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NORMALE ETEROZIGOTE

Gli individui omozigoti

MALATO HbS producono soltanto la

emoglobina anomala.

Gli eterozigoti producono sia

la forma normale che la

forma anomala

L’INFORMAZIONE GENETICA CONTROLLA LA

SEQUENZA AMINOACIDICA DI UNA PROTEINA

Vernon Ingram Sickle cell Hb has a

mutation:

→Val

Glu 6 (β-chain)

Questo spiega la differenza di carica:

Glu ha carica negativa

Val è priva di carica β

Hb (normale)

e

1 vhltp eksa vtalwgkvnv devggealgr llvvypwtqr ffesfgdlst pdavmgnpkv

61 kahgkkvlga fsdglahldn lkgtfatlse lhcdklhvdp enfrllgnvl vcvlahhfgk

e = acido glutamico

)

121 eftppvqaay qkvvagvana lahkyh 146 (

Hb S (patologica)

v

1 vhltp eksa vtalwgkvnv devggealgr llvvypwtqr ffesfgdlst pdavmgnpkv

61 kahgkkvlga fsdglahldn lkgtfatlse lhcdklhvdp enfrllgnvl vcvlahhfgk

(v = valina)

121 eftppvqaay qkvvagvana lahkyh 146

Pauling’s Prediction (1949)

“Let us propose that there is a surface region on

the…sickle cell anemia hemoglobin molecule that is

absent in the normal molecule and which has a

configuration complementary to a different region of the

surface of the hemoglobin molecule…

Under the appropriate conditions (as in low oxygen

pressure), then, the sickle cell anemia hemoglobin

molecules might be capable of interacting with one

another at these sites sufficiently to cause as least a

partial alignment of the molecules within the cell, resulting

in the erythrocytes’s membranes being distorted to

accommodate the now relatively rigid structures within its

confines.”

The fibres distort the red

blood cells

Haemoglobin

fibres

Effect of

sickling on

blood flow

LE CELLULE

FALCIFORMI,

DEFORMATE E

ALLUNGATE

BLOCCANO I

CAPILLAR PIU’

SOTTILI, E

IMPEDISCONO IL

TRASPORTO

DELL’OSSIGENO

Domanda:

da un punto di vista funzionale, quali saranno le caratteristiche

βS?

o di un eterozigote

di un individuo omozigote SS

I globuli rossi di un omozigote per S

α2S2

conterranno soltanto emoglobina

che nella forma deossigenata è poco

solubile e precipita formando delle

strutture fibrose che deformano i globuli

rossi e provoca emolisi. La grave anemia

che ne deriva può essere letale. α2β2

I globuli rossi di un eterozigote conterranno emoglobine -

α2βS α2S2.

- La concentrazione di S è troppo bassa per

determinare una precipitazione, che compare soltanto in pochi

globuli rossi (1%) e in carenza di ossigeno. I portatori sono

quasi normali………però……

L’HbS NON E’ UN CASO UNICO

Come per quasi tutti i geni (e quindi per le proteine)

α

ESISTONO DIVERSE VARIANTI DI CATENE E DI

β,

CATENE alcune funzionalmente normali ed alcune

patologiche

α β

Hb Hb

Hb I Hb S

Hb G Hb C

Hb Norfolk Hb E

Hb Boston Hb Milwaukee

Hb Philadelphia Hb Zurich

α β

CATENE CATENE

LA PRODUZIONE EREDITARIA DI UNA PROTEINA

ANOMALA DERIVA DA UN ERRORE VERIFICATOSI

NEL DNA (MUTAZIONE) E POI TRASMESSO AI

DISCENDENTI TRAMITE LA REPLICAZIONE DEL

DNA

OGGI SAPPIAMO CHE LA COMPARSA DI

QUESTI ERRORI E’ CASUALE E RARA

SOPRATTUTTO UNA MUTAZIONE CON

CONSEGUENZE GRAVI COME LA HbS DOVREBBE

ESSERE MOLTO RARA, VISTO CHE I MALATI

MUOIONO IN ETA’ INFANTILE E QUINDI NON

POSSONO RIPRODURSI:

LA DISTRIBUZIONE DELLA HbS NON E’ CASUALE

(QUASI SOLTANTO IN AFRICA) E LA MUTAZIONE

NON E’ AFFATTO RARA (IN ALCURE REGIONI LA

FREQUENZA DEL GENE RAGGIUNGE IL 40 %)

PERCHE’ IN AFRICA, E PERCHE’ COSI’ ABBONDANTE ?


PAGINE

23

PESO

1.26 MB

AUTORE

Atreyu

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze biologiche
SSD:
A.A.: 2011-2012

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Atreyu di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di FONDAMENTI DI CITOLOGIA e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Roma Tre - Uniroma3 o del prof Venturini Giuseppe.

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