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GENETICA

Dal gene al fenotipo

Principali problematiche

Effetto geni sulla costituzione di un organismo.

„ Come?

I geni agiscono mediante un prodotto genico?

„ Di che natura è questo prodotto?

„ Un allele di un certo gene determina uno

„ specifico genotipo?

Elementi genetici e ambientali influenzano

l’azione dei geni

Archibald Garrod: errori congeniti del

metabolismo e malattie genetiche

Anni ’ 40: Beadle e Tatum

, ipotesi un

gene un enzima, premio Nobel

Lavorarono su un fungo aploide ,

„ Neurospora

Irradiarono Neurospora per produrre

„ mutazioni

Saggiarono le colture ottenute dalle

„ ascospore per cercare fenotipi mutanti

interessanti

Trovarono mutanti auxotrofi

„ Conclusione: un particolare ceppo di

mutanti richiedeva l ’ arginina per crescere

B & T scoprirono che le mutazioni

„ auxotrofiche per l ’ arginina sono

mappate su tre loci diversi su

cromosomi indipendenti

Arg1, arg2 e arg3 sono i geni dei 3 loci

„ La svolta: gli auxotrofi per ciascuno di

„ questi 3 loci differivano tra loro nella

risposta all

’ ornitina e alla citrullina

,

composti strutturalmente correlati

all ’ arginina

Crescita dei mutanti arg su terreni

addizionati con nutrienti diversi

Enzima x Nei mutanti arg 1

Precursore „

1. manca X; negli arg

Ornitina Y

2. 2 manca Y; negli

Citrullina

3. Z arg 3 manca Z

Arginina

4. L ’

enzima difettoso

„

4 tappe: tappa 1

-

2 enzima provoca

X un

interruzione in

Tappa 2

-

3 enzima Y una certa via

Tappa 3

-

4 enzima Z biosintetica

Crescita dei mutanti arg su terreni

addizionati con nutrienti diversi

ornitina citrullina

Mutante arginina

arg1 + + +

arg2 - + +

arg3 - - +

Geni mutanti

e proteine

Parte della

via

metabolica

della

fenilalanina

e patologie

associate al

blocco

enzimatico

Gene per la

fenilalanina

idrossilasi

nell’uomo ed

alcune

mutazioni

all’origine del

mal

funzionamento

dell’enzima

Mutazioni che interferiscono negativamente con la funzionalità della

proteina: si trovano nelle sequenze per il sito attivo. Silente: proteina

non difettosa perché la mutazione è fuori del sito attivo

Mutazioni

leaky: sono

dovute ad

alleli

mutanti ma

che danno

proteine

con

funzionalità

residuale

Per un certo locus possono esistere

pi ù forme alleliche (

alleli multipli)

Il tipo selvatico: funziona in modo

„ normale (P o p+

)

Le forme mutanti recessive (p)

„ Insieme completo degli alleli noti

„ di un certo gene: serie allelica

Interazione tra gli alleli di un gene

Che succede in un eterozigote, dove c ’è un

„ allele funzionale e l ’ altro mutato?

La PKU ( fenilchetonuria

) è recessiva e c

’è

„ un allele difettoso per la PAH ma l ’ allele

selvatico P è sufficiente a dare il fenotipo

selvatico. Il gene PAH è detto

aplosufficiente

Ma ci sono anche le mutazioni dominanti

„ dove l ’ allele selvatico del gene è

aploinsufficiente

, cio è una dose di tipo

selvatico non basta per raggiungere i livelli

funzionali

Recessività di un allele mutante di un gene aplosufficiente

(nell’eterozigote, la copia selvatica produce proteina sufficiente)

concludendo

La recessivit

à di un allele mutante è

„ il risultato dell

aplosufficienza

dell ’

allele selvatico di quel

determinato gene

La dominanza di un allele mutante

„ è il risultato dell ’

aploinsufficienza

dell ’

allele selvatico

DOMINANZA INCOMPLETA

P: rossi X bianchi Bella di notte

„ F1 petali rosa

„ F1 X F1

„ F2: ¼ petali rossi

„ c+

/ c+

½ petali rosa c+

/c

¼ petali bianchi c/c

Fenotipo intermedio:

dominanza incompleta


PAGINE

42

PESO

2.36 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE DISPENSA

Questo corso si interessa di studiare la genetica partendo dalla base, con Mendel, fino ai casi più complessi. La dispensa affronta il tema del Gene e fenotipo e in particolare analizza i seguenti aspetti:
- Effetti che hanno i geni sulla costituzione di un organismo
- Come i geni agiscono mediante un prodotto genico
- La natura del prodotto genico
- Come un allele di un certo gene determina o meno uno specifico genotipo


DETTAGLI
Esame: Genetica
Corso di laurea: Corso di laurea in biotecnologie
SSD:
Università: L'Aquila - Univaq
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università L'Aquila - Univaq o del prof Poma Anna Maria.

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