazioni, che impediscono la

fosforilazione del precursore della beta-galattosidasi che, di conseguenza,

viene secreto, anziché essere trasferito ai lisosomi. Il deficit di beta-

galattosidasi e l'accumulo di GM1 sembrano indurre l'attivazione indiretta di

una via di apoptosi neuronale. La diagnosi può essere confermata con la

biopsia cutanea, che dimostra una notevole riduzione dell'attività enzimatica

della beta-galattosidasi sulle colture di fibroblasti, come nei leucociti.

• E' possibile lo screening degli eterozigoti e la diagnosi prenatale. La prognosi

dipende dall'età di esordio della gangliosidosi. Le attese di vita non superano i

2 anni nella forma infantile e, raramente, i 20 anni nella forma giovanile. Nella

gangliosidosi dell'adulto, il fenotipo è variabile, ma i danni neurologici

progressivi, di solito, riducono le attese di vita. E' in corso la sperimentazione

una terapia rivolta alle forme lentamente progressive, che impedisce la sintesi

dei gangliosidi (Miglustat).

• Malattia di Tay-Sachs

• La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit

dell’enzima esosaminidasi A, un enzima che all’interno dei lisosomi catabolizza il ganglioside GM2,

evitandone l’accumulo a livello dei neuroni.

La prevalenza della malattia di Tay-Sachs è di 1/320.000 nati vivi.

Questa patologia esiste in 3 forme diverse: la forma infantile, la forma giovanile e la forma

dell’adulto.

La forma infantile della malattia di Tay-Sachs si manifesta sin dai primi mesi di vita. Il segno più

precoce è rappresentato da scatti improvvisi continui, stimolati da un rumore. Il bambino diventa

presto cieco, sordo e perde la capacità di deglutire. Numerosi sono i segni neurologici associati a

questa malattia, tra questi la paralisi muscolare, la demenza, le crisi epilettiche i tremori. Nella forma

infantile la malattia può presentare a livello della macula una macchia di color rosso ciliegia.

La malattia progredisce fino ad una fase di decerebrazione che è la causa di morte.

Nella forma giovanile, l’esordio si ha intorno ai 2-6 anni di età. I primi sintomi sono rappresentati da

atassia, regressione mentale, disturbi del comportamento e perdita progressiva della capacità

cognitiva.

La causa di morte, che si verifica generalmente intorno ai 14 anni, è la decerebrazione.

La forma adulta della malattia di Tay-Sachs ( detta anche forma tardiva ), presenta sintomi più lievi

rispetto a quella infantile.

La malattia può avere il suo esordio attorno ai 15 anni, ma spesso rimane non diagnosticata fino

all’età adulta.

Il terzo tipo di malattia di Tay-sachs può presentarsi sotto due diverse forme: la prima è simile alla

malattia di Friedreich ed è caratterizzata da atassia spino-cerebellare, senza sintomi a livello cardiaco

o scheletrico; la seconda è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander.

Il gene, che codifica per l’esosaminidasi A, è localizzato sul cromosoma 15 ( 15q23 ).

La diagnosi è effettuata mediante analisi enzimatica e biopsia. E’ possibile, inoltre, eseguire una

diagnosi prenatale della malattia di Tay-Sachs.

Non è attualmente disponibile alcuna cura. Vengono impiegati farmaci anticonvulsivanti per

controllare le crisi epilettiche.


PAGINE

52

PESO

2.57 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: BIOCHIMICA
Corso di laurea: Corso di laurea in biotecnologie
SSD:
Università: L'Aquila - Univaq
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di BIOCHIMICA e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università L'Aquila - Univaq o del prof Pitari Giusi.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Biochimica

Amminoacidi - Degradazione e ciclo dell'urea
Dispensa
Acidi grassi - Ossidazione
Dispensa
Acidi grassi - Biosintesi
Dispensa
Enzimi
Dispensa