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Domanda:

da un punto di vista funzionale, quali saranno le caratteristiche

βS?

o di un eterozigote

di un individuo omozigote SS

I globuli rossi di un omozigote per S

α2S2

conterranno soltanto emoglobina

che nella forma deossigenata è poco

solubile e precipita formando delle

strutture fibrose che deformano i globuli

rossi e provoca emolisi. La grave anemia

che ne deriva può essere letale. α2β2

I globuli rossi di un eterozigote conterranno emoglobine -

α2βS α2S2.

- La concentrazione di S è troppo bassa per

determinare una precipitazione, che compare soltanto in pochi

globuli rossi (1%) e in carenza di ossigeno. I portatori sono

quasi normali………però……

L’HbS NON E’ UN CASO UNICO

Come per quasi tutti i geni (e quindi per le proteine)

α

ESISTONO DIVERSE VARIANTI DI CATENE E DI

β,

CATENE alcune funzionalmente normali ed alcune

patologiche

α β

Hb Hb

Hb I Hb S

Hb G Hb C

Hb Norfolk Hb E

Hb Boston Hb Milwaukee

Hb Philadelphia Hb Zurich

α β

CATENE CATENE

LA PRODUZIONE EREDITARIA DI UNA PROTEINA

ANOMALA DERIVA DA UN ERRORE VERIFICATOSI

NEL DNA (MUTAZIONE) E POI TRASMESSO AI

DISCENDENTI TRAMITE LA REPLICAZIONE DEL

DNA

OGGI SAPPIAMO CHE LA COMPARSA DI

QUESTI ERRORI E’ CASUALE E RARA

SOPRATTUTTO UNA MUTAZIONE CON

CONSEGUENZE GRAVI COME LA HbS DOVREBBE

ESSERE MOLTO RARA, VISTO CHE I MALATI

MUOIONO IN ETA’ INFANTILE E QUINDI NON

POSSONO RIPRODURSI:

LA DISTRIBUZIONE DELLA HbS NON E’ CASUALE

(QUASI SOLTANTO IN AFRICA) E LA MUTAZIONE

NON E’ AFFATTO RARA (IN ALCURE REGIONI LA

FREQUENZA DEL GENE RAGGIUNGE IL 40 %)

PERCHE’ IN AFRICA, E PERCHE’ COSI’ ABBONDANTE ?

LA DISTRIBUZIONE DELLA ANEMIA FALCIFORME E

DELLA MALARIA IN AFRICA E IN ASIA

(LA MALARIA CAUSA NEL MONDO CIRCA 3 MILIONI DI MORTI

OGNI ANNO)

Distribution of Distribution of

Plasmodium falciparum Hb S allele

(malaria)

Hb S carriers are more resistant

to malaria Plasmodium

Anopheles

Mosquito Gli individui eterozigoti per

HbS sono protetti nei confronti

della MALARIA. Per questo

motivo, nei paesi a forte

incidenza malarica questo

gene è stato selezionato

positivamente e, in alcune

regioni dell’Africa la sua

frequenza raggiunge il 40%,

con un’alta proporzione di

eterozigoti nella popolazione

Gli omozigoti normali vengono selezionati

negativamente dalla malaria, gli omozigoti S vengono

selezionati negativamente dalla anemia falciforme, gli

eterozigoti risultano quindi avvantaggiati.

QUANTI SARANNO GLI ETEROZIGOTI ?

ESEMPIO: 20 %

IN UNA REGIONE DOVE LA FREQUENZA DEL GENE S E’ IL

HbA = 0.8

HbS = 0.2

A (0.8) S (0.2) IN TEORIA 2AS = 32%

A (0.8) AA AS IN PRATICA MOLTI DI PIU’,

(0.64) (0.16) VISTO CHE GLI OMOZIGOTI SS

S (0.2) AS SS MORIRANNO DI ANEMIA E GLI

OMOZIGOTI AA AVRANNO

(0.16) (0.04) MAGGIORE PROBALILITA’ DI

MORIRE PER LA MALARIA

PERCHE’ IN SUD AMERICA ?

LA PRESENZA DEL GENE S IN AMERICA E’

LA CONSEGUENZA DELLA TRATTA DEGLI

SCHIAVI DALL’AFRICA E DELLA PRESENZA

DELLA MALARIA NELL’AMERICA TROPICALE

PERCHE’ NON IN ITALIA O IN ASIA?

LA DISTRIBUZIONE DELLA MALARIA E DELLA

TALASSEMIA: Altre anomalie a carico del sangue

possono proteggere parzialmente dalla malaria

(TALASSEMIA, EMOGLOBINA C, CARENZA G6PD)


PAGINE

23

PESO

1.26 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze biologiche
SSD:
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di FONDAMENTI DI CITOLOGIA e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Roma Tre - Uniroma3 o del prof Venturini Giuseppe.

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