Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

IPERPARATIROIDISMO

Sporadico

PRIMITIVO MEN-1

Forme MEN-2

ereditarie FIHP

NSHPT/(FHH)

HPT-JT

Insuff. Renale

SECONDARIO Deficit di vit. D

Deficit di Ca

Iperfosfatemia

Farmaci

TERZIARIO MEN-1

E’ una patologia endocrina che si manifesta con neoplasie a

carico di (occorrono almeno 2 sedi interessate):

Paratiroidi iperparatiroidismo primitivo

Ipofisi adenomi (PRL, GH, …)

Pancreas endocrino gastrinomi, insulinomi, ecc.

Si definisce familiare un caso di MEN-1 che si associ ad uno o più

parenti di primo grado con neoplasie in una delle 3 localizzazioni

tipiche

La malattia si trasmette geneticamente con modalità AD

ONCOGENI ED ONCOSOPPRESSORI

Gli oncogeni (es ras, myc, ret) promuovono la

proliferazione cellulare quando inappropriatamente

attivati od overespressi

L’alterazione di un allele è sufficiente a fare sviluppare

un clone tumorale

Gli oncosoppressori (es p53, Rb) frenano la

proliferazione cellulare e sono permissivi della

crescita cellulare quando inattivati

Entrambi gli alleli devono essere inattivati per fare

sviluppare un clone tumorale

TEORIA DI KNUDSON

Familiare

Sporadico

Già nel 1988 il gene responsabile della MEN1 è stato

mappato sul braccio lungo del cromosoma 11 (11q13)

Nel tessuto tumorale di pazienti affetti veniva

riscontrata perdita di materiale genetico nella

regione 11q13. Secondo la teoria di Knudson le

mutazioni “second hits” di solito coinvolgono ampie

zone di DNA (ad es. talora è perso un intero

cromosoma)

Il riscontro di tali aree di DNA delete fece

ipotizzare che il gene responsabile di MEN1 fosse

un oncosoppressore

IL GENE MEN1

Nel 1997 è stato identificato il gene MEN1 dalla

identificazione di mutazioni in soggetti affetti dalla

malattia.

Il gene, localizzato sul cromosoma 11 (11q13), è

costituito da 10 esoni ed origina una proteina

chiamata menin (610 aa)

DAL GENE ALLA PROTEINA

Menin è una proteina a localizzazione nucleare e questa

localizzazione ha fatto ipotizzare una sua funzione nei

processi che regolano l’espressione genica, la

replicazione del DNA, il ciclo cellulare

Menin interagisce in effetti con fattori coinvolti nei

meccanismi di proliferazione cellulare (ad es. lega,

inattivandolo, JunD)

CAUSE DI IPERCALCEMIA

IperPTH primitivo

Associate ad alterazioni PT Litio

FHH

Associate a neoplasie - Metastasi litiche tt. solidi

(mammella, polmone, rene)

- Neoplasie ematologiche

(mieloma, leucemie, linfomi)

- IperCa umorale neoplastica

(polmone, rene)

Intossicazione vit. D

Vitamina D

↑ Malattie granulomatose

IperCa idiopatica dell’infanzia

Ipertiroidismo

Turnover osseo

↑ Immobilizzazione

Tiazidici

Intossicazione vit. A

IperPTH terziario, Al,

Associate a mal. renali Sindrome latte-alcali

Familial Hypocalciuric Hypercalcemia

(FHH)

FHH è una sindrome caratterizzata da una solitamente asintomatica

alterazione dei valori della calcemia, con relativa ipocalciuria e valori

inappropriatamente nella norma di PTH

E’ caratterizzata da un alterato set-point della sensibilità del PTH ai

valori della calcemia (resistenza delle paratiroidi all’effetto inibitorio

del Ca sulla secrezione di PTH) e da aumentato riassorbimento

++

renale di Ca

++

FHH è trasmessa con carattere ereditario, in maniera AD, ed

esistono rare forme con mutazione in omozigosi, che determinano

quadri di severo iperPTH neonatale

FHH è causata da mutazioni inattivanti del recettore del Ca (CaR)

++


PAGINE

21

PESO

256.91 KB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE DISPENSA

La dispensa fa riferimento al corso di Endocrinologia, tenuto dal Prof. Rotella, nell'anno accademico 2007.
Il documento affronta le ipercalcemie.
In particolare: calcitonina, omeostasi, iperparatiroidismo, sindrome dell'osso affamato, oncogeni, oncosoppressori, teoria di Knudson, FHH, neoplasie.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - durata 6 anni)
SSD:
Università: Firenze - Unifi
A.A.: 2007-2008

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Endocrinologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Firenze - Unifi o del prof Rotella Carlo Maria.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Endocrinologia

Ipofisi ed ipotalamo
Appunto
Amenorrea e irsutismo
Appunto
Diabete mellito di tipo 1 - Terapia
Dispensa
Fisiologia dell'apparato riproduttore femminile
Appunto